なぜ何世代にもわたって家族が癌にかかり、最年少はたったの 26 歳なのでしょうか?

患者は26歳の男性で、大腸がんの家族歴があり、父親、叔父、叔母、いとこ全員が大腸がんを患っていました。彼は長引く腹痛と倦怠感のため入院しました。診察と内視鏡検査の結果、横行結腸に大きな潰瘍性腫瘍が見つかりました。

26歳の患者の家族の「家系図」 - 写真：BVCC

病理学的検査の結果、患者は結腸腺癌であることが判明した。

医師らがさらに注意を払うことになったのは、患者の特殊な家族歴であった。患者の父親、叔母、叔父、いとこは皆、大腸がんを患い、長引く腹痛と倦怠感で入院していた。

そのため、原因究明のため、患者は遺伝子配列解析検査を受けました。その結果、患者はMLH1遺伝子に変異を有していることが判明しました。これは、遺伝性大腸がんの中で最も一般的な形態であるリンチ症候群の家族診断を裏付ける重要な証拠となりました。

バックマイ病院、核医学・腫瘍センター、幹細胞・遺伝子ユニットのブイ・バックマイ医師によると、医師らは診察の際、遺伝性がんの症例を数多く目にしてきたが、上記の患者の家族は、大腸がん患者5人と消化管疾患で49歳で死亡した1人を含む関連患者計6人で、これまで医師らが目にした中で最も多いという。

「 世界中の多くのセンターが、早期予防のために病変遺伝子領域を切除する治療法を発表していますが、この方法はがんには適用されていません。しかし、遺伝子によって引き起こされる遺伝性がんを特定することで、患者の家族をスクリーニングし、病気を早期発見し、治療をより効果的に行うことができます。例えば、早期の内視鏡検査やポリープの切除によりがんのリスクを回避するなどです」とマイ医師は述べた。

リンチ症候群とは何ですか？

リンチ症候群は、多くの種類のがん、特に大腸がんのリスクを高める遺伝性疾患です。DNA複製におけるエラーの「修復」を担う遺伝子（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2など）の変異によって引き起こされます。

この修復システムが機能不全に陥ると、変異が急速に蓄積し、通常よりもはるかに若い年齢でがんを発症します。MLH1遺伝子に変異を持つ人は、一般集団よりもはるかに高いがん発症リスクに直面します。具体的には、以下のようなリスクが挙げられます。

- 大腸がん：リスクは 1.9% から 52%～82%（27～43 倍）に増加します。

- 子宮内膜がん（女性）：リスクは 1.6% から 25%～60%（15～37 倍）に増加します。

- 胃がん：リスクは 0.3% から 6% ～ 13% に増加します（20 ～ 43 倍）。

- 卵巣がん（女性）：リスクは 0.7% から 4% ～ 12% に増加します（5 ～ 17 倍）。

内視鏡検査で発見された大きな腫瘍の画像 - 写真：BVCC

遺伝子を持っている場合は、病気の早期発見を積極的に行うべきである

マイ医師によると、病気の根本原因を理解したおかげで、医師は患者の治療に集中するだけでなく、遺伝性疾患のリスクについて患者とその家族に遺伝カウンセリングも提供できるようになったという。

医師らは、リンチ症候群の患者がいる家族にとって、親族の遺伝子検査は、高リスクの保因者を特定し、誰が変異遺伝子を保有しているかを調べ、綿密な監視が必要なのかを調べるために極めて重要であるとも述べた。

同時に、遺伝子保有者を積極的にスクリーニングし、20～25歳からは1～2年ごとに大腸内視鏡検査を受け、その他のスクリーニングはより早期かつ頻繁に受けるように計画し、ポリープやがんを早期に発見しましょう。早期発見・早期治療は治癒率の向上と生活の質の向上につながります。

「卵巣の両側にがんがある、あるいは多くの親族にがん患者がいるなど、がんが2つある人は遺伝性がんの兆候である可能性があります。現在、バクマイ病院では遺伝子技術を用いて遺伝性がんを正確に診断し、この疾患を持つ人々に対して遺伝カウンセリングと治療を提供しています」とマイ医師は付け加えた。

レッドリバー

出典: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm