이 남자는 콜롬비아에서 국제 연구팀에 의해 발견되었습니다. 그는 기계 수리로 생계를 유지했습니다.
데일리메일 (영국)에 따르면, 연구팀은 처음에 이 남자가 알츠하이머병의 위험을 증가시키는 파이아 유전자 돌연변이를 가지고 있다는 것을 발견했습니다.
알츠하이머병은 뇌에 단백질 플라크가 쌓여서 뇌 기능을 방해하고 신경 세포를 파괴할 때 발생합니다.
일반적으로 남성은 40세가 되면 알츠하이머병에 걸리고 60세경에 사망합니다. 유전적 요인은 조기에 알츠하이머병이 발병하고 기대 수명이 단축되는 가장 흔한 원인입니다.
하지만 그가 67세가 되었을 때, 신경과 전문의들이 그의 건강을 검사했고, 이상한 점을 발견했습니다. 알츠하이머병으로 사망한 것이 아니라, 그의 인지 및 지적 능력은 정상이었습니다. 환자 본인도, 가족도 그의 기억력에 아무런 이상을 발견하지 못했습니다.
연구원들은 나중에 이 기이한 현상의 원인이 그가 알츠하이머병을 거의 예방하는 데 도움이 되는 희귀 유전자 변이를 보유하고 있었기 때문이라는 것을 발견했습니다. 이 유전자는 릴린(reelin)이라고 불리며, 이 질병에 대한 "자연 면역"에 비유됩니다.
다시 말해, 이 남성은 조기 발병 알츠하이머병을 유발하는 유전자와 이 질병에 대한 면역을 부여하는 유전자를 모두 보유하고 있었습니다. 이 기이한 사례는 연구진에 의해 과학 저널인 네이처 메디신에 게재되었습니다.
이 유전자 덕분에 이 남성은 74세까지 살았지만, 기억력 감퇴는 경미했습니다. 연구진이 그의 뇌를 더 자세히 검사한 결과, 아밀로이드 플라크 형성과 뇌 내 타우 단백질의 비정상적인 축적 등 알츠하이머병의 특징적인 소견을 발견했습니다. 그러나 기억에 중요한 역할을 하는 내후각피질에는 타우 단백질이 거의 축적되지 않았습니다.
이는 연구자들을 놀라게 했습니다. 그들은 이 새로운 발견이 알츠하이머병의 진행을 지연시키거나 심지어 예방할 수 있다는 희망을 열어줄 수 있기를 바라고 있습니다.
알츠하이머병을 예방하는 유전자 변이를 가진 최초의 사람은 콜롬비아의 알리리아 로사 피에드라히타 데 비예가스였습니다. 연구진은 2019년에 그녀를 발견했고, 이 유전자에는 '크라이스트처치'라는 이름이 붙었습니다. 데일리 메일에 따르면 그녀는 2020년 11월 암으로 사망했습니다.
[광고_2]
소스 링크
댓글 (0)