Új kezeléssel megszüntették a ritka genetikai bőrbetegséget

Súlyos bőrkárosodás ritka genetikai betegség miatt

Hat évvel ezelőtt a betegnél vörös foltok, könnyen felszakadó apró hólyagok, szivárgó folyadék jelentek meg az ágyéktájékon, viszketéssel és égő fájdalommal kísérve. A beteg sok helyre járt kivizsgálásra és kezelésre, az elváltozások csökkentek, de gyorsan újra megjelentek. A betegség nyáron, munka és mindennapi tevékenységek közben fokozott viszketést és súlyosabb bőrelváltozásokat okozott, ami nagyban befolyásolta az életminőséget.

Pham Dinh Hoa doktor, a Központi Bőrgyógyászati Kórház Férfi Bőrbetegségek Kezeléséért felelős Osztályának helyettes vezetője vizsgálata során vörös, nedvedző, jól körülhatárolható, repedezett bőrelváltozásokat észlelt az ágyékban, a hónaljban és mindkét oldalon, amelyeket bőrpír övezett; a felületen pikkelyes eróziók voltak a beteg karján, lábán és törzsén. Az információgyűjtés során kiderült, hogy az apa is hasonló tüneteket mutatott a betegségben, hasonló bőrelváltozásokkal.

A paraklinikai indikációk között gombás kenetvizsgálat, citológiai vizsgálat, hisztopatológiai vizsgálat, direkt immunfluoreszcencia és indirekt immunfluoreszcencia szerepelt. Az eredmények azt mutatták, hogy a beteg klinikai és laboratóriumi jellemzői összhangban voltak a jóindulatú familiáris pemphigus (Hailey-Hailey-kór) diagnózisával, további gombás bőrfertőzéssel.

Ennél a betegségnél a hagyományos, monoterápiás terápiák gyakran nem biztosítanak hosszú távú stabil kontrollt, és nemkívánatos mellékhatásokkal járnak. Ezért szükség van egy új, multimodális kezelési stratégiára a betegség hatékonyabb kezelése érdekében.

A beteget napi 50 mg acitretinnel kezelték, amelyet a lézió helyén botulium toxin A injekcióval, valamint helyi bőrápolással, antibiotikumos kenőccsel és kortikoszteroiddal kombináltak. 4 hét kezelés után a bőrelváltozás kevésbé volt gyulladt, kevésbé vörös, megszűnt a váladékozás, a beteg fájdalma és viszketése jelentősen csökkent.

A Központi Bőrgyógyászati Kórház orvosai orális acitretin és helyi botulinum toxin A injekció kombinációját alkalmazták. Az acitretin az A-vitamin származéka, amely normalizálja a keratinociták differenciálódását és proliferációját, valamint csökkenti a faggyútermelést és a gyulladást.

A helyi botulinum toxin injekció különösen hatékony és biztonságos kombinációs terápia a Hailey-Hailey-betegség közepes, súlyos és rezisztens eseteiben. Jelenleg a botulinum toxin (botox) injekció gyakori alkalmazás a kozmetikai bőrgyógyászatban.

A Hailey-kór kezelésében a botulinum toxin csökkenti az izzadást, ezáltal mérsékli a mikroorganizmusok behatolását és a fertőzés kockázatát. Ennek a kombinációnak az eredménye a tünetek jelentős kontrollja és a betegség kiújulásának hatékony megelőzése.

A Hailey-Hailey-betegség ritka és nehezen diagnosztizálható.

II. Quach Thi Ha Giang szakorvos, a Férfi Bőrbetegségek Kezeléséért Felelős Osztály vezetője elmondta, hogy a jóindulatú familiáris pemphigus Hailey-Hailey-kór néven is ismert. Ez egy ritka, örökletes, hólyagos bőrbetegség, amelyet először 1939-ben írtak le. A betegség becsült előfordulása világszerte 50 000 emberből 1.

Jelenleg nincsenek pontos adatok a betegség előfordulásáról a világon , beleértve Vietnámot is. A betegség előfordulási gyakoriságát még nem teljesen ismerték, mivel a bőrelváltozások hasonlóak más bőrbetegségekhez, és az enyhe esetekben a betegek nem fordulnak orvoshoz.

A betegséget az ATP2C1 gén mutációi okozzák – ez a gén fontos szerepet játszik a hámsejtek adhéziójának és stabilitásának fenntartásában. Amikor ez a gén mutálódik, a sejtek közötti adhéziós folyamat gyengül, ami az epidermális szétválás jelenségéhez vezet, és a betegségre jellemző elváltozásokat hozza létre. Gyermekeknél a betegség a mutált gén bármelyik szülőtől való hordozása miatt manifesztálódhat.

A betegség gyakran a bőr redőzött és súrlódásra hajlamos területein jelentkezik, mint például az ágyék, a hónalj, a mell alatt és a fenék. A tipikus elváltozások vörös, erozív, nedvedző foltok, néha apró, könnyen felszakadó hólyagokkal, fájdalommal és viszketéssel kísérve.

A betegség általában 20 és 40 év közötti férfiaknál és nőknél egyaránt jelentkezik, néha korábban serdülőkorban, és egy életen át tart.

A betegség krónikusan lezajlik, sokszor kiújul, különösen forró és párás időjárási körülmények között, fokozott izzadás, sok testmozgás vagy a sérült bőrfelületet ért mechanikai trauma esetén. Ezenkívül gyakran bakteriális, vírusos vagy gombás felülfertőződés is előfordul, ami súlyosabbá és nehezebben kezelhetővé teszi a betegséget, különösen nyáron.

Dr. Giang elmondta, hogy ha időben diagnosztizálják és megfelelő kezelést kapnak, a beteg teljesen kontrollálhatja a betegséget és javíthatja az életminőségét. A fenti esetet sikeresen kezelték szisztémás gyógyszeres kezeléssel, amelyet botulinum toxin A-val kombináltak; ez az anyag főként a bőresztétikában ismert.

Azoknak a családoknak, ahol már előfordult a betegség, nagyon fontos a genetikai tanácsadás és az azonnali orvosi vizsgálat, ha rendellenes bőrtünetek jelennek meg. A betegeknek figyelniük kell a személyes higiéniára, korlátozniuk kell a nedvességet és kerülniük kell az érintett bőrfelület súrlódását a kitörések kockázatának csökkentése érdekében. Ezenkívül az orvos kezelési rendjének szigorú betartása és a rendszeres ellenőrzések segítenek a betegeknek a betegség jó kontrollálásában, a kiújulás megelőzésében és a szövődmények korlátozásában.

Ez az eset a 2025-ös Éves Nemzeti Bőrgyógyászati Konferencián (ANCD2025) és a Harmadik Vietnámi Bőrgyógyászati Kutatási Konferencián (CIDVIII) is szóba került, melyeket november 13. és 15. között rendeztek meg Hoi Anban, Da Nang városában, a Központi Bőrgyógyászati Kórház és a Quang Nam Bőrgyógyászati Kórház közösen szervezett. Ez a vietnámi bőrgyógyászati iparág egyik legnagyobb szakmai tudományos rendezvénye 2025-ben, amely közel 1500 küldöttet vonzott a tudományos eredmények frissítésére, a klinikai gyakorlati tapasztalatok megosztására és a bőrgyógyászat és a bőresztétika területén folytatott kutatási együttműködés előmozdítására.

MANH TRAN

Forrás: https://nhandan.vn/loai-bo-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-phuong-phap-dieu-tri-moi-post919496.html