Berita medis pada 26 Juli: Peringatan tentang penyakit autoimun langka yang merusak banyak organ

Penyakit autoimun langka yang merusak banyak organ

Pasiennya adalah Tn. D., dengan riwayat asma bronkial dan telah merokok selama lebih dari 20 tahun. Dalam 4 bulan terakhir, berat badannya terus turun 7 kg, sering lelah, nafsu makannya buruk, mati rasa di kedua lengan dan kaki, serta batuk kering di malam hari.

Orang harus pergi ke fasilitas medis jika mereka mengalami gejala tidak biasa yang berkepanjangan seperti demam, penurunan berat badan, mati rasa, kesulitan bernapas, nyeri dada, nyeri otot atau kelelahan yang tidak dapat dijelaskan.

Karena menduga dirinya menderita kanker, ia menjalani pemeriksaan, tetapi hasilnya tidak menunjukkan kelainan. Ketika kondisinya memburuk, ia pergi ke Rumah Sakit Umum Tam Anh di Hanoi untuk pemeriksaan.

Di sini, MSc. Nguyen Thi Anh Ngoc (Departemen Muskuloskeletal) mengatakan bahwa melalui pemeriksaan klinis dan pengujian paraklinis, dokter mencatat banyak tanda-tanda abnormal.

Secara spesifik, Tn. D. mengalami demam tinggi di atas 38 derajat Celcius, mati rasa hebat di anggota tubuhnya, jumlah eosinofil darah 10 kali lebih tinggi dari normal (2,65 G/L), dan tes antibodi vaskulitis positif. Hasil CT scan dada menunjukkan lesi inflamasi berbintik-bintik di lobus atas paru-paru kanan.

Tidak hanya paru-paru yang rusak, pasien juga terkena dampak di banyak organ lain seperti otot jantung (menyebabkan gagal jantung), saraf tepi, dan otot.

Hasil biopsi otot mengungkapkan infiltrasi eosinofil, sejenis sel imun yang sering dikaitkan dengan reaksi alergi atau gangguan autoimun.

Dari tanda-tanda ini, dokter mendiagnosis Tn. Duy menderita granulomatosis eosinofilik dengan poliangiitis (EGPA), penyakit autoimun langka dengan insiden sekitar 0,5-4 orang per juta orang.

Segera setelah mendiagnosis penyakit secara akurat, para dokter melakukan konsultasi interdisipliner dan menyusun rencana perawatan yang komprehensif. Tn. D. diobati dengan obat antiinflamasi dan imunosupresan dosis tinggi untuk mengendalikan vaskulitis dan komplikasinya.

Setelah 9 hari perawatan intensif, gejala klinis membaik secara signifikan: pasien tidak lagi demam, tidak lagi mati rasa pada anggota badan, makan dengan baik, berjalan normal, dan hasil tes berangsur-angsur stabil. Pasien sekarang memasuki fase perawatan pemeliharaan dan akan dipantau secara ketat setelah pulang.

Dokter Nguyen Thi Anh Ngoc mengatakan bahwa EGPA adalah penyakit autoimun yang sangat langka yang terjadi ketika sistem kekebalan tubuh "salah mengenali" pembuluh darah sebagai agen berbahaya dan menyerangnya. Penyakit ini menyebabkan peradangan pada pembuluh darah kecil dan menengah, yang mengakibatkan kerusakan pada banyak organ seperti paru-paru, jantung, kulit, saraf, dan ginjal...

Penyebab penyakit ini tidak diketahui secara pasti, tetapi sering dikaitkan dengan gangguan kekebalan tubuh, terutama pada orang dengan alergi seperti asma bronkial, sinusitis kronis, dan eosinofilia berkepanjangan.

Faktor risiko lain seperti infeksi, genetika, polusi lingkungan, paparan bahan kimia beracun, terutama merokok, juga dapat berkontribusi dalam mengaktifkan respons imun abnormal, sehingga membuat penyakit menjadi lebih parah.

Penanganan EGPA merupakan proses yang kompleks, membutuhkan koordinasi antar berbagai spesialisasi seperti muskuloskeletal, imunologi, kardiovaskular, dan neurologi untuk mengembangkan rejimen pengobatan yang tepat bagi setiap pasien. Penanganan tidak hanya terbatas pada pengendalian gejala, tetapi juga memerlukan pemantauan individual dan jangka panjang untuk membatasi komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup.

