जीन उत्परिवर्तन की खोज हुई जिसके कारण भ्रूण के गुर्दे काम करना बंद कर देते हैं

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हनोई: गर्भावस्था के 20वें हफ़्ते में नियमित जाँच के दौरान, एक 29 वर्षीय महिला के एमनियोटिक द्रव का स्तर कम पाया गया। डॉक्टर ने पाया कि माता-पिता से विरासत में मिले आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण भ्रूण का मूत्र तंत्र ठीक से काम नहीं कर रहा था।

17 अगस्त को, हनोई प्रसूति एवं स्त्री रोग अस्पताल में भ्रूण हस्तक्षेप इकाई के प्रभारी डॉ. गुयेन थी सिम ने कहा कि यह पहली बार था जब वियतनामी डॉक्टरों ने एक दुर्लभ जीन की पहचान की थी जो गर्भ में भ्रूणों में गुर्दे की कार्यक्षमता की हानि, रीनल ट्यूबलर डिस्प्लेसिया का कारण बनता है।

माँ को पहले भी मृत शिशु जन्म का इतिहास रहा था। इस बार, ओलिगोहाइड्रेमनिओस का पता चलने पर, उसने ज़्यादा पानी पीकर और अपने आहार में बदलाव करके एमनियोटिक द्रव की मात्रा बढ़ाने की कोशिश की, लेकिन ये उपाय बेअसर रहे। लगभग 22 हफ़्ते की गर्भावस्था में, मरीज़ हनोई प्रसूति अस्पताल के भ्रूण हस्तक्षेप इकाई में गई, और जाँच में कोई विकृति, एमनियोटिक द्रव का रिसाव या योनि से रक्तस्राव नहीं पाया गया। अल्ट्रासाउंड में, भ्रूण के दो गुर्दे थे, लेकिन मूत्राशय में मूत्र नहीं देखा गया, और एमनियोटिक द्रव गायब हो गया था, इसलिए गर्भाशय भ्रूण को कसकर जकड़ रहा था।

डॉ. सिम ने कहा, "हम इस प्रश्न का उत्तर खोजने का प्रयास कर रहे हैं कि 'क्या भ्रूण के मूत्राशय में मूत्र की कमी, लम्बे समय तक पीने के लिए पानी की कमी के कारण गुर्दे की शिथिलता का कारण है या क्या यह गुर्दे की कोई पूर्व बीमारी है, जिसके कारण एमनियोटिक द्रव की कमी हो रही है?'"

डॉक्टर ने गर्भवती महिला को "भ्रूण के गुर्दे की असामान्यताओं के कारण संदिग्ध ओलिगोहाइड्रामनिओस" का निदान किया। नेफ्रोलॉजी और आनुवंशिकी विशेषज्ञों ने कई अस्पतालों से परामर्श किया और अनुमान लगाया कि गुर्दे की शिथिलता और भ्रूण के मूत्र तंत्र से संबंधित आनुवंशिक असामान्यताओं के जोखिम के कारण भ्रूण की स्थिति खराब है। हालाँकि, गर्भवती महिला गर्भपात नहीं कराना चाहती थी और आगे की निगरानी के लिए घर लौटने को कहा।

दो सप्ताह बाद, भ्रूण अभी भी बढ़ रहा था, मरीज जांच के लिए वापस आया, ताकि भ्रूण की मूत्र प्रणाली के काम करना बंद करने का कारण पता चल सके, और बच्चे को मां के गर्भ में विकसित करने का रास्ता मिल सके।

जब पर्याप्त एमनियोटिक द्रव उपलब्ध हो, तो डॉक्टर अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण की रूपात्मक असामान्यताओं का पूरी तरह से आकलन करने के लिए एमनियोटिक गुहा में घोल डालने की विधि का उपयोग करते हैं। साथ ही, इस विधि का उपयोग भ्रूण के मूत्र तंत्र से संबंधित जीन उत्परिवर्तन और गुणसूत्रों का निदान करने के लिए भी किया जाता है।

