Miért betegszik meg családok sok generációja, a legfiatalabb is csak 26 éves?

A beteg egy 26 éves férfi, akinek a családjában előfordult vastagbélrák, édesapjának, nagynénjének, nagybátyjának és unokatestvérének is vastagbélrákja volt. Elhúzódó hasi fájdalom és fáradtság miatt kórházba került. Vizsgálat és endoszkópia során az orvosok egy nagy, fekélyes daganatot fedeztek fel a haránt vastagbélben.

„Családfája” a 26 éves beteg családjában – Fotó: BVCC

A patológiai eredmények azt mutatták, hogy a betegnek vastagbél-adenokarcinómája volt.

Ami miatt az orvosok jobban odafigyeltek rá, az a beteg speciális családi kórtörténete volt: édesapjának, nagynénjének, nagybátyjának és unokatestvérének is vastagbélrákja volt, és mindannyian elhúzódó hasi fájdalom és fáradtság miatt kerültek kórházba.

Ezért a betegnél génszekvenálási vizsgálatot végeztek az ok felderítése érdekében. Az eredmények megállapították, hogy a beteg az MLH1 gén mutációját hordozta. Ez kulcsfontosságú bizonyíték volt a Lynch-szindróma családi diagnózisának megerősítésére, amely az örökletes vastagbélrák leggyakoribb formája.

Dr. Bui Bich Mai, a Nukleáris Medicina és Onkológiai Központ (Bach Mai Kórház) őssejt- és génosztályának munkatársa szerint az orvosok vizsgálata során számos örökletes rákos megbetegedést tapasztaltak, de a fenti beteg családjában van a legtöbb, a betegségben szenvedő ember, akivel az orvosok eddig találkoztak, összesen 6 rokon beteggel, köztük 5 vastagbélrákos emberrel és 1 olyan személlyel, aki 49 éves korában emésztőrendszeri betegség miatt hunyt el.

„ A világon számos központ jelentett be egy olyan kezelési módszert, amely a beteg génszegmensek elvágásával segít megelőzni a beteg betegségeket a korai megelőzésben, de ezt a módszert még nem alkalmazták rákos megbetegedésekre. A gének által okozott genetikai eredetű rák azonosításának köszönhetően azonban a beteg családját is szűrni lehet a betegség korábbi felismerése érdekében, és a kezelés is hatékonyabb lesz, például korai endoszkópos szűréssel és az összes polip elvágásával elkerülhető a rák kockázata” – mondta Dr. Mai.

Mi a Lynch-szindróma?

A Lynch-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely növeli számos ráktípus, különösen a vastagbélrák kockázatát. A DNS-replikáció hibáinak "javításáért" felelős gének (például MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) mutációi okozzák.

Amikor ez a javítórendszer meghibásodik, a mutációk gyorsan felhalmozódnak, ami sokkal fiatalabb korban vezet rákhoz, mint általában. Az MLH1 gén mutációjának hordozása azt jelenti, hogy egy személy sokkal nagyobb kockázattal néz szembe a rákos megbetegedések kialakulására, mint az átlagnépesség, beleértve:

- Vastagbélrák: A kockázat 1,9%-ról 52%-ra, majd 82%-ra nő (27-43-szor magasabb).

- Endometriális rák (nőknél): A kockázat 1,6%-ról 25%-ra, illetve 60%-ra nő (15-37-szeresére).

- Gyomorrák: A kockázat 0,3%-ról 6%-ra, azaz 13%-ra nő (20-43-szor magasabb).

- Petefészekrák (nőknél): A kockázat 0,7%-ról 4%-ra, azaz 12%-ra nő (5-17-szeresére).

Endoszkóppal kimutatott nagyméretű daganat képe - Fotó: BVCC

Korán kell proaktívan szűrni a betegséget, ha hordozza a gént

Dr. Mai szerint a betegség kiváltó okának megértésének köszönhetően az orvosok nemcsak a betegek kezelésére összpontosítanak, hanem genetikai tanácsadást is nyújtanak a betegeknek és családjaiknak a genetikai betegségek kockázatával kapcsolatban.

A Lynch-szindrómás családok esetében az orvosok azt is elmondták, hogy a rokonok genetikai vizsgálata rendkívül fontos a magas kockázatú hordozók azonosításához, annak megállapításához, hogy ki hordozza a mutált gént, és hogy kit kell szorosan megfigyelni.

Ugyanakkor proaktívan szűrje ki a gént hordozókat, tervezzen kolonoszkópiát 1-2 évente 20-25 éves kortól, és más szűréseket korábban és gyakrabban végezzen a polipok vagy a rák korai stádiumban történő kimutatása érdekében. A korai felismerés és kezelés segít növelni a gyógyulási arányt és javítani az életminőséget.

„A páros rákos megbetegedések, például a petefészkek mindkét oldalán előforduló rák, vagy ha a családban sok rokonnál fordul elő rák, az örökletes rák jelei lehetnek. Jelenleg a Bach Mai Kórház géntechnológia segítségével pontosan tudja diagnosztizálni az örökletes rákot, genetikai tanácsadást és kezelést tud nyújtani az ebben a betegségben szenvedőknek” – tette hozzá Dr. Mai.

VÖRÖS FOLYÓ

Forrás: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm