जापान में वैज्ञानिकों को डाउन सिंड्रोम के इलाज में सफलता मिली

डॉ. हाशिज़ूम रयोटारो के नेतृत्व में मी विश्वविद्यालय के जापानी वैज्ञानिकों ने जीन संपादन उपकरण CRISPR-Cas9 का उपयोग करके डाउन सिंड्रोम का कारण बनने वाले अतिरिक्त गुणसूत्र 21 को हटाने में सफलता प्राप्त की है।

डाउन सिंड्रोम से पीड़ित एक लड़की एक ऑस्ट्रेलियाई एयरलाइन की कर्मचारी बन गई। आज, अपने माता-पिता की जानकारी की बदौलत, इस बीमारी से पीड़ित कई लोग स्वतंत्र रूप से रह सकते हैं और नौकरी कर सकते हैं - उदाहरणात्मक चित्र

इससे कोशिकाओं का सामान्य कार्य बहाल हो जाता है, जिसकी सफलता दर 37.5% तक होती है।

इसके अलावा, वैज्ञानिकों ने पुष्टि की कि सामान्य गुणसूत्रों वाली कोशिकाओं में, जीन अभिव्यक्ति पैटर्न, कोशिका प्रसार दर और एंटीऑक्सीडेंट क्षमता जैसी विशेषताएँ भी सामान्य स्तर पर लौट आईं। यह अध्ययन 2025 की शुरुआत में वैज्ञानिक पत्रिका PNAS में प्रकाशित हुआ था।

यह पहली बार है जब डाउन सिंड्रोम के मूल कारण का कोशिकीय स्तर पर पता लगाया गया है, जिससे अभूतपूर्व आशा की किरण जगी है। विशेषज्ञ इसे उन जटिलताओं की रोकथाम में एक संभावित सफलता मान रहे हैं जो जीवन प्रत्याशा को कम करती हैं, क्योंकि औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 60 वर्ष है।

हालाँकि, जैसा कि लेखक बताते हैं, यह विधि अभी जीवित जीवों में उपयोग के लिए तैयार नहीं है। वर्तमान तकनीक गलती से अन्य गुणसूत्रों को क्षतिग्रस्त कर सकती है, या कुछ कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्र रह सकते हैं, इसलिए इसमें और सुधार की आवश्यकता है।

यद्यपि नैदानिक ​​अनुप्रयोग अभी भी काफी दूर है, फिर भी यह अनुसंधान आनुवंशिक रोगों के उपचार की खोज में एक महत्वपूर्ण कदम है।

वैज्ञानिकों को उम्मीद है कि आगे के विकास से इस पद्धति को चिकित्सा में सुरक्षित उपयोग के लिए अनुकूलित किया जा सकेगा। उन्हें उम्मीद है कि यह पद्धति भविष्य में डाउन सिंड्रोम से जुड़ी विभिन्न जटिलताओं की रोकथाम और सुधार में योगदान देगी।

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो मनुष्यों में गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप ट्रिपलोइड कोशिकाएं बनती हैं जो रोग का कारण बनती हैं।

डाउन सिंड्रोम की घटना दुनिया भर में 1/700 जन्मों में से एक है। नैदानिक ​​विशेषताओं, आनुवंशिक कारणों और कोशिकीय विशेषताओं को स्पष्ट करने के लिए व्यापक शोध किया गया है।

ये अध्ययन उन्नत पशु मॉडलों के विकास और प्रसवपूर्व निदान तकनीकों में प्रगति द्वारा समर्थित हैं, जैसे कि एन्यूप्लोइडी के लिए प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक परीक्षण।

हालाँकि, इस स्थिति के अंतर्निहित कारण का पता लगाने के लिए अभी भी बहुत कम शोध हुआ है, और ट्रिपलोइड कोशिकाओं से अतिरिक्त गुणसूत्रों को हटाने के लिए रणनीतियों की आवश्यकता है।

NGUYEN DINH SONG THANH

स्रोत: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm