Indeks sel darah merah mikrositer menandakan penyakit Talasemia

Thalasemia, juga dikenal sebagai thalasemia, adalah kelainan genetik yang melibatkan hemoglobin, yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin.

Indeks sel darah merah mikrositer menandakan Thalasemia - Peringatan genetika berbahaya

Thalasemia, juga dikenal sebagai thalasemia, adalah kelainan genetik yang melibatkan hemoglobin, yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin.

Penyakit ini dapat menyebabkan anemia berat dan memerlukan pengobatan seumur hidup jika tidak terdeteksi dan diobati dengan segera.

Foto ilustrasi

Salah satu indikator umum dalam tes darah yang dapat membantu mendeteksi penyakit ini adalah "sel darah merah mikrositer", tanda peringatan bahwa pasien mungkin membawa gen Thalasemia.

Ibu VPM (34 tahun, Hanoi ) menemukan tanda abnormal pada tes analisis sel darah lengkapnya, dengan hasil menunjukkan sel darah merah kecil.

Meskipun indikator kesehatan dasarnya tidak menunjukkan masalah serius, dokter tetap menyarankan agar ia menjalani tes lebih mendalam untuk mengetahui penyebabnya.

Tes darah Ibu M menunjukkan kadar hemoglobin (Hb) 13,5g/dL, volume sel darah rata-rata (MCV) rendah, hanya 77,9fL, kadar MCH rendah, yaitu 24,8pg, dan konsentrasi Hb sel darah rata-rata yang rendah. Tes-tes ini menunjukkan bahwa beliau mungkin membawa gen Talasemia.

Setelah melakukan tes elektroforesis hemoglobin dan tes mutasi gen Talasemia, dokter memastikan bahwa Ibu M membawa gen Talasemia Alfa dan HbE—dua gen yang berkaitan dengan Talasemia. Meskipun saat ini beliau tidak anemia dan kesehatannya stabil, dokter memperingatkan bahwa beliau berisiko anemia jika terpapar faktor-faktor seperti stres atau penyakit.

Talasemia adalah penyakit genetik yang dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Di Vietnam, menurut Institut Hematologi dan Transfusi Darah Nasional, lebih dari 13% populasi (sekitar 14 juta orang) membawa gen penyakit ini. Setiap tahun, sekitar 8.000 anak lahir dengan Talasemia, dengan sekitar 2.000 anak di antaranya mengalami penyakit parah dan membutuhkan perawatan seumur hidup.

Pengobatan Talasemia sangat mahal, terutama untuk kasus yang parah. Biaya pengobatannya bisa mencapai 3 miliar VND untuk setiap pasien, mulai dari lahir hingga usia 30 tahun. Oleh karena itu, untuk mengurangi beban biaya dan meningkatkan kualitas hidup masyarakat, deteksi dini dan pencegahan penyakit ini sangatlah penting.

Menurut MSc. Nguyen Cong Dang, Pusat Pengujian Medlatec, orang dengan hasil tes darah abnormal, terutama sel darah merah mikrositik, perlu menjalani elektroforesis hemoglobin dan pengujian genetik untuk menentukan apakah mereka membawa gen Thalasemia atau tidak.

Orang-orang yang memiliki kerabat yang menderita Thalasemia atau penyakit terkait hemoglobin (seperti penyakit sel sabit) juga harus diskrining untuk penyakit ini.

Pasangan yang berencana menikah atau memiliki anak sebaiknya menjalani konseling dan skrining Thalasemia. Jika suami dan istri membawa gen penyakit ini, dokter akan memandu mereka dalam langkah-langkah pencegahan dan konseling genetik untuk mengurangi risiko memiliki anak dengan Thalasemia.

Meskipun Talasemia merupakan penyakit genetik, penyakit ini sepenuhnya dapat dicegah jika terdeteksi sejak dini. Pasangan yang ingin memiliki anak sebaiknya memeriksakan diri ke fasilitas kesehatan untuk melakukan tes skrining Talasemia guna memastikan anak-anak mereka tidak mengidap penyakit ini.

Dr. Nguyen Cong Dang menekankan bahwa Thalasemia dapat dicegah jika pasangan yang berencana memiliki anak menjalani tes dan konseling genetik sebelum memiliki anak.

Talasemia tidak hanya menimbulkan konsekuensi serius bagi kesehatan anak-anak, tetapi juga membutuhkan biaya pengobatan yang mahal. Oleh karena itu, deteksi dini dan pencegahan penyakit ini melalui tes sederhana, seperti analisis sel darah lengkap dan tes genetik, berperan penting dalam mengurangi jumlah anak yang lahir dengan penyakit ini.

Analisis sel darah lengkap adalah tes skrining yang sederhana, berbiaya rendah, dan sangat berharga untuk mendeteksi masalah hemoglobin.

Terdeteksinya sel darah merah mikrositer melalui pengujian dapat menjadi tanda peringatan Thalasemia, membantu pasien segera melakukan tes khusus untuk menentukan apakah mereka membawa gen penyakit ini atau tidak.

Skrining talasemia tidak hanya membantu meningkatkan kualitas kesehatan seseorang tetapi juga berkontribusi untuk meningkatkan kualitas populasi, mengurangi beban penyakit bagi keluarga dan masyarakat.

Sumber: https://baodautu.vn/chi-so-hong-cau-nho-bao-hieu-benh-thalassemia---canh-bao-di-truyen-nguy-hiem-d240429.html