67 gyermek született rákos géneket hordozó spermiumokból, 10 gyermeknél diagnosztizálták a betegséget

(Dan Tri) - Egy rákos génmutációt hordozó spermadonor akaratlanul is több tucat gyermekre örökítette a betegség kockázatát. Az incidens feltárta a spermaadományozás korlátozásában és ellenőrzésében rejlő hiányosságokat világszerte.

A Guardian szerint Európában egy ritka rákkeltő mutációt hordozó férfi spermáját használták fel legalább 67 gyermek fogantatására, akik közül 10-nél diagnosztizáltak rákot.

Az esetre akkor derült fény, amikor két egymástól független család meddőségi klinikákkal vett fel a kapcsolatot, miután eredményt kaptak arról, hogy gyermekeik egy ritka génvariánshoz kapcsolódó rákban szenvednek.

Az Európai Spermabank – amely a spermiumokat biztosította – megerősítette, hogy a TP53 génben található mutáció jelen volt a leadott spermaminták egy részében.

Legalább 67 gyermek született Európában egy rákot okozó gént hordozó férfi spermájából. Közülük 10-nél megerősítették a betegséget. (Illusztráció: Unsplash).

A szervadományozás idején (2008) ezt a génmutációt a standard szűrővizsgálati módszerekkel nem azonosították rákkeltőként. A donor jelenleg jó egészségnek örvend.

Dr. Edwige Kasper, a franciaországi Roueni Egyetemi Kórház biológusának laboratóriumában végzett elemzés azonban nemrégiben arra a következtetésre jutott, hogy ez a mutáció valószínűleg Li-Fraumeni-szindrómát okoz. Ez az egyik legsúlyosabb genetikai rendellenesség, amely növeli a rák kockázatát.

Dr. Kasper szerint a laboratórium ezt a génmutációt populációs és betegadatbázisokon keresztül elemezte, számítógépes előrejelző eszközök segítségével...

„Végül arra a következtetésre jutottunk, hogy ez a génmutáció potenciálisan rákot okozhat. Az ettől a donortól született gyermekeknek genetikai tanácsadásra van szükségük” – osztotta meg a szakértő.

Miután információkat kaptak a két családtól, számos európai genetikai és gyermekgyógyászati ​​osztály is felkutatta ügyfeleiket, és 8 európai országban, 46 családból származó 67 gyermeken végeztek vizsgálatokat.

Az eredmények azt mutatták, hogy 23 gyermek hordozta ezt a génmutációt. Közülük 10-nél diagnosztizáltak rákot, beleértve a leukémiát és a non-Hodgkin limfómát. A kockázati génnel rendelkező gyermekeknek rendszeres egészségügyi ellenőrzésen kell részt venniük.

Az Európai Spermabank megerősítette, hogy több mint 67 gyermek született ennek a donornak a spermájából. Politikai okok miatt azonban az egység nem hozta nyilvánosságra, hogy hány gyermek született ugyanattól a donortól. A bank azonban értesítette az illetékes klinikákat is.

„Mélységesen elszomorított minket az eset” – mondta Julie Paulli Budtz, az Európai Spermabank képviselője.

A donort alaposan átvizsgálták, de „ tudományosan lehetetlen kimutatni a betegséget okozó mutációkat egy személy genomjában, ha nem tudjuk pontosan, mit keresünk” – magyarázza Julie.

Jelenleg a bank egyetlen spermadonort 75 családra korlátoz világszerte , de Julie szerint nemzetközi párbeszédre van szükség ennek a számnak az újbóli eléréséhez.

A szakértők régóta figyelmeztetnek a donor spermájának társadalmi és pszichológiai kockázataira, ha különböző országokban élő családok fogantatásának elősegítésére használják fel azt.

„Európai szinten korlátoznunk kell a születések vagy családok számát, amelyeken egy spermadonor segíthet” – mondta Dr. Edwige Kasper az Európai Humángenetikai Társaság éves konferenciáján Milánóban.

Nicky Hudson professzor, a leicesteri (Egyesült Királyság) De Montfort Egyetem munkatársa elmondta, hogy a donor spermiumok megfelelő korlátozások nélküli felhasználása számos országban számos recipiens esetében súlyos következményekkel járhat.

„Bár a hasonló esetek nagyon ritkák, korlátoznunk kell annak lehetőségét, hogy ez a helyzet a jövőben megismétlődjön, azáltal, hogy újra koordináljuk a spermaadományozási és -fogadási folyamatot világszerte” – osztotta meg.

Forrás: https://dantri.com.vn/suc-khoe/67-tre-sinh-ra-tu-tinh-trung-mang-gen-ung-thu-10-tre-mac-benh-20250524181011920.htm