Penyakit genetik langka ditemukan di dunia di Rumah Sakit Endokrinologi Pusat

Setelah 2 tahun menjalani perawatan hipertiroidisme namun penyakitnya tidak kunjung membaik, pasien wanita berusia 26 tahun di Quang Ninh didiagnosis oleh Rumah Sakit Endokrinologi Pusat dengan sindrom resistensi reseptor hormon tiroid akibat mutasi gen beta - penyakit genetik langka di dunia.

Diagnosis yang akurat membantu pasien menghindari operasi tumor hipofisis dan menerima perawatan medis yang efektif.

Rumah Sakit Endokrinologi Pusat baru saja menerima pasien dengan LTHT (26 tahun, di Quang Ninh ), yang datang untuk pemeriksaan karena gejala: kecemasan, palpitasi, dan gondok besar.

Pasien memiliki riwayat hipertiroidisme dan dirawat dengan obat antitiroid sintetis di rumah sakit setempat selama 2 tahun. Namun, denyut jantung cepat dan palpitasi tidak membaik; kelenjar tiroid semakin membesar meskipun telah menjalani perawatan dan pemeriksaan rutin.

Melihat sesuatu yang tidak biasa, Ibu T. memutuskan untuk pergi ke rumah sakit yang lebih tinggi untuk perawatan. Di sana, ia menjalani pemindaian MRI otak, yang menemukan tumor hipofisis (berdiameter 3 mm) dan diduga tumor hipofisis yang mensekresi hormon perangsang tiroid (TSH), sehingga ia diresepkan operasi untuk jenis operasi ini.

Karena takut harus menjalani operasi, Ibu T. memutuskan untuk pergi ke Rumah Sakit Endokrinologi Pusat untuk memastikan kondisinya sebelum operasi.

Di Rumah Sakit Endokrinologi Pusat, ia menjalani tes, diagnosis, dan tes genetik, dan hasilnya menunjukkan bahwa ia menderita sindrom antagonis reseptor hormon tiroid beta-mutan—suatu penyakit genetik dominan autosomal yang sangat langka, tidak hanya di Vietnam tetapi juga di dunia (insidennya sekitar 1/40.000 bayi baru lahir). Menurut statistik, penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1967, dan hanya ada sedikit kasus klinis yang dilaporkan di dunia.

Setelah itu, Ibu T disarankan untuk membawa keluarganya memeriksakan diri ke dokter dan ternyata ibu kandungnya juga mengalami sindrom ini, namun mengalami komplikasi kardiovaskular yang menyebabkan gagal jantung dan aritmia.

Dr. Lam My Hanh, Kepala Departemen Diabetes - Rumah Sakit Endokrinologi Pusat, mengatakan bahwa ketika menderita sindrom ini, pasien mudah salah didiagnosis dengan adenoma hipofisis penghasil TSH atau hipertiroidisme (Basedow), yang menyebabkan pengobatan tidak efektif atau pembedahan yang tidak perlu, sehingga memengaruhi kesehatan dan kualitas hidup pasien.

Di Departemen Diabetes - Rumah Sakit Endokrinologi Pusat, pengobatan dan metode perawatan pasien disesuaikan. Saat ini, kondisi kesehatan pasien telah menunjukkan banyak peningkatan positif.

"Untuk kasus 'langka' dan 'khusus' seperti di atas, karena gejalanya tidak sama dengan kasus hipertiroidisme lainnya, proses pemantauan dan pengobatannya pun akan berbeda. Pada saat ini, diperlukan keahlian endokrinologi khusus untuk menghindari pemberian rejimen pengobatan yang salah kepada pasien. Jika pengobatannya tidak tepat, penyakit ini tidak hanya tidak menunjukkan tanda-tanda perbaikan, tetapi juga akan menimbulkan konsekuensi serius bagi pasien," tegas Dr. Hanh.

Menurut Dr. Hanh, untuk menghindari akibat yang tidak diinginkan, pasien perlu pergi ke rumah sakit endokrinologi spesialis untuk pemeriksaan dan konsultasi, untuk menghindari perawatan yang salah, yang dapat berdampak jangka panjang pada kesehatan.

DO THOA

Sumber: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html