Penyakit genetik apa yang dapat dicegah dengan skrining genetik saat memiliki anak?

Menurut Profesor Tran Van Khanh - Direktur Pusat Penelitian Gen - Protein, Universitas Kedokteran Hanoi, adalah mungkin untuk menyaring gen guna menghindari penyakit hematologi turunan, distrofi otot...

Para ahli menyarankan agar orang tua memeriksakan dan mengevaluasi gen mereka sebelum kehamilan - Ilustrasi foto

Pada kesempatan ulang tahun ke-12 berdirinya Pusat IVF Rumah Sakit Kantor Pos , Profesor Van Khanh mengatakan bahwa penyaringan pembawa gen merupakan bagian dari proses persiapan kehamilan dan perawatan prenatal, untuk mengidentifikasi pasangan yang berisiko menularkan penyakit kepada anak-anak mereka.

"Banyak di antara kita yang merupakan pembawa gen tersebut dan tidak menyadarinya, sehingga pasangan yang sehat juga dapat mewariskan gen penyakit tersebut kepada anak-anak mereka," kata Ibu Khanh.

Oleh karena itu, di banyak tempat, terutama bagi keluarga dengan program reproduksi berbantuan, kegiatan konseling dan tes pranikah, skrining genetik untuk mendeteksi orang pembawa gen bermutasi, serta penilaian risiko saat melahirkan sudah mulai dilaksanakan. Kegiatan ini lebih banyak dilaksanakan bagi keluarga yang menerapkan program reproduksi berbantuan.

Saat ini, Profesor Khanh mengatakan bahwa dimungkinkan untuk menyaring gen guna menilai risiko dua kelompok penyakit genetik berdasarkan mekanisme genetik, termasuk penyakit genetik resesif pada kromosom autosom dan penyakit genetik yang terkait dengan kromosom seks X.

Selama bertahun-tahun, ratusan bayi sehat telah lahir dari keluarga pembawa gen talasemia, atrofi otot tulang belakang, distrofi otot Duchenne, kelumpuhan otak, kondrodisplasia, kelainan metabolisme bawaan (kelainan metabolisme asam lemak dan asam urat, dsb.), penyakit jantung bawaan, ketulian dan bisu bawaan, xeroderma pigmentosum, dsb.

Di antara penyakit-penyakit tersebut, talasemia merupakan penyakit genetik paling umum di Vietnam, dengan 13% populasi membawa gen tersebut. Artinya, dari 10 orang, setidaknya ada 1 orang yang membawa gen tersebut, dan kemungkinan 2 orang yang membawa gen tersebut menikah sangat tinggi. Penderita penyakit ini harus menjalani transfusi darah dan kelasi besi seumur hidup, yang akan memengaruhi kondisi fisik, psikologis, dan kualitas hidup mereka.

"Setiap kehamilan memiliki risiko, pasangan harus melakukan pemeriksaan kesehatan reproduksi untuk meminimalkan risiko melahirkan anak yang tidak normal" - Profesor Khanh menyarankan.

SUNGAI MERAH

Sumber: https://tuoitre.vn/co-the-sang-loc-gene-de-tranh-nhung-benh-ly-di-truyen-nao-khi-sinh-con-20250802112334373.htm