जब पर्याप्त आनुवंशिक परिणाम और नैदानिक इमेजिंग उपलब्ध हो गए, तो यह निष्कर्ष निकाला गया कि माता-पिता से विरासत में मिले एक समयुग्मीय ACE जीन उत्परिवर्तन के कारण भ्रूण में द्विपक्षीय वृक्क विकार पाया गया। नैदानिक लक्षण यह थे कि भ्रूण मूत्र त्याग नहीं कर पा रहा था, और एमनियोटिक गुहा में जल-प्रत्यारोपण के बाद एमनियोटिक द्रव की स्थिति जल्दी ही लौट आई।

डॉ. सिम ने कहा, "चिकित्सकीय दृष्टि से इसका अर्थ यह है कि माता-पिता दोनों में अप्रभावी जीन होता है और वे इसे अपने बच्चों में स्थानांतरित करते हैं।" उन्होंने आगे कहा कि 25% संभावना है कि उनके बच्चे इस रोग के गंभीर रूप के साथ पैदा होंगे।

इस मामले में, बच्चा अभी भी बढ़ रहा है, उसकी धड़कन चल रही है, लेकिन मूत्र प्रणाली काम नहीं कर रही है। डॉक्टर ने निदान किया कि आने वाले महीनों में, भ्रूण मृत पैदा हो सकता है, और अगर बच्चा पैदा भी हो जाता है, तो उसका जीवित रहना मुश्किल होगा। परिवार ने 28वें सप्ताह में गर्भपात कराने का अनुरोध किया।

डॉक्टर सिम अस्पताल में एक गर्भवती महिला की मदद करते हुए। तस्वीर: डॉक्टर द्वारा उपलब्ध कराई गई। — डॉक्टर सिम अस्पताल में एक गर्भवती महिला की मदद करते हुए। तस्वीर: *डॉक्टर द्वारा उपलब्ध कराई गई।*

डॉ. सिम के अनुसार, जब आनुवंशिक उत्परिवर्तन का कारण स्पष्ट रूप से समझ में आ जाता है, जिसके कारण भ्रूण में एमनियोटिक द्रव नहीं होता है, तो परिवार को प्रसवपूर्व जांच और निदान विधियों के बारे में सावधानीपूर्वक सलाह दी जाएगी, ताकि आगामी गर्भधारण में भ्रूण की असामान्य स्थिति की पुनरावृत्ति से बचा जा सके।

एमनियोटिक द्रव भ्रूण, एमनियोटिक झिल्लियों और मातृ रक्त से बना होता है। हालाँकि, एमनियोटिक द्रव का सबसे महत्वपूर्ण स्रोत मूत्र मार्ग है। गर्भावस्था के 16वें सप्ताह तक, भ्रूण का मूत्र मार्ग एमनियोटिक द्रव का स्रोत बन जाता है। इसलिए, जब माँ को ओलिगोहाइड्रैम्निओस हो, तो डॉक्टरों को भ्रूण के मूत्र तंत्र की जाँच अवश्य करनी चाहिए।

ओलिगोहाइड्रेमनिओस एक बहुत ही गंभीर स्थिति है जो मृत जन्म का कारण बन सकती है। ओलिगोहाइड्रेमनिओस अक्सर आनुवंशिक विकारों, जैसे ऑटोसोमल रिसेसिव रीनल ट्यूबलर डिस्प्लेसिया (एआरआरटीडी) के कारण होता है। इस मरीज़ के मामले में, भ्रूण में एसीई जीन में एक समयुग्मजी उत्परिवर्तन था, जो एआरआरटीडी का एक दुर्लभ कारण है।

डॉ. सिम का मानना है कि इस जीन उत्परिवर्तन की खोज भ्रूण चिकित्सा की महान उपलब्धियों में से एक है। पहले, अज्ञात कारणों से ओलिगोहाइड्रामनिओस और मृत जन्म के कई मामले सामने आए थे, जिनकी व्याख्या डॉक्टर नहीं कर पाए थे। अब जब इस बीमारी का कारण पता चल गया है, तो पिछली गर्भावस्था जैसी बीमारी से बचने के लिए अगली गर्भावस्था की योजना बनाना संभव है।

डॉ. सिम ने कहा, "इस दम्पति की तरह, 10 स्वस्थ भ्रूणों की जांच की गई है और उन्हें शीघ्र ही संतानोत्पत्ति के लिए स्थानांतरित किया जा सकता है।"

ले नगा

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