Penyakit ini menghabiskan biaya hampir dua miliar VND untuk pengobatan setiap tahun.

Hanoi: Than Minh Duc yang berusia 4 tahun menderita penyakit langka yang menyebabkan otot jantungnya membesar, memerlukan perawatan seumur hidup dengan biaya hampir dua miliar VND per tahun.

Merawat anaknya di Pusat Endokrinologi - Metabolisme - Genetika - Terapi Molekuler, Rumah Sakit Anak Nasional, Ibu Huyen, 44 tahun, ibu dari bayi Duc, mengatakan bahwa ketika ia berusia satu hari, bayinya lesu, kesulitan bernapas, dan berhenti menyusu. Dokter memeriksanya secara klinis, melakukan ekokardiogram, melakukan tes, dikombinasikan dengan riwayat keluarga, dan memastikan bahwa bayi tersebut menderita penyakit Pompe.

Penyakit Pompe adalah kelainan neuromuskular genetik yang menyebabkan kecacatan dan kematian progresif. Penyakit ini disebabkan oleh defisiensi enzim yang menyebabkan penumpukan glikogen dalam tubuh, yang mengakibatkan kerusakan pada otot rangka, otot pernapasan, dan otot jantung. Insidensi penyakit ini sekitar 1/40.000 orang.

Sebelum melahirkan Duc, Ibu Huyen telah kehilangan seorang anak karena penyakit yang sama. "Sekarang giliran anak kedua yang sakit, saya sangat terkejut, bertanya-tanya mengapa hidup ini begitu malang," kata sang ibu pada 5 Juni.

Tanpa harapan, ditambah biaya 1,7 miliar VND per tahun, dan perawatan seumur hidup, Ibu Huyen membawa anaknya pulang, menyerahkan nasibnya pada takdir. Dokter anak terus menelepon untuk menyemangati dan menyarankan keluarga agar membiarkan anaknya menjalani perawatan. Awalnya, Ibu Huyen menolak, lalu setuju untuk membiarkan dokter memberinya enzim pengganti saat Duc berusia 23 hari.

Dr. Nguyen Ngoc Khanh, Wakil Direktur Pusat Endokrinologi - Metabolisme - Genetika - Terapi Molekuler, mengatakan bahwa pengobatan penyakit Pompe memerlukan koordinasi berbagai spesialisasi seperti terapi penggantian enzim, dukungan pernapasan, otot jantung, diet kaya protein, L-alanin, dan rendah pati.

Di antara metode-metode tersebut, penggantian enzim merupakan metode yang paling efektif, membantu mempertahankan fungsi jantung normal dan mengurangi ukuran jantung, mengurangi akumulasi glikogen, serta meningkatkan fungsi otot. Enzim ini diproduksi oleh Sanofi, dengan biaya hampir 300.000 dolar AS per tahun.

Pada tahun 2019, Kementerian Kesehatan dan Jaminan Sosial memutuskan untuk menanggung 30% biaya infus enzim dari asuransi kesehatan. Selain itu, dengan bantuan berbagai organisasi dan individu, biaya perawatan juga berkurang secara signifikan. Sebagai contoh, bayi Duc disponsori oleh unit perawatan seumur hidup, berkat diagnosis dini, prognosisnya sangat baik, ujar Dr. Khanh.

Obat-obatan untuk mengobati penyakit langka seringkali berharga jutaan dolar per dosis karena keuntungan yang tinggi, hanya menargetkan sejumlah kecil pasien, bahan-bahan yang mahal, dan proses produksi yang rumit. Selain terapi enzim untuk penyakit Pompe, obat untuk atrofi otot tulang belakang Zolgensma yang diproduksi oleh Novartis berharga 2,1 juta dolar AS (hampir 50 miliar VND) per dosis. Rekornya adalah Hemgenix - terapi gen untuk orang dewasa dengan hemofilia B - yang disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) pada November 2022, dengan harga 3,5 juta dolar AS per dosis.

Ibu Huyen dan anaknya di rumah sakit, Mei 2023. Foto: Phuong Thao

Sejak tahun 2014 hingga sekarang, Rumah Sakit Anak Nasional telah mendeteksi 52 anak dengan gangguan metabolik Pompe, dan merawat 25 kasus. Sebelumnya, tidak ada kasus yang didiagnosis dengan nama yang tepat, yaitu penyakit Pompe, melainkan hanya didiagnosis dengan kardiomiopati hipertrofik dan kelemahan otot proksimal, dengan penyebab yang tidak diketahui.

Penyakit Pompe terbagi menjadi dua bentuk, yaitu bentuk infantil dan bentuk yang muncul lambat (juvenil atau dewasa). Pada bentuk infantil, manifestasi klinis muncul sebelum usia dua tahun, menyebabkan kelemahan otot, kesulitan menelan, lidah tebal, pembesaran hati, dan kardiomiopati hipertrofik, yang dapat menyebabkan gagal napas atau infeksi pernapasan. Anak-anak biasanya meninggal sebelum usia satu tahun jika tidak diobati.

Gejala penyakit Pompe sulit dideteksi. Saat gejalanya muncul, penyakitnya sudah parah. Oleh karena itu, dokter menyarankan orang tua untuk memberikan perhatian khusus jika anak mereka mengalami mengi, bibir berwarna ungu saat menyusu, kelemahan otot, atau gerakannya lambat. Deteksi dini dan perawatan yang tepat akan meningkatkan peluang kesembuhan anak.

Seperti bayi Duc, berkat perawatan dan waktu yang tepat, otot dan dinding jantungnya kini tidak lagi tebal dan membesar, dan ia bergerak lebih baik serta lebih aktif. "Meskipun anak saya harus menerima infus enzim seumur hidupnya, saya tidak akan pernah menyerah atau membiarkan hidupnya berlalu begitu saja," kata Ibu Huyen.

Thuy Quynh

Tautan sumber: https://vnexpress.net/can-benh-tieu-ton-gan-hai-ty-dong-dieu-tri-moi-nam-4605734.html