डाउन सिंड्रोम से ग्रसित एक लड़की ऑस्ट्रेलियाई एयरलाइन में कर्मचारी बन गई। आज, माता-पिता के बढ़ते ज्ञान के कारण, इस स्थिति से ग्रसित कई लोग स्वतंत्र रूप से जीवन यापन कर सकते हैं और रोजगार प्राप्त कर सकते हैं - चित्र।
इससे कोशिकाओं का सामान्य कार्य बहाल हो गया, जिसकी सफलता दर 37.5% तक रही।
इसके अलावा, वैज्ञानिकों ने पुष्टि की कि सामान्य गुणसूत्रों वाली कोशिकाओं में, जीन अभिव्यक्ति पैटर्न, कोशिका प्रसार दर और एंटीऑक्सीडेंट क्षमता जैसी विशेषताएं भी सामान्य स्तर पर बहाल हो गईं। यह शोध 2025 की शुरुआत में वैज्ञानिक पत्रिका PNAS में प्रकाशित हुआ था।
यह पहली बार है जब डाउन सिंड्रोम के मूल कारण को कोशिकीय स्तर पर संबोधित किया गया है, जिससे अभूतपूर्व आशा की किरण जगी है। विशेषज्ञ इसे जीवन प्रत्याशा को कम करने वाली जटिलताओं को रोकने में एक संभावित सफलता मान रहे हैं, जो वर्तमान में लगभग 60 वर्ष है।
हालांकि, जैसा कि लेखकों ने बताया है, यह विधि अभी जीवित जीवों पर उपयोग के लिए तैयार नहीं है। वर्तमान तकनीक अनजाने में अन्य गुणसूत्रों को नुकसान पहुंचा सकती है, या कुछ कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्र रह सकते हैं, इसलिए इसमें और सुधार की आवश्यकता है।
हालांकि नैदानिक अनुप्रयोग अभी काफी दूर हैं, लेकिन यह शोध आनुवंशिक रोगों के उपचार खोजने की दिशा में एक महत्वपूर्ण कदम है।
वैज्ञानिकों को उम्मीद है कि आगे के विकास से इस विधि को चिकित्सा में सुरक्षित उपयोग के लिए अनुकूलित किया जा सकेगा। उनका मानना है कि यह विधि भविष्य में डाउन सिंड्रोम से जुड़ी विभिन्न जटिलताओं की रोकथाम और सुधार में योगदान देगी।
डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो मनुष्यों में गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप त्रिगुणित कोशिकाएं बनती हैं जो इस बीमारी का कारण बनती हैं।
विश्वभर में डाउन सिंड्रोम की घटना प्रति 700 जन्मों में 1 है। इसके नैदानिक लक्षणों, आनुवंशिक कारणों और कोशिकीय विशेषताओं को स्पष्ट करने के लिए व्यापक शोध किया गया है।
इन अध्ययनों को उन्नत पशु मॉडलों के विकास और प्रसवपूर्व निदान तकनीकों में हुई प्रगति, जैसे कि एन्यूप्लोइडी का पता लगाने के लिए प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक परीक्षण, द्वारा समर्थन प्राप्त है।
हालांकि, इस स्थिति के अंतर्निहित कारणों को समझने के लिए अभी भी अपेक्षाकृत कम शोध हुआ है, और त्रिगुणित कोशिकाओं से अतिरिक्त गुणसूत्र को हटाने के लिए रणनीतियों की आवश्यकता है।
स्रोत: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm
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