획기적인 연구에서 일반적인 유전자 변형과 남성의 치매 위험 사이에 놀라운 연관성이 있음이 밝혀졌습니다.
이번 발견은 인지 저하에 관련된 유전적 요인에 대한 우리의 이해를 확장할 뿐만 아니라, 앞으로 조기 발견 및 치료에 대한 새로운 방향을 열어줍니다.
특히, 학제간 연구팀은 HFE 유전자의 H63D 변이에 주목했습니다. 이 유전자는 신체의 철분 흡수 조절에 핵심적인 역할을 합니다. 이 변이는 특히 흔하게 나타나며, 남성 3명 중 1명이 최소 한 개의 HFE 유전자 사본을 보유하고 있는 것으로 추정됩니다.
그러나 H63D 변이 유전자를 두 개 모두 가지고 있는 남성의 경우 치매 위험이 상당히 증가하는 것으로 나타났습니다.
커틴 의대의 존 올리닉 교수는 "이 변이 유전자를 하나만 가지고 있어도 건강에 큰 영향을 미치지 않습니다."라고 설명합니다. "하지만 두 개의 변이 유전자를 가지고 있으면 남성의 치매 위험이 두 배로 증가합니다. 흥미롭게도, 같은 변이 유전자를 가진 여성은 이러한 위험이 증가하지 않습니다."
HFE 유전자는 신체의 철분 양을 조절하는 데 도움이 되는 필수 단백질을 제어합니다.
이 유전자가 돌연변이를 일으키면 헤모크로마토시스가 발생할 수 있습니다. 헤모크로마토시스는 신체가 너무 많은 철분을 흡수하여 장기에 철분이 축적되고 특히 간, 심장, 뇌를 손상시키는 유전 질환입니다.
이런 증상은 남성에게 더 흔하게 나타나는데, 여성의 경우 월경 주기를 통해 주기적으로 철분을 잃는 경우가 많기 때문에 장기적으로 철분이 축적될 위험을 줄이는 데 도움이 됩니다.
놀랍게도 연구자들은 이 유전자 변이를 지닌 남성의 경우 혈중 철분 수치와 치매 위험 증가 사이에 직접적인 연관성을 발견하지 못했습니다.
"HFE 유전자는 신체의 철분 수치를 조절하는 데 중요하지만, 영향을 받는 남성의 경우 혈액 철분 수치와 치매 위험 증가 사이에 직접적인 연관성은 발견되지 않았습니다.
올리닉 교수는 "이것은 염증, 세포 손상 또는 아직 잘 이해되지 않은 뇌에 직접 영향을 미치는 요인을 포함한 다른 복잡한 메커니즘이 작용하고 있음을 시사합니다."라고 말했습니다.
따라서 H63D 변이가 뇌 기능에 어떤 영향을 미치는지 밝히는 것이 추가 연구의 초점이 되고 있습니다.
과학자들은 신경 손상의 정확한 메커니즘을 밝혀내면 고위험군의 기억 상실을 예방하거나 늦추는 새로운 치료 방법이 열릴 것으로 기대하고 있습니다.
현재로선 유전자 구조를 바꾸는 것은 불가능하지만, 과학자들은 이러한 변이의 결과를 통제할 수 있는 가능성에 대해 낙관하고 있습니다.
올리닉 교수는 "유전학을 바꿀 수는 없지만 돌연변이에 의해 영향을 받는 생물학적 경로를 더 잘 이해한다면 치매로 이어지는 뇌 손상을 예방하는 데 개입할 수 있을 것"이라고 강조했다.
이 연구는 신경학 분야를 선도하는 의학 저널 중 하나인 권위 있는 저널 Neurology 에 게재되었습니다.
출처: https://dantri.com.vn/khoa-hoc/dan-ong-co-nguy-co-mat-tri-nho-cao-gap-doi-neu-ho-so-huu-dieu-nay-20250601001135856.htm
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