ແມ່ຍິງນຳຫວຽດນາມໄປສູ່ໂລກ: ຮອງສາສະດາຈານ, ດຣ ເຈີ່ນວັນແຄງ ແລະ “ຄວາມຮັບຜິດຊອບ” ສຳລັບສາຍພັນພັນທຸກຳ.

ການໂທລະສັບທີ່ໝົດຫວັງ ແລະ ການໃຫ້ຄຳປຶກສານັບຮ້ອຍຊົ່ວໂມງໃຫ້ບັນດາຄອບຄົວທີ່ມີລູກເປັນພະຍາດທາງ ພັນທຸ ກຳ ແມ່ນແຮງຈູງໃຈຂອງທ່ານຮອງສາດສະດາຈານ, ທ່ານ ເຈີ່ນວັນແຄ໋ງ, ຫົວໜ້າກົມພະຍາດໂມເລກຸນ, ຄະນະເຕັກໂນໂລຊີການແພດ, ຮອງຫົວໜ້າສູນຄົ້ນຄ້ວາທາດໂປຼຕີນ, ມະຫາວິທະຍາໄລການແພດຮ່າໂນ້ຍ ໄດ້ສືບຕໍ່ກ້າວໄປສູ່ເສັ້ນທາງຊ່ວຍໃຫ້ເດັກນ້ອຍມີສຸຂະພາບເຂັ້ມແຂງ.

ປະຈຸບັນຢູ່ຫວຽດນາມ, ເມື່ອເວົ້າເຖິງພະຍາດພັນທຸກຳ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນບັນຫາກ່ຽວກັບພັນທຸກຳ, ລະດັບການຮັບເອົາຂອງຊຸມຊົນຍັງຈຳກັດຢູ່. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ກົງກັນຂ້າມກັບຄວາມຮັບຮູ້ທີ່ຈໍາກັດຂອງສັງຄົມ, ຄວາມເປັນຈິງແມ່ນສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງຈໍານວນຄົນເຈັບທີ່ຕ້ອງປິ່ນປົວພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ແລະຈໍານວນນີ້ເພີ່ມຂຶ້ນທຸກໆປີ. ແລະສະຖານທີ່ ທາງການແພດ ຈໍານວນຫຼາຍໃນທົ່ວປະເທດແມ່ນຕ້ອງປະເຊີນກັບຄວາມເປັນຈິງນີ້ຮ່ວມກັນ.

ພາຍຫຼັງຮຽນຈົບມະຫາວິທະຍາໄລແພດສາດໃນປີ 1996, ທ່ານດຣ ເຈີ່ນວັນແຄ໋ງ ໄດ້ກັບຄືນໄປເຮັດວຽກຢູ່ສະຖາບັນເຕັກໂນໂລຊີຊີວະພາບ, ສະຖາບັນວິທະຍາສາດ ແລະ ເຕັກໂນໂລຊີ ຫວຽດນາມ. ຢູ່ທີ່ນີ້, ທ່ານໝໍວັນແຄ໋ງໄດ້ສຳຜັດກັບການຄົ້ນຄ້ວາກ່ຽວກັບຊີວະສາດໂມເລກຸນໃນການແພດ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນການຄົ້ນຄ້ວາການກາຍພັນໃນພະຍາດພັນທຸກຳ.

ດ້ວຍຄຸນລັກສະນະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຂາດແຄນທີ່ບໍ່ສາມາດກວດພົບໄດ້ໂດຍການວິນິດໄສແບບດັ້ງເດີມ, ແຕ່ສາມາດກວດພົບໄດ້ໂດຍຜ່ານການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາເທົ່ານັ້ນ, ຫຼາຍກໍລະນີ.

ໃນຊຸມປີມໍ່ໆມານີ້, ຄູ່ຜົວເມຍຫຼາຍຄົນແລະຄົນເຈັບຫຼາຍຄົນໄດ້ຖືກກວດພົບແລະພົບວ່າມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ປາກົດແລະພັດທະນາໃນຄົນເຈັບຂອງອາຍຸຕ່າງໆ, ຈາກເດັກນ້ອຍ, ໄວຫນຸ່ມແລະແມ້ກະທັ້ງຜູ້ໃຫຍ່.

“ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຫຼາຍຄອບຄົວອື່ນໆທີ່ຢູ່ໃນສະຖານະການດຽວກັນກັບເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການຄ້າຍຄືກັນ, ພໍ່ແມ່ບໍ່ຮູ້ເຖິງການເຈັບປ່ວຍຂອງລູກຂອງເຂົາເຈົ້າຢ່າງສົມບູນເພາະວ່າບໍ່ມີອາການຜິດປົກກະຕິ.

ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາແມ່ນມີຄວາມຫລາກຫລາຍແລະຂ້ອນຂ້າງສັບສົນ. ມີພະຍາດທີ່ສາມາດກວດພົບໄດ້ໂດຍຜ່ານ ultrasound ແລະການກວດຜິດປົກກະຕິ, ແຕ່ມີພະຍາດທີ່ເດັກນ້ອຍເກີດມາເປັນປົກກະຕິຢ່າງສົມບູນແລະກວດພົບພຽງແຕ່ເມື່ອເດັກອາຍຸ 4-5 ປີ. ຫຼາຍໆຄອບຄົວມາຫາພວກເຮົາ ແລະຖາມຄຳຖາມວ່າ ເປັນຫຍັງຄົນໃນຄອບຄົວເຮົາບໍ່ມີໃຜເປັນພະຍາດ ແຕ່ເປັນຫຍັງຂ້ອຍຈຶ່ງເກີດລູກທີ່ເຈັບປ່ວຍ? ພວກເຮົາເຂົ້າໃຈວ່າຮ່າງກາຍຖືເຊື້ອສາຍພັນທີ່ຂາດເຂີນ ແລະເມື່ອແຕ່ງງານກັບຄົນທີ່ເປັນພະຍາດດຽວກັນ ລູກກໍຈະເຈັບປ່ວຍ” - ດຣ.

ໃນຊຸມປີ 2000, ທ່ານດຣ ເຈີ່ນວັນແຄ໋ງ ສາມາດເຮັດວຽກງານຄົ້ນຄວ້າຢູ່ຍີ່ປຸ່ນ. ໃນເວລານັ້ນ, ພະຍາດພັນທຸກຳສ່ວນຫຼາຍຢູ່ຫວຽດນາມ ຍັງບໍ່ທັນມີການທົດສອບແລະໃຫ້ຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກຳທີ່ເໝາະສົມທີ່ສຸດ. ປີ 2006, ນາງໄດ້ຮັບປະລິນຍາເອກແລະກັບຄືນປະເທດຫວຽດນາມ. ພ້ອມກັບເພື່ອນຮ່ວມງານ, ນາງໄດ້ເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມຄົ້ນຄ້ວາຂອງສູນກາງຄົ້ນຄ້ວາ Gene - Protein, ມະຫາວິທະຍາໄລການແພດ ຮ່າໂນ້ຍ , ແລະ ດຳເນີນການຄົ້ນຄ້ວາພະຍາດກ້າມເນື້ອ Duchenne.

ນາງໄດ້ເຫັນຫລາຍຄອບຄົວທີ່ມີເດັກນ້ອຍສີ່ລຸ້ນທີ່ເກີດມາເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍານີ້. ໂດຍສະເພາະ, ນາງຍັງໄດ້ຮັບໂທລະສັບຫຼາຍສົມຄວນຈາກຄອບຄົວທີ່ມີລູກທີ່ເກີດມາຈາກພະຍາດນີ້.

ທີມວິໄຈຂອງທ່ານດຣ Van Khanh ໄດ້ສຳເລັດການຄົ້ນຄວ້າ ບຳບັດ gene ໃນທິດທາງໃນການກຳຈັດສ່ວນ gene ທີ່ບັນຈຸການກາຍພັນ ແລະ ກາຍເປັນນັກວິທະຍາສາດຄົນທຳອິດຂອງຫວຽດນາມ ທີ່ນຳໃຊ້ gene therapy ສຳລັບ Duchenne muscular dystrophy ໃນລະດັບເຊວ, ປະສົບຜົນສຳເລັດໃນການຈຳແນກການກາຍພັນໃນຫຼາຍໆກໍລະນີຂອງ Duchenne muscular dystrophy.

ໝາກຜົນນີ້ໄດ້ຊ່ວຍຂະຫຍາຍການຄົ້ນຄ້ວາກ່ຽວກັບ 10 ກວ່າພະຍາດພັນທຸກຳທີ່ແຕກຕ່າງກັນຢູ່ຫວຽດນາມ. ດັ່ງນັ້ນ, ນາງຫວັງວ່າຈະສາມາດຄົ້ນຄວ້າຕື່ມອີກເພື່ອນໍາໃຊ້ເຕັກໂນໂລຢີທີ່ກ້າວຫນ້າໃນການວິນິດໄສແລະປິ່ນປົວພະຍາດ, ໂດຍຫວັງວ່າຈະຊ່ວຍໃຫ້ແມ່ເກີດລູກທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງສົມບູນ.

ຄຽງຄູ່ກັບການພັດທະນາການກວດ ແລະ ບົ່ງມະຕິພະຍາດໃນໂລກ, ຢູ່ ຫວຽດນາມ ໃນປະຈຸບັນ, ຄວາມຮຽກຮ້ອງຕ້ອງການຂອງການປະຕິບັດບັນດາມາດຕະການໜູນຊ່ວຍການຈະເລີນພັນຢູ່ປະເທດເຮົາກໍ່ໄດ້ຮັບຄວາມສົນໃຈຈາກປະຊາຊົນ. ເຖິງແມ່ນວ່າຕົວເລກນີ້ບໍ່ຫຼາຍປານໃດ, ແຕ່ບາງສ່ວນສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງຄວາມສົນໃຈຂອງຊຸມຊົນແລະເປັນທິດທາງທີ່ຖືກຕ້ອງ. ໃນອະນາຄົດອັນໃກ້ນີ້, ນີ້ຈະເປັນຂະບວນການດ້ານວິຊາການທີ່ມີຄວາມສາມາດໃນການນໍາໃຊ້ຢ່າງກວ້າງຂວາງແລະນໍາເອົາຜົນໄດ້ຮັບທີ່ແທ້ຈິງສໍາລັບສຸຂະພາບຂອງປະຊາຊົນ, ໂດຍສະເພາະໃນລຸ້ນຕໍ່ໄປ.

ຄຽງຄູ່ກັນນັ້ນ, ຄະນະວິໄຈຂອງ ດຣ ວັນຄານ ໄດ້ປະສານສົມທົບກັບໜ່ວຍງານ ແລະ ໂຮງໝໍເພື່ອທຳການກວດຫາຕົວອ່ອນດ້ວຍເຕັກນິກການວິເຄາະທາງພັນທຸກຳ, ຄັດເລືອກເອົາຕົວອ່ອນທີ່ບໍ່ມີໂຄຣໂມໂຊມ ແລະ ຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກຳມາຝັງກັບຄືນສູ່ມົດລູກ. ນີ້ແມ່ນຂັ້ນຕອນການກວດສອບຂັ້ນຕົ້ນ, ຮັບປະກັນໃຫ້ເດັກສ່ວນຫຼາຍເກີດມາບໍ່ມີພະຍາດທາງພັນທຸກຳ.

ທ່ານດຣ Van Khanh ແບ່ງປັນວ່າ: “ໃນເມື່ອກ່ອນ, ການບົ່ງມະຕິແມ່ນຍາກກວ່າ, ມັກຈະກວດຫາພະຍາດທີ່ມີເຊື້ອສາຍພັນດຽວເທົ່ານັ້ນ, ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ປະຈຸບັນ ຍ້ອນເຕັກໂນໂລຊີການຈັດລຽງລຳດັບ gene ລຸ້ນໃໝ່, ດ້ວຍບັນດາພະຍາດທີ່ສັບສົນ, ຫຼາຍເຊື້ອສາຍ, ພວກເຮົາສາມາດນຳໃຊ້ລຳດັບນີ້ ເພື່ອຊອກຫາສາເຫດຂອງການກາຍພັນຂອງຄົນເຈັບ. 20,000 ພັນທຸ ກຳ ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ.”

ກ່ອນໜ້ານີ້, ເພື່ອດຳເນີນບັນດາເຕັກນິກການຖອດລະຫັດກຳມະພັນເພື່ອຈຳແນກເຊື້ອພະຍາດ, ບັນດາຄອບຄົວຕ້ອງໄປປະເທດໄທຫຼືປະເທດພັດທະນາອື່ນດ້ວຍລາຄາເຖິງ 500 ລ້ານດົ່ງ. ແຕ່ມາຮອດປະຈຸບັນ, ບັນດາເຕັກນິກດັ່ງກ່າວໄດ້ຮັບການປະຕິບັດຢ່າງສຳເລັດຜົນຢູ່ຫວຽດນາມ ແລະ ສິ່ງດັ່ງກ່າວຊ່ວຍຫຼຸດຄ່າໃຊ້ຈ່າຍລົງເຄິ່ງໜຶ່ງ.

ແລະ ຍ້ອນການປະກອບສ່ວນດັ່ງກ່າວ, ຄົນເຈັບ ແລະ ສະມາຊິກໃນຄອບຄົວຫຼາຍຄົນໄດ້ຮັບການວິໄຈດ້ວຍວິສະວະກຳພັນທຸກຳ, ເຊື້ອພະຍາດທີ່ມີສຸຂະພາບດີໄດ້ຮັບການກວດສອບ ແລະ ການວິນິດໄສກ່ອນເກີດ, ໄດ້ຮັບການຊ່ວຍເຫຼືອຫລາຍຄອບຄົວໃຫ້ເກີດລູກທີ່ມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ສ້າງພື້ນຖານວິທະຍາສາດໃຫ້ແກ່ການຄົ້ນຄວ້າບຳບັດເຊື້ອພະຍາດເພື່ອຜັນຂະຫຍາຍໄປຍັງພະຍາດອື່ນໆຢູ່ ຫວຽດນາມ ໃນອະນາຄົດ.

ປະຈຸບັນ, ນາງພວມສືບຕໍ່ຊຸກຍູ້ການຄົ້ນຄວ້າ ແລະ ນຳໃຊ້ການເກັບເລືອດສາຍບືຈາກເດັກນ້ອຍຫຼັງເກີດ ເພື່ອປິ່ນປົວພະຍາດເລືອດຈາງ (thalassemias) ແຕ່ກຳເນີດໃຫ້ແກ່ເດັກທີ່ມີຄອບຄົວດຽວກັນ.