10代の少女が、血管障害を引き起こす遺伝性症候群によるまれな脳腫瘍を患う

5月5日、ベトドゥック友好病院は、体内の血管障害を引き起こす遺伝子症候群フォン・ヒッペル・リンドウによる珍しい脳腫瘍を患う14歳の女性患者を受け入れたと発表した。

患者は、頭蓋骨の左底に錐体骨から発生した脳腫瘍と診断されました。患者は以前、ホーチミン市内の主要病院で2回手術を受けていたが、腫瘍の生検で止まり、最初の診断は骨の血管腫だった。しかし、手術後も患者の耳からの出血は断続的に続いていました。 2025年2月末、家族は患者を検査のためにベトドゥック友好病院に連れて行った。ここで、患者は側頭葉の脳腫瘍と診断されました。

ベトドゥック友好病院副院長、脳神経外科センター長のドン・ヴァン・ヘ准教授は、神経腫瘍学評議会および耳鼻咽喉科医と協議した結果、専門家らは患者がフォン・ヒッペル・リンドウ症候群であると疑ったと述べた。フォン・ヒッペル・リンドウ症候群は体内の血管障害を引き起こし、脳の血管芽腫、腎臓の血管芽腫、膵臓の血管腫、骨髄のさまざまな部位の血管腫を引き起こす遺伝病である。特に、この症例では、患者は非常にまれな腫瘍である内リンパ嚢腫瘍を患っていました。

患者の父親も後頭蓋窩に血管腫を患い、ホーチミン市で手術を受けたが、脳脊髄液漏出の合併症のためベトドゥック友好病院で再度手術を受けなければならなかった。また、患者さんの父親も腎細胞腫瘍の手術を受けています。患者はまた、フォン・ヒッペル・リンドウ症候群の典型的な特徴である腎臓嚢胞と膵臓嚢胞を患っていた。

3月6日、医師らは午前8時から午後10時まで手術を行い、耳鼻咽喉科（バクマイ病院）の専門家との連携により、腫瘍の90％を切除し、顔面神経を温存した。これは重篤かつ複雑な症例であり、腫瘍は大きく（58x67x65mm）、錐体骨の一部を侵襲して破壊し、脳幹と周囲の脳実質を圧迫しています。

手術は長くて困難でしたが、成功しました。患者は後遺症を残さずにすぐに回復した。病理学的検査の結果、腫瘍は内リンパ嚢であることが確認され、医師の最初の診断と一致した。

手術後、患者の状態はより安定し、重篤な神経学的合併症もなく、第七神経麻痺も悪化しませんでした（患者は以前にも第七神経麻痺を経験していました）。しかし、内リンパ嚢腫瘍は良性ではあるものの再発しやすいため、患者は引き続き監視され、神経腫瘍学評議会と相談して次の治療方針を決定する必要があります。

この患者は、ベトドゥック友好病院で過去 10 年間に記録された 3 件の稀な症例の中の特別な症例であり、遺伝性疾患における内リンパ嚢腫瘍の稀少性を示しています。

（ベトナム+）

出典: https://www.vietnamplus.vn/thieu-nu-mac-u-nao-hiem-gap-do-hoi-chung-di-truyen-gay-roi-loan-mach-mau-post1036625.vnp