Penyakit kulit genetik jarang dihapuskan dengan rawatan baru

Selepas bertahun-tahun mengalami luka-luka merah, retak, dan menyakitkan di kawasan pangkal paha dan ketiak di kedua-dua belah pihak, lelaki muda itu didapati mempunyai penyakit kulit genetik yang jarang berlaku; beliau berjaya dirawat dengan gabungan ubat sistemik dan suntikan toksin botulium tempatan.

Kecederaan pesakit.

Kerosakan kulit yang teruk akibat penyakit genetik yang jarang berlaku

Enam tahun yang lalu, pesakit mempunyai tompokan merah, lepuh kecil yang mudah pecah, cecair meleleh di kawasan pangkal paha dengan rasa gatal dan sakit terbakar. Pesakit pergi ke banyak tempat untuk pemeriksaan dan rawatan, lesi berkurangan tetapi cepat muncul semula. Penyakit ini menyebabkan lebih banyak kegatalan dan luka kulit yang lebih teruk pada musim panas, apabila bekerja dan melakukan aktiviti harian, sangat menjejaskan kualiti hidup.

Melalui pemeriksaan, Sarjana, Doktor Pham Dinh Hoa, Timbalan Ketua Jabatan Rawatan Penyakit Kulit Lelaki, Hospital Dermatologi Pusat, mencatatkan merah, meleleh, jelas, luka kulit retak di pangkal paha, ketiak, dan kedua-dua belah, dikelilingi oleh kemerahan; permukaannya mempunyai hakisan bersisik pada lengan, kaki, dan badan pesakit. Pengekstrakan maklumat mendedahkan bahawa bapa juga mempunyai simptom penyakit yang sama dengan lesi kulit yang serupa.

Petunjuk paraklinikal yang dilakukan termasuk smear kulat, pemeriksaan sitologi, pemeriksaan histopatologi, imunofluoresensi langsung dan imunofluoresensi tidak langsung. Keputusan menunjukkan bahawa pesakit mempunyai ciri klinikal dan makmal yang konsisten dengan diagnosis pemfigus keluarga benigna (penyakit Hailey-Hailey) dengan jangkitan kulit kulat tambahan.

Untuk penyakit ini, terapi tradisional, ejen tunggal selalunya tidak mencapai kawalan stabil jangka panjang dan mempunyai kesan sampingan yang tidak diingini. Oleh itu, terdapat keperluan untuk strategi rawatan multimodal baru untuk merawat penyakit dengan lebih berkesan.

Pesakit telah dirawat dengan acitretin 50mg/hari, digabungkan dengan suntikan botulium toksin A di tapak lesi dan penjagaan kulit tempatan, salap antibiotik dan sapuan kortikosteroid pada lesi. Selepas 4 minggu rawatan, lesi kulit kurang meradang, kurang merah, tidak lagi dirembes, kesakitan dan gatal-gatal pesakit berkurangan dengan ketara.

Doktor di Hospital Dermatologi Pusat telah menggunakan rejimen gabungan acitretin oral dengan suntikan tempatan toksin botulinum A. Acitretin ialah derivatif asid vitamin A yang menormalkan pembezaan dan percambahan keratinosit dan mempunyai kesan mengurangkan rembesan sebum dan keradangan.

Khususnya, suntikan toksin botulinum tempatan adalah terapi gabungan yang berkesan dan selamat untuk kes sederhana, teruk dan tahan penyakit Hailey Hailey. Pada masa ini, suntikan toksin botulinum (botox) adalah aplikasi biasa dalam dermatologi kosmetik.

Dalam rawatan penyakit Hailey hailey, toksin botulinum mengurangkan peluh, dengan itu mengurangkan penembusan mikroorganisma dan mengurangkan risiko jangkitan. Hasil gabungan ini adalah kawalan yang ketara terhadap simptom dan pencegahan penyakit berulang yang berkesan.

Penyakit Hailey–Hailey jarang berlaku dan sukar untuk didiagnosis.