Dokter Ngoc mengingatkan, jika tidak segera ditangani, penyakit ini bisa menimbulkan berbagai komplikasi berbahaya seperti kerusakan jantung, gagal ginjal, penggumpalan darah, stroke, bahkan bisa mengancam nyawa.

Gejala penyakit ini mudah tertukar dengan penyakit lain seperti kanker atau peradangan kronis, sehingga deteksi dini memainkan peranan yang sangat penting.

Fasilitas medis dengan model pemeriksaan dan perawatan multidisiplin akan menjadi pilihan yang tepat untuk memastikan pasien didiagnosis secara akurat dan ditangani secara komprehensif. Hal ini tidak hanya membantu mengendalikan penyakit dengan baik, tetapi juga mencegah komplikasi berbahaya yang mungkin terjadi di kemudian hari.

Konsekuensi kesehatan akibat paparan pestisida jangka panjang

Setelah 7 tahun menikah tanpa dikaruniai anak, Tn. H. (34 tahun, Tien Giang ) menemukan bahwa dirinya tidak subur, diduga karena 20 tahun terpapar pestisida tanpa tindakan perlindungan yang aman.

Kasusnya menjadi lonceng peringatan bagi banyak pekerja pertanian tentang efek serius bahan kimia beracun pada kesehatan reproduksi.

Pak H. mengatakan bahwa ia telah menanam pohon buah sejak kecil. Selama hampir 20 tahun, ia rutin menyemprotkan pestisida dan herbisida tanpa mengenakan masker atau pakaian pelindung.

Setelah menikah, pasangan itu menginginkan anak tetapi tidak mendapatkan kabar baik. Pada tahun 2023, mereka pergi ke Kota Ho Chi Minh untuk menjalani program bayi tabung (IVF), tetapi gagal karena tidak mendapatkan sperma.

Pada bulan Maret 2025, dengan harapan baru, Tn. H. dan istrinya datang ke Pusat Dukungan Reproduksi, IVF Tam Anh, Kota Ho Chi Minh. Di sana, Dr. Nguyen Cong Danh, Departemen Andrologi, Pusat IVF Tam Anh, menerima dan memeriksa pasien. Hasil pemeriksaan menunjukkan testisnya menyusut, hanya sekitar 6 ml (setengah dari ukuran normal). Analisis air mani menunjukkan jumlah sperma yang sangat sedikit dan hingga 96% di antaranya tidak bergerak.

Meskipun pengujian genetik tidak mendeteksi adanya kelainan, Tn. H. menunjukkan tanda-tanda ketidakseimbangan hormon yang serius, gangguan sumbu hipotalamus-hipofisis-gonad, yang menyebabkan gangguan spermatogenesis.

Selain itu, ia juga memiliki gejala feminisasi seperti suara lembut dan perkembangan payudara, yang menunjukkan bahwa cedera tersebut telah terjadi dalam jangka waktu lama.

Menurut dr. Danh, bahan kimia dalam pestisida seperti insektisida dan herbisida dapat menimbulkan gangguan endokrin, menurunkan kadar testosteron, meningkatkan hormon wanita (estrogen) sehingga menyebabkan atrofi testis, menurunkan kepadatan sperma, meningkatkan laju sperma yang tidak bergerak, bahkan merusak struktur DNA sperma.

Jika terpapar dalam jangka waktu lama, risiko kemandulan pria meningkat dan dapat memengaruhi kesehatan janin jika pembuahan berhasil.

Segera setelah penilaian komprehensif, Dr. Danh mengembangkan rejimen pengobatan endokrin untuk Tn. H. guna meningkatkan kualitas sperma. Sebelum memulai pengobatan, dokter membekukan sampel sperma sebagai cadangan jika pengobatan tidak efektif.

Ia juga disarankan untuk menggunakan alat pelindung diri lengkap saat bertani, termasuk pakaian tahan air, masker, kacamata pelindung, dan sepatu bot. Selain itu, ia harus membatasi alkohol dan tembakau, menghindari begadang, dan mengonsumsi makanan bergizi untuk mendukung hormon.

Setelah sebulan mengonsumsi obat tersebut, analisis sperma Tn. H. membaik secara signifikan. Pada hari pengambilan sel telur istrinya, ia dapat mengambil sampel sperma segar untuk melakukan teknik injeksi sperma intrasitoplasma (ICSI).

Di laboratorium, embriolog memilih 10 sperma sehat untuk menciptakan embrio. Proses kultur embrio dalam sistem Time-lapse modern menghasilkan 7 embrio berkualitas baik berumur 5 hari.

Setelah mempersiapkan lapisan rahim sang istri, dokter memindahkan embrio berkualitas tinggi ke dalam rahim. Kehamilannya kini berusia 8 minggu dan berkembang dengan stabil.

Dokter Danh memperingatkan bahwa paparan jangka panjang terhadap bahan kimia beracun tanpa perlindungan tidak hanya memengaruhi kesuburan tetapi juga meningkatkan risiko penyakit kulit, pernapasan, sistem saraf, dan bahkan kanker. Selain dampak langsung pada pengguna, residu kimia juga mencemari lingkungan dan memengaruhi kesehatan masyarakat.

Pria yang bekerja di lingkungan beracun, suhu tinggi seperti pengemudi, mekanik, terpapar radiasi, logam berat, tinggal di daerah tercemar, atau menderita infeksi genital pria, gangguan psikologis, dll. juga berisiko mengalami disfungsi reproduksi. Oleh karena itu, pemeriksaan kesehatan rutin, terutama kesehatan reproduksi, sangat penting.

Dalam kasus pria belum menikah yang berisiko infertilitas, dokter menyarankan pembekuan sperma untuk menjaga kesuburan di masa mendatang.

Di Tam Anh IVF Center, teknologi vitrifikasi modern untuk membekukan sperma, sel telur, dan embrio membantu mengawetkan materi reproduksi dalam lingkungan nitrogen cair bersuhu -196 derajat Celsius, mempertahankan keadaan biologis dan kemampuan untuk berkembang setelah pencairan.

Bagi pasangan yang telah menikah lebih dari setahun namun belum dikaruniai momongan, dokter menyarankan pemeriksaan dini guna mengetahui penyebabnya dan melakukan pengobatan tepat waktu guna meningkatkan peluang memiliki momongan serta menghemat waktu dan biaya.

Osteoporosis pada usia 27 tahun akibat kekurangan vitamin D

Tanpa kondisi medis yang mendasari atau gejala yang jelas, Minh Anh (27 tahun, pekerja kantoran) tiba-tiba didiagnosis osteoporosis saat pemeriksaan kesehatan rutin. Penyebabnya dipastikan karena kekurangan vitamin D, suatu kondisi yang semakin umum terjadi pada kaum muda.

Menurut MSc. Dr. Nguyen Thi Anh Ngoc, spesialis Muskuloskeletal, hasil pengukuran kepadatan tulang menggunakan metode DEXA menunjukkan bahwa skor Z Minh Anh adalah -2,9, jauh lebih rendah dari ambang batas normal (skor Z ≥ -1,0) menurut standar Organisasi Kesehatan Dunia (WHO).

Tes darah menunjukkan kadar vitamin D 25-OH hanya 25 nmol/L, sementara kadar yang dibutuhkan untuk menjaga kesehatan tulang di atas 50 nmol/L. Dokter mendiagnosis pasien tersebut menderita osteoporosis sekunder akibat kekurangan vitamin D.

Minh Anh memiliki kondisi kesehatan yang normal secara keseluruhan, fungsi hati, ginjal, dan endokrin tidak menunjukkan tanda-tanda kelainan. Namun, pasien memiliki gaya hidup yang kurang gerak, bekerja di kantor sepanjang hari di dalam ruangan, dan sangat jarang terpapar sinar matahari.

Saat bepergian, Minh Anh selalu menggunakan tabir surya, mantel tebal, dan menutupi seluruh tubuhnya. "Ini adalah faktor-faktor umum yang menyebabkan kekurangan vitamin D, yang sangat memengaruhi kesehatan tulang," kata Dr. Ngoc.

Untuk memulihkan sistem muskuloskeletalnya, Minh Anh diresepkan dosis terapi vitamin D, dikombinasikan dengan kalsium, perubahan pola makan, dan peningkatan aktivitas luar ruangan. Diperkirakan setelah 3 bulan, dokter akan memeriksa kembali kadar vitamin D dan kepadatan tulangnya untuk mengevaluasi efektivitas pengobatan.

Osteoporosis dianggap sebagai penyakit umum pada lansia, tetapi dokter kini semakin banyak menangani pasien berusia 20-an dan 30-an yang menderita osteoporosis sekunder. Di Rumah Sakit Umum Tam Anh, banyak kasus osteoporosis pada anak-anak muda ditemukan saat pemeriksaan kesehatan rutin atau setelah patah tulang akibat benturan ringan.

