胃や全身に腫瘍が生じた稀な症例

内視鏡検査で胃に多数のポリープが発見された - 写真：BVCC

108中央軍病院消化器内視鏡科（A3D）は16日午後、前科の内視鏡検査で胃ポリープが複数個見つかったが、まだはっきりと診断がつかなかった37歳男性患者を同病院が受け入れたと発表した。

患者は完全に健康で、10年間かけて皮膚にいくつかの柔らかい腫瘍がありましたが、美容や生活に影響がなかったため治療は行われませんでした。

最近父親が大腸がんで亡くなった後、治療よりも予防が大切という考えから、患者は健康診断を受けることを決意し、偶然、胃に0.2～1.4cmの大きさの高密度ポリープと、食道にグリコーゲン沈着病変を発見しました。

多発性胃ポリープは非常にまれであるため、消化器内視鏡科の医師は、潜在的に危険なポリープの切除と生検を行い、これらのポリープの性質を調べました。病理学的検査の結果は過誤腫でした。

腫瘍は患者の体全体に広がる - 写真：BVCC

頭部、手、肩の軟部腫瘍、および手の甲と顔面の結節（下の写真）については、疾患の診断と美容上の問題解決のため、頭部と手の大きな軟部腫瘍を切除する手術が推奨されます。その結果、腫瘍はすべて硬化性線維腫様皮膚線維腫であることが示されました。

上記の臨床的特徴および病理学的病変は、主に体のさまざまな部位に発生する非癌性腫瘍（過誤腫）を特徴とする遺伝性疾患であるカウデン症候群（良性多発腫瘍症候群）と完全に一致しています。

第108中央軍病院消化器内視鏡科のグエン・ヴァン・カン医師は次のように述べています。「コーデン症候群は、世界中で20万人に1人の割合で発症する希少遺伝性疾患です。この症候群は、PTEN遺伝子（25%を占める）、KLLN遺伝子、またはWWP1遺伝子の変異によって発症します。」

カウデン症候群の患者の多くは、上部消化管と結腸にポリープを発症し、大腸がんを発症するリスクが大幅に高まります。

患者が 20 歳を超えると、乳頭腫、毛包の外層から発生する良性腫瘍、毛包角化症、血管腫、血管奇形、脂肪腫、舌乳頭腫など、多くの異常も患者の皮膚に現れます。

さらに、甲状腺がんや乳がんのリスクも高まります。

これらの患者には、胃と結腸の全摘出を必要とする癌性ポリープや密度が高すぎるポリープを制限するために、内視鏡検査による高リスクポリープの評価と除去のためのスクリーニングが必要です。

「現在、ベトナムではカウデン症候群と診断された患者の報告はありません。そのため、特に家族に消化管ポリープのある方がいる場合は、大腸内視鏡検査を受けることが非常に重要です」と、グエン・ヴァン・カン医師は警告しました。

出典: https://tuoitre.vn/hy-huu-ca-benh-co-u-chi-chit-trong-da-day-va-moc-khap-co-the-20240916171118944.htm