Menghidap penyakit jarang berlaku, seorang lelaki berusia 37 tahun mempunyai tulang rapuh dan lemah seperti orang berusia 80 tahun.

Menghadapi risiko kehilangan mobiliti akibat penyakit jarang berlaku

Baru berumur 37 tahun, Encik M seorang lelaki yang sihat, pencari nafkah utama keluarga. Walau bagaimanapun, sepanjang tahun lalu, kesakitan pada sendi, sakit di sepanjang tulang panjangnya, dan sakit otot yang membosankan telah menyebabkan badan Encik M merosot dengan cepat. Selepas banyak pemeriksaan, dia tiba-tiba didapati mengalami patah tulang di banyak tempat dan terpaksa menjalani penggantian pinggul tiruan akibat patah leher femoral, walaupun sebelum ini dia tidak mengalami sebarang kecederaan.

Selepas pembedahan penggantian pinggul, Encik M berharap kesihatan dan mobilitinya beransur pulih, tetapi pada hakikatnya, kesakitan di seluruh badannya menjadi semakin teruk.

"Sendi dan tulang saya sakit seperti orang tua, sakitnya semakin teruk berbanding sebelum ini, sakit tidak henti-henti sama ada ketika bekerja dan berehat. Setiap kali saya menukar posisi atau bergerak, ia amat sukar, selalunya saya terpaksa menggunakan tongkat atau meminta bantuan saudara mara. Sudah setahun lebih saya terpaksa menaiki teksi untuk ke tempat kerja dan tidak boleh memandu sendiri," kongsi Encik M.

Mắc bệnh hiếm, người đàn ông 37 tuổi xương giòn, yếu như 80 tuổi - 1 — MSc. Dr Nguyen Thi Van memeriksa pesakit M (Foto: Hospital CC).

Menghadapi keadaannya yang semakin serius, dia kembali ke Hospital Besar Hong Ngoc untuk pemeriksaan. Di sini, selepas beberapa siri ujian, diagnosis pengimejan, pengukuran ketumpatan tulang... doktor menentukan bahawa dia mempunyai osteomalacia yang disertai oleh hiperparatiroidisme dan hipofosfatemia kronik.

MSc. Dr Nguyen Thi Van - Jabatan Muskuloskeletal, Hospital Besar Hong Ngoc - yang memeriksa dan merawat pesakit secara langsung berkongsi: "Osteomalacia adalah keadaan di mana tulang menjadi lembut dan lemah akibat gangguan dalam metabolisme tulang, menyebabkan tulang menjadi rapuh dan mudah patah. Penyakit ini jarang berlaku dan selalunya sukar untuk dikesan kerana simptomnya mudah dikelirukan dengan penyakit muskuloskeletal yang lain... literatur, pada masa ini terdapat kurang daripada 1,000 kes yang direkodkan dan di Vietnam, ini adalah salah satu daripada beberapa kes yang dikesan segera".

Perjalanan untuk mengesan asal usul penyakit jarang berlaku

Terdapat banyak punca osteomalacia pada pesakit muda. Mencari punca akan membantu merawat sasaran yang betul, pesakit boleh pulih sepenuhnya, menghentikan kadar kelemahan tulang, mengehadkan risiko patah tulang lagi, kecacatan sendi dan kehilangan mobiliti kekal.

Walau bagaimanapun, mencari punca penyakit jarang ini tidak mudah, MSc. Dr Nguyen Thi Van juga berkata: "Masa purata untuk mendiagnosis penyakit ini ialah 3 setengah tahun, dalam beberapa kes ia mengambil masa sehingga 42 tahun untuk mencari punca, yang bermakna pesakit terpaksa hidup dengan sakit tulang dan sendi yang berpanjangan."

Selain itu, di Vietnam, ujian untuk mendiagnosis osteomalacia masih terhad, menyukarkan perjalanan Encik M untuk mencari punca penyakit tersebut.

Sebaik sahaja mereka menerima kesnya, doktor Jabatan Ortopedik, Hospital Besar Hong Ngoc menjalankan penilaian menyeluruh terhadap banyak faktor. Doktor dengan teliti menilai faktor genetik (sejarah keluarga, adik-beradik, proses perkembangan tulang sejak kecil), memeriksa faktor pekerjaan seperti pendedahan kepada bahan kimia toksik, dan mengkaji semula diet khasnya dan keupayaan untuk menyerap nutrien. Walau bagaimanapun, semua keputusan tidak mengesan sebarang keabnormalan, punca-punca ini telah diketepikan.

Di samping itