इस व्यक्ति की खोज कोलंबिया में अंतर्राष्ट्रीय शोधकर्ताओं की एक टीम ने की थी। वह मशीनों की मरम्मत करके अपना जीवनयापन करता था।
डेली मेल (यूके) के अनुसार, प्रारंभ में अनुसंधान दल ने पाया कि उस व्यक्ति के पाईया जीन में उत्परिवर्तन था, जो अल्जाइमर रोग के जोखिम को बढ़ाता है।
अल्जाइमर रोग तब होता है जब मस्तिष्क में प्रोटीन प्लाक जमा हो जाते हैं, जिससे कार्य बाधित होता है और तंत्रिका कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं।
सामान्यतः, किसी व्यक्ति को 40 वर्ष की आयु में अल्ज़ाइमर रोग हो जाता है और उसकी मृत्यु लगभग 60 वर्ष की आयु में हो जाती है। प्रारंभिक अवस्था में अल्ज़ाइमर रोग होने और जीवन प्रत्याशा कम होने का सबसे आम कारण आनुवंशिक कारक हैं।
हालाँकि, जब वह 67 साल के थे, तो न्यूरोलॉजिस्ट ने उनके स्वास्थ्य की जाँच की और एक अजीब बात सामने आई। अल्ज़ाइमर से मरने के बजाय, उनकी संज्ञानात्मक और बौद्धिक क्षमताएँ सामान्य थीं। न तो मरीज़ ने और न ही उनके परिवार ने उनकी याददाश्त में कोई असामान्यता देखी।
शोधकर्ताओं ने बाद में पता लगाया कि इस अजीबोगरीब घटना का कारण यह था कि उनके पास एक दुर्लभ जीन वैरिएंट था जिसने उन्हें अल्ज़ाइमर से लगभग बचने में मदद की। इस जीन को रीलिन कहा जाता है, जिसे इस बीमारी के प्रति "प्राकृतिक प्रतिरक्षा" माना जाता है।
दूसरे शब्दों में, उस व्यक्ति में वह जीन मौजूद था जो शुरुआती अल्ज़ाइमर का कारण बनता है और वह जीन जो उसे इस बीमारी के प्रति प्रतिरक्षित बनाता है। इस अजीबोगरीब मामले को शोधकर्ताओं ने वैज्ञानिक पत्रिका नेचर मेडिसिन में प्रकाशित किया था।
इस जीन की बदौलत, वह व्यक्ति 74 साल तक जीवित रहा और उसकी याददाश्त में मामूली कमी आई। जब शोधकर्ताओं ने उसके मस्तिष्क की और बारीकी से जाँच की, तो उन्होंने पाया कि उसमें अल्ज़ाइमर रोग के लक्षण थे, जैसे कि एमिलॉइड प्लेक का बनना और मस्तिष्क में टाउ प्रोटीन का असामान्य संचय। हालाँकि, एंटोरहिनल कॉर्टेक्स में, जो याददाश्त में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, टाउ प्रोटीन बहुत कम जमा हुआ।
शोधकर्ताओं को इस बात ने हैरान कर दिया। उन्हें उम्मीद है कि यह नई खोज इस उम्मीद को जगाएगी कि इससे अल्ज़ाइमर रोग के बढ़ने में देरी हो सकती है, या उसे रोका भी जा सकता है।
अल्ज़ाइमर से बचाव करने वाले जीन वेरिएंट वाली पहली व्यक्ति कोलंबिया की एलिरिया रोज़ा पिएड्राहिता डी विलेगास थीं। शोधकर्ताओं ने 2019 में उनकी खोज की थी। इस जीन का नाम क्राइस्टचर्च रखा गया था। डेली मेल के अनुसार, नवंबर 2020 में कैंसर से उनकी मृत्यु हो गई।
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