Anehnya, gadis berusia 24 tahun itu masih belum mencapai pubertas karena "kesalahan acak" pada tubuhnya.

(Dan Tri) - Dokter di Kota Ho Chi Minh menemukan bahwa gadis itu sudah dewasa tetapi belum mencapai pubertas, dan tampak seperti anak berusia 10 tahun, karena sindrom yang disebabkan oleh "kesalahan acak" dalam proses pembelahan sel janin.

Gadis bernama L., meskipun berusia 24 tahun, tingginya hanya 1,4 meter, beratnya 32 kilogram, belum pubertas, belum tumbuh payudara, dan belum menstruasi. L. tampak seperti anak berusia 10 tahun, jelas berbeda dengan orang-orang seusianya.

Awalnya, keluarga mengira L. mengalami keterlambatan perkembangan, sehingga mereka meningkatkan asupan nutrisinya. Baru setelah mereka melihat bahwa meskipun L. sudah tumbuh besar, bentuk tubuhnya tidak berubah, keluarga tersebut membawa L. ke dokter.

Melalui pemeriksaan, Dr. Lam Van Hoang, Kepala Departemen Endokrinologi - Diabetes, sebuah rumah sakit di Kota Ho Chi Minh, menemukan bahwa gadis itu memiliki kelainan khas penyakit Turner, seperti perawakan pendek, leher pendek, dan payudara kurang berkembang.

Hasil tes dan USG menunjukkan bahwa pasien memiliki kadar estrogen yang sangat rendah dibandingkan kadar normal, kegagalan ovarium, dan uterus infantil. Kondisi ini merupakan kondisi di mana uterus orang dewasa berukuran sangat kecil (kurang dari 30 mm), mirip dengan uterus anak perempuan.

Dari hasil pengujian kromosom mendalam yang dikombinasikan dengan tanda-tanda, rumah sakit mendiagnosis L. dengan sindrom Turner, jenis kelainan kromosom seks.

Hasil tes kromosom mengonfirmasi pasien menderita sindrom Turner (Foto: BV).

Dr. Hoang menganalisis bahwa normalnya tubuh perempuan memiliki dua kromosom X. Namun, penderita sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom X, atau sebagian kromosom X aktif, yang menyebabkan masalah perkembangan fisik dan reproduksi.

Karena gadis itu menemukan penyakit itu di usia dewasa, dia tidak lagi memiliki kesempatan untuk tumbuh lebih tinggi, dan kekurangan hormon wanita mencegah pasien mengembangkan payudara dan fungsi seksual.

Bila tidak diobati, pasien dapat mengalami komplikasi dini seperti penyakit kardiovaskular, gagal jantung, tekanan darah tinggi, gangguan endokrin, gangguan pendengaran, ambliopia, komplikasi ginjal, kelainan tulang, kesulitan berkomunikasi, dan lain-lain.

Pasien perempuan tersebut diobati dengan terapi penggantian hormon estrogen dan progesteron. Setelah 3 bulan intervensi, pasien tersebut mengalami menstruasi tetapi mengalami kesulitan untuk hamil, dan perlu dipantau secara teratur untuk mencegah komplikasi.

Menurut Dr. Hoang, sindrom Turner adalah kelainan kromosom yang hanya terjadi pada perempuan, dengan rasio 1/4.000, dan tidak bersifat keturunan. Kondisi ini terjadi akibat kesalahan acak dalam pembelahan sel janin, yang menyebabkan kekurangan atau ketidaklengkapan kromosom X.

Tanda dan gejala sindrom Turner dapat bervariasi dari orang ke orang.

Ciri-ciri umumnya meliputi leher bengkak atau anggota badan bengkak saat lahir, langit-langit mulut tinggi dan sempit, dada lebar dan puting susu berjarak lebar, garis rambut rendah di bagian belakang kepala, kelopak mata atas terkulai, dan rahang bawah surut atau kecil.

Pada masa pubertas dan dewasa, pasien bertubuh pendek, tinggi badan rata-rata hanya sekitar 1,4m, pertumbuhan lambat, payudara tidak berkembang, tidak mengalami menstruasi atau berhentinya siklus menstruasi lebih awal.

Saat ini, belum ada obat untuk sindrom Turner, karena penyakit ini disebabkan oleh kelainan genetik acak selama pembelahan kromosom.

Solusi skrining yang paling efektif saat ini adalah tes skrining prenatal (seperti NIPT, Tes Ganda, Tes Tiga Kali Lipat) untuk mendeteksi kelainan sejak dini dan melakukan intervensi dengan segera.

"Jika terdeteksi dini dan ditangani dengan tepat menggunakan hormon pertumbuhan, hormon seks, dan pemantauan kesehatan rutin, pasien masih dapat berkembang hampir normal dan menjalani hidup sehat," saran Dr. Hoang.

Sumber: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm