Tanda-tanda penyakit autoimun langka

Penyakit jaringan ikat campuran (MCTD) adalah penyakit autoimun yang langka dan sulit didiagnosis, karena gejalanya mirip dengan banyak gangguan autoimun lainnya.

Deteksi dan pengobatan dini sangat penting untuk membatasi komplikasi berbahaya dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Jaringan ikat campuran: Penyakit autoimun langka

Ibu NTH, 30 tahun, mengunjungi Rumah Sakit Umum Medlatec setelah menyadari adanya ruam merah yang tidak biasa di kedua pipinya. Setelah menjalani tes dan pemeriksaan menyeluruh, dokter memastikan bahwa ia mengidap penyakit autoimun langka yang disebut Penyakit Jaringan Ikat Campuran (Mixed Connective Tissue Disease/MCTD).

Gambar ilustrasi.

Ibu H. menyatakan bahwa ia telah lama menderita trombositopenia yang tidak dapat dijelaskan dan telah mengonsumsi Medrol 2mg/hari. Namun, beberapa hari terakhir, ia tiba-tiba melihat kemerahan dan ruam besar di pipinya, dengan kulit yang kencang dan tanpa lepuh. Menyadari kondisi yang tidak biasa ini, ia mencari pengobatan di Medlatec.

Setelah pemeriksaan klinis, dokter memerintahkan tes ANA (antibodi antinuklear) dan serangkaian tes autoimun lainnya.

Hasil pemeriksaan menunjukkan hasil positif untuk beberapa antibodi autoimun, khususnya antibodi anti-ribonukleoprotein (Anti-U1-RNP) dan anti-SS-A. Bersamaan dengan itu, tes darah juga mengungkapkan kadar trombositopenia sebesar 71 G/L.

Berdasarkan hasil tes dan pemeriksaan, dokter mendiagnosisnya menderita penyakit jaringan ikat campuran (MCTD), penyakit autoimun kompleks dan langka yang dapat menyebabkan kerusakan serius pada berbagai organ dalam tubuh.

Menurut Dr. Tran Thi Thu, seorang dokter kulit di Rumah Sakit Umum Medlatec, penyakit jaringan ikat campuran (MTS) adalah penyakit autoimun yang ditandai dengan gejala yang tumpang tindih dari beberapa penyakit autoimun lainnya, seperti lupus eritematosus sistemik, sklerosis sistemik, polimiositis, dan artritis reumatoid. MTS adalah kondisi berbahaya yang dapat merusak banyak organ vital dalam tubuh, seperti jantung, paru-paru, ginjal, dan hati.

"MCTD ditandai dengan kemunculan simultan antibodi autoimun seperti ANA dan anti-U1-RNP. Sistem kekebalan tubuh secara keliru mengidentifikasi jaringan normal sebagai agen berbahaya, sehingga menyerang dan menyebabkan peradangan serta kerusakan pada organ," jelas Dr. Thu.

Meskipun penyebab pasti penyakit ini masih belum diketahui, faktor genetik, lingkungan, dan hormonal mungkin memainkan peran penting dalam kemunculannya.

Faktor risiko meliputi genetika: Memiliki anggota keluarga dengan penyakit autoimun meningkatkan risiko terkena MCTD; lingkungan: Infeksi virus, paparan bahan kimia beracun, atau radiasi UV dapat memicu penyakit ini; dan hormon: Estrogen dapat meningkatkan risiko penyakit ini pada wanita.

Gejala MCTD bervariasi dan dapat berkembang dengan cepat. Pada tahap awal, pasien mungkin mengalami tanda-tanda yang tidak spesifik seperti kelelahan, nyeri otot, nyeri sendi, atau demam ringan.

Salah satu manifestasi umum dari penyakit ini adalah sindrom Raynaud, yang menyebabkan jari tangan atau kaki menjadi dingin, pucat, dan berubah menjadi ungu kebiruan saat terpapar dingin atau stres.

Jika tidak diobati, penyakit ini dapat menyebabkan kerusakan serius pada organ-organ seperti:

Jantung: Miokarditis, prolaps katup mitral.

Paru-paru: Pneumonia interstisial, hipertensi paru.

Ginjal: Sindrom nefrotik, glomerulonefritis.

Sistem saraf pusat: Meningitis aseptik.

Saat ini, Ibu H. telah menjalani rencana perawatan yang dipersonalisasi yang dikembangkan oleh dokter di MEDLATEC yang disesuaikan dengan kondisi spesifiknya. Para dokter juga menyarankan beliau untuk menghindari paparan sinar matahari langsung, menggunakan tabir surya dengan SPF tinggi, dan menjaga pola makan sehat untuk mendukung kesehatan kekebalan tubuhnya.

Menurut Dokter Thu, diagnosis dini dan pengobatan tepat waktu penyakit jaringan ikat campuran (MDT) sangat penting untuk membatasi komplikasi. Pasien dengan MDT harus menjalani pemeriksaan rutin untuk memantau perkembangan penyakit dan mencegah kerusakan organ.

Selain itu, untuk mengurangi risiko terkena penyakit atau untuk mengelolanya secara efektif, dokter menyarankan pasien untuk menjaga kebiasaan sehat seperti menghindari paparan sinar matahari, tidak merokok, menjaga tubuh tetap hangat di cuaca dingin, menjaga pola makan seimbang, dan melakukan olahraga ringan. Yoga, meditasi, dan teknik relaksasi juga membantu mengelola stres dan mendukung kesehatan mental dan fisik.

Penyakit jaringan ikat campuran (MCTD) adalah penyakit autoimun yang langka dan sulit didiagnosis, karena gejalanya mirip dengan banyak gangguan autoimun lainnya.

Deteksi dan pengobatan dini sangat penting untuk membatasi komplikasi berbahaya dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Ibu H. beruntung kondisinya didiagnosis tepat waktu dan saat ini sedang menerima perawatan sesuai dengan protokol medis yang ditentukan untuk mengendalikan penyakit secara efektif.

Operasi laparoskopi berhasil mengobati pasien dengan kanker lambung stadium awal.

Tn. Ngoc, 48 tahun, dari Hau Giang, datang untuk pemeriksaan karena nyeri tumpul yang terus-menerus di perut bagian atas di atas pusar. Gastroskopi menunjukkan bahwa seluruh mukosa lambung mengalami peradangan dan kongesti, dengan lesi seperti ulkus di daerah kardia.

Selama endoskopi, dokter memperhatikan adanya kelainan pada mukosa lambung, sehingga dilakukan biopsi untuk pemeriksaan. Hasilnya menunjukkan bahwa Bapak Ngoc menderita karsinoma berdiferensiasi buruk dengan komponen sel cincin – suatu bentuk kanker ganas di mana sel-selnya tidak melekat dengan baik dan rentan terhadap metastasis.

Untuk mencegah penyebaran sel kanker, pasien perlu menjalani operasi untuk mengangkat tumor. Namun, karena tumor terletak di bagian atas lambung, operasi menjadi lebih rumit.

Para dokter harus melakukan gastrektomi parsial (pengangkatan bagian atas lambung) dan menyambungkan kembali kerongkongan ke bagian bawah lambung agar pasien dapat makan dan minum secara normal. Selain itu, para dokter juga melakukan diseksi kelenjar getah bening sesuai standar D2 untuk mencegah kekambuhan dan metastasis kelenjar getah bening.

Operasi tersebut berlangsung lebih dari 5 jam dan dilakukan menggunakan endoskop. Para dokter dengan cermat memeriksa organ-organ seperti hati dan peritoneum dan memastikan bahwa tidak ada metastasis. Setelah menyelesaikan langkah-langkah pembedahan, dokter menyambungkan kerongkongan dan lambung dengan cara yang menyerupai "sekop".

Selama operasi, ahli bedah segera mengirim sampel jaringan untuk biopsi sayatan beku. Hasilnya, yang keluar setelah sekitar 30-60 menit, menunjukkan bahwa batas reseksi bebas dari sel kanker, yang membantu menyelamatkan bagian lambung pasien yang tersisa.

Setelah operasi, Bapak Ngoc pulih dengan cepat. Pada hari kedua setelah operasi, beliau sudah bisa mengonsumsi cairan dan berjalan normal. Beliau dipulangkan dari rumah sakit setelah 5 hari perawatan.

Hasil patologi menunjukkan bahwa Bapak Ngoc menderita adenokarsinoma invasif tipe sel cincin yang kurang konstitutif, stadium 1. Ini adalah stadium awal, di mana sel kanker belum bermetastasis ke kelenjar getah bening dan belum menginvasi saraf di sekitarnya. Namun, 3 dari 30 kelenjar getah bening telah bermetastasis, sehingga Bapak Ngoc membutuhkan perawatan lebih lanjut di Departemen Onkologi.

Menurut Dr. Do Minh Hung, Direktur Pusat Endoskopi dan Bedah Pencernaan Endoskopi di Rumah Sakit Umum Tam Anh di Kota Ho Chi Minh, gastrektomi bagian atas laparoskopi adalah operasi yang sulit dan membutuhkan ahli bedah yang sangat terampil. Selain diseksi kelenjar getah bening yang menyeluruh untuk mencegah kekambuhan, penjahitan anastomosis pascaoperasi yang tepat membantu mengurangi refluks lambung dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Kanker lambung saat ini merupakan penyebab kematian ketiga terbesar di Vietnam, setelah kanker hati. Kanker lambung dapat terjadi pada usia berapa pun, tetapi paling umum terjadi pada orang berusia di atas 50 tahun, terutama pria.

Namun, kanker lambung saat ini sedang meningkat dan menyerang orang yang lebih muda. Karena gejalanya seringkali samar dan mudah dikelirukan dengan masalah pencernaan umum seperti gastritis, tukak lambung, atau gangguan pencernaan, penyakit ini seringkali terdeteksi terlambat, ketika sudah berkembang atau bermetastasis.

Dr. Do Minh Hung menyarankan semua orang untuk melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin, terutama mereka yang memiliki faktor risiko tinggi seperti penderita Helicobacter pylori (HP); penderita polip lambung atau tukak lambung berulang; penderita dengan riwayat operasi untuk kondisi lambung jinak; penderita berusia 45 tahun ke atas atau dengan riwayat keluarga kanker lambung.

Pemeriksaan rutin dan endoskopi membantu mendeteksi kanker lambung sejak dini, sehingga meningkatkan efektivitas pengobatan dan waktu bertahan hidup pasien.

Keberhasilan deteksi dan pengobatan pasien dengan malaria serebral setelah perjalanan ke Afrika Barat.

Rumah Sakit Nasional untuk Penyakit Tropis mengumumkan bahwa mereka telah menerima pasien PTTT (39 tahun, dari provinsi Vinh Phuc ) dalam kondisi kritis karena malaria ganas, khususnya malaria serebral, dengan komplikasi syok. Pasien dirawat setelah mengalami demam tinggi yang berkepanjangan, kelelahan, dan jumlah trombosit rendah, yang membuat dokter awalnya mencurigai ia menderita demam berdarah.

Sebelum dirawat di rumah sakit, Ibu T. mengalami demam akut dan kelelahan terus-menerus selama 3 hari. Setelah 4 hari perawatan tanpa perbaikan, kondisinya memburuk.

Ia dipindahkan ke Rumah Sakit Nasional untuk Penyakit Tropis pada tanggal 25 Desember 2024, dengan gejala demam tinggi, menggigil, hipotensi, perubahan kesadaran, kegagalan multi organ, hemolisis, dan gangguan pembekuan darah yang parah. Pada saat itu, pasien menerima resusitasi darurat, ventilasi mekanis, dan hemodialisis.

Setelah meneliti riwayat epidemiologinya dengan cermat, dokter menemukan bahwa Ibu T. telah menghabiskan dua bulan dalam perjalanan bisnis ke Sierra Leone (sebuah negara di Afrika Barat di mana malaria merajalela). Sebelum kembali ke Vietnam, ia transit melalui Ethiopia dan Thailand, di mana malaria mungkin juga lazim. Berdasarkan gejala dan riwayat epidemiologinya, dokter menduga Ibu T. telah tertular malaria.

Pada tanggal 26 Desember, hasil tes menunjukkan bahwa Ibu T. dinyatakan positif terinfeksi Plasmodium falciparum – strain yang menyebabkan malaria berat dan saat ini sangat umum di negara-negara Afrika. Kepadatan parasit dalam darah pasien sangat tinggi, mencapai 182.667 kst/mm³.

Setelah didiagnosis menderita malaria berat, khususnya malaria serebral, dan mengalami komplikasi syok, Ibu T. segera diobati dengan tindakan resusitasi intensif dan obat antimalaria. Meskipun pengobatan dilakukan tepat waktu, angka kematian pada kasus malaria serebral berat tetap sangat tinggi karena perkembangan penyakit yang cepat dan berbahaya.

Setelah 16 hari pengobatan, parasit malaria dalam darah pasien hilang, hemolisis berhenti, dan pasien pulih dari syok. Namun, Ibu T. masih membutuhkan ventilasi mekanis dan perawatan untuk komplikasi gagal organ lainnya. Dokter menetapkan bahwa meskipun pasien telah melewati tahap kritis, rehabilitasi dan pemantauan jangka panjang tetap diperlukan.

Menurut Dr. Phan Van Manh, malaria adalah penyakit menular yang disebabkan oleh parasit Plasmodium spp., terutama di negara-negara tropis, dan ditularkan melalui nyamuk Anopheles.

Penyakit ini biasanya dimulai dengan demam yang berkembang melalui tiga tahap: menggigil, demam tinggi, dan berkeringat. Namun, bentuk yang parah seperti ensefalitis, syok, dan gagal organ memiliki gejala yang tumpang tindih, sehingga menyulitkan diagnosis dan mengakibatkan angka kematian yang sangat tinggi jika tidak segera diobati.

Dr. Manh menekankan bahwa individu dengan demam akut dan riwayat epidemiologis bepergian dari negara-negara endemik malaria (seperti negara-negara Afrika Barat), terutama jika mereka menunjukkan gejala seperti demam tinggi, kelelahan, atau perubahan kesadaran, harus segera pergi ke rumah sakit untuk pemeriksaan dan diagnosis tepat waktu.

Untuk mencegah malaria dan penyakit menular lainnya saat bepergian ke daerah endemik, dokter menyarankan agar orang-orang mengonsumsi obat antimalaria profilaksis saat mengunjungi daerah tersebut.

Gunakan tindakan pencegahan untuk menghindari gigitan nyamuk seperti mengenakan kemeja lengan panjang, menggunakan semprotan pengusir nyamuk, dan tidur di bawah kelambu. Praktikkan kebersihan pribadi yang baik dan pencegahan serangga.

Malaria mudah diobati jika dideteksi sejak dini. Oleh karena itu, melakukan pemeriksaan kesehatan tepat waktu setelah bepergian ke daerah endemik sangat penting untuk mencegah komplikasi berbahaya.

Sumber: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-71-dau-hieu-mac-benh-tu-mien-hiem-gap-d239458.html