Menurut Dr. Ngoc, penyebab utamanya adalah gaya hidup modern yang kurang olahraga, minim paparan sinar matahari, gizi buruk, merokok, mengonsumsi makanan olahan, atau penyalahgunaan narkoba. Beberapa orang juga mengonsumsi obat-obatan jangka panjang seperti kortikosteroid, obat antiepilepsi, dan antikoagulan, yang semuanya dapat secara diam-diam mengurangi kepadatan tulang.

Osteoporosis pada orang muda juga dapat berasal dari gangguan endokrin (defisiensi estrogen), hipertiroidisme, enteritis, sindrom malabsorpsi, artritis autoimun, gagal hati, atau gagal ginjal.

Vitamin D berperan penting dalam penyerapan kalsium di usus dan ginjal, sehingga menjaga kadar kalsium dalam darah dan membantu memperkuat tulang. Tubuh terutama mensintesis vitamin D melalui kulit saat terpapar sinar ultraviolet dari sinar matahari.

Namun, banyak anak muda saat ini menghabiskan sebagian besar waktunya di dalam ruangan, terlalu menghindari sinar matahari dan terus-menerus menggunakan tabir surya, sehingga kulit mereka tidak dapat menyerap cahaya untuk mensintesis vitamin D alami.

Kekurangan vitamin D tidak hanya menyebabkan osteoporosis tetapi juga mempengaruhi sistem kekebalan tubuh, meningkatkan risiko depresi, gangguan tidur, penyakit kardiovaskular dan metabolisme.

Bila tidak terdeteksi sejak dini, osteoporosis dapat menyebabkan patah tulang, kelainan bentuk tulang belakang, berkurangnya tinggi badan, nyeri kronis, dan berdampak serius pada kehidupan sehari-hari serta kemampuan bekerja, terutama bila patah tulang terjadi di lokasi seperti leher tulang paha, pergelangan tangan, atau tulang belakang.

Dokter Ngoc mencatat bahwa massa tulang mencapai puncaknya pada usia 25-30 tahun. Jika kepadatan tulang rendah selama periode ini, pasien tidak akan memiliki "cadangan tulang" yang cukup untuk usia lanjut, sehingga meningkatkan risiko osteoporosis dini dan yang lebih parah seiring bertambahnya usia.

Masalahnya adalah osteoporosis pada orang muda sering kali tidak memiliki gejala yang jelas, hanya menimbulkan sedikit rasa sakit, tidak membatasi pergerakan, dan mudah diabaikan hingga ditemukan secara kebetulan melalui pengukuran kepadatan tulang atau setelah cedera ringan.

Diagnosis osteoporosis tidak dapat didasarkan pada perasaan subjektif, tetapi memerlukan tes mendalam seperti pengukuran kepadatan tulang dengan metode DEXA, standar emas saat ini. Selain itu, tes darah untuk mengukur vitamin D, kalsium, fosfor, dan PTH juga dilakukan untuk menentukan penyebab dan tingkat defisiensi.

Bagi orang yang tidak memiliki tanda-tanda penyakit ini, pemeriksaan osteoporosis secara teratur perlu dilakukan, terutama jika mereka termasuk kelompok risiko seperti orang yang jarang terpapar sinar matahari, wanita dengan gangguan menstruasi, vegetarian, pengguna kortikosteroid jangka panjang, memiliki riwayat patah tulang atau memiliki riwayat keluarga dengan osteoporosis dini.

Dokter menyarankan untuk menjalani gaya hidup sehat: mengonsumsi cukup nutrisi, terutama kalsium dan vitamin D; berolahraga secara teratur, memprioritaskan aktivitas luar ruangan setidaknya 30 menit sehari; menghindari rokok, membatasi alkohol, makanan olahan, dan stimulan.

Waktu ideal untuk berjemur adalah pukul 06.30 hingga 09.00 atau setelah pukul 15.00, ketika intensitas sinar UV aman, membantu tubuh mensintesis vitamin D secara efektif tanpa merusak kulit. Jika suplemen mikronutrien dibutuhkan, pasien harus menggunakannya sesuai resep dokter, dan hindari membeli makanan fungsional yang dapat menyebabkan gangguan metabolisme atau keracunan vitamin D.

Sumber: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-267-canh-bao-benh-tu-mien-hiem-gap-gay-ton-thuong-nhieu-co-quan-d341109.html