中央内分泌病院で世界でも珍しい遺伝性疾患が発見される

正確な診断は、患者が下垂体腫瘍の手術を回避し、効果的な治療を受けるのに役立ちます。

中央内分泌病院は、不安、動悸、大きな甲状腺腫という症状で診察を受けに来たLTHT患者（26歳、クアンニン省在住）を入院させたばかりである。

患者は甲状腺機能亢進症の既往歴があり、地元の病院で合成抗甲状腺薬による甲状腺機能亢進症の治療を2年間受けていました。しかし、頻脈と動悸は改善せず、定期的な治療と検査にもかかわらず甲状腺は腫大し続けました。

何か異変を感じたTさんは、より高度な病院で治療を受けることにしました。そこで脳MRI検査を受けたところ、直径3mmの下垂体腫瘍が見つかり、甲状腺刺激ホルモン（TSH）を分泌する下垂体腫瘍と考えられたため、この方向への手術が指示されました。

Tさんは手術を受けることを恐れ、手術前に自分の状態を確認するために中央内分泌病院に行くことにしました。

彼女は中央内分泌病院で検査、診断、遺伝子検査を受け、その結果、ベータ変異甲状腺ホルモン受容体拮抗症候群であることが判明しました。これは常染色体優性遺伝疾患であり、ベトナムだけでなく世界でも非常に稀な疾患です（発生率は新生児4万人あたり約1人）。統計によると、この疾患は1967年に初めて報告され、世界でも臨床例の報告はごくわずかです。

その後、Tさんは家族を連れて医師の診察を受けるよう勧められ、実の母親もこの症候群を患っていたが、心不全や不整脈を引き起こす心血管系の合併症を患っていたことがわかった。

中央内分泌病院糖尿病科長のラム・マイ・ハン医師は、この症候群に罹患すると、患者はTSH分泌下垂体腺腫や甲状腺機能亢進症（バセドウ病）と誤診されやすく、効果のない治療や不必要な手術につながり、患者の健康と生活の質に影響を及ぼすと語った。

中央内分泌病院糖尿病科では、患者さんの症状に応じて投薬と治療方法を調整しています。現在、患者さんの健康状態は大きく改善しています。

「上記のような『稀』かつ『特殊な』症例では、症状が他の甲状腺機能亢進症とは異なるため、モニタリングと治療のプロセスも異なります。このような場合、患者に誤った治療法を適用しないよう、内分泌学の専門知識が不可欠です。治療が適切でなければ、病状は改善しないだけでなく、患者に深刻な後遺症を残すことになります」とハン医師は強調しました。

ハン医師によると、不幸な結果を避けるために、患者は健康に長期的な影響を及ぼす可能性のある誤った治療を避けるために、専門の内分泌病院で検査と相談を受ける必要があるという。

ド・トア

出典: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html