Pakar II Quach Thi Ha Giang , Ketua Jabatan Rawatan Penyakit Kulit Lelaki, berkata bahawa pemfigus keluarga jinak juga dikenali sebagai penyakit Hailey-Hailey. Ini adalah penyakit kulit melepuh keturunan yang jarang ditemui yang pertama kali diterangkan pada tahun 1939. Di dunia, anggaran kejadian penyakit ini adalah 1 dalam 50,000 orang.

Pada masa ini tiada data yang tepat mengenai kejadian penyakit itu di dunia , dan di Vietnam. Insiden penyakit ini belum dilaporkan sepenuhnya, kerana lesi kulit penyakit ini serupa dengan beberapa penyakit kulit lain dan pesakit dengan kes ringan tidak pergi ke doktor.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen ATP2C1 - gen yang memainkan peranan penting dalam mengekalkan lekatan dan kestabilan sel epitelium. Apabila gen ini bermutasi, proses lekatan antara sel menjadi lemah, yang membawa kepada fenomena pemisahan epidermis, mewujudkan lesi ciri penyakit. Kanak-kanak boleh memanifestasikan penyakit ini kerana membawa gen bermutasi daripada ibu bapa.

Penyakit ini sering muncul di kawasan kulit yang mempunyai lipatan dan terdedah kepada geseran seperti pangkal paha, ketiak, di bawah payudara, dan punggung. Lesi biasa adalah tompok merah, erosif, meleleh, kadangkala dengan lepuh kecil dan mudah pecah, disertai dengan rasa sakit dan gatal-gatal.

Penyakit ini biasanya muncul pada kedua-dua lelaki dan wanita antara umur 20 dan 40, kadang-kadang lebih awal pada masa remaja, dan berlangsung seumur hidup.

Penyakit ini berkembang secara kronik, berulang berkali-kali, terutamanya dalam keadaan cuaca panas dan lembap, peningkatan peluh, banyak senaman atau trauma mekanikal pada kawasan kulit yang rosak. Di samping itu, superinfeksi bakteria, virus atau kulat sering berlaku, menjadikan penyakit ini lebih teruk dan sukar dikawal, terutamanya pada musim panas.

Dr Giang berkata, jika didiagnosis lebih awal dan dirawat dengan rejimen yang betul, pesakit dapat mengawal sepenuhnya penyakit itu dan meningkatkan kualiti hidup. Kes di atas berjaya dirawat dengan ubat sistemik yang digabungkan dengan toksin botulinum A; bahan yang dikenali terutamanya dalam estetika kulit.

Bagi keluarga yang mempunyai sejarah penyakit, kaunseling genetik dan pemeriksaan perubatan segera apabila tanda-tanda kulit tidak normal muncul adalah sangat penting. Pesakit perlu memberi perhatian kepada kebersihan diri, mengehadkan kelembapan dan mengelakkan geseran di kawasan kulit yang terjejas untuk mengurangkan risiko wabak. Di samping itu, dengan ketat mengikuti rejimen rawatan doktor dan pemeriksaan berkala akan membantu pesakit mengawal penyakit dengan baik, mencegah berulang dan mengehadkan komplikasi.

Kes ini turut disebut pada Persidangan Dermatologi Kebangsaan Tahunan 2025 (ANCD2025) dan Persidangan Penyelidikan Dermatologi Vietnam Ketiga (CIDVIII) dari 13 hingga 15 November di Hoi An, bandar Da Nang, anjuran bersama Hospital Dermatologi Pusat dan Hospital Dermatologi Quang Nam . Ini adalah salah satu acara saintifik profesional terbesar industri dermatologi Vietnam pada tahun 2025, mengumpulkan hampir 1,500 delegasi untuk mengemas kini kemajuan saintifik, berkongsi pengalaman amalan klinikal dan menggalakkan kerjasama penyelidikan dalam bidang dermatologi dan estetika kulit.

MANH TRAN

Sumber: https://nhandan.vn/loai-bo-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-phuong-phap-dieu-tri-moi-post919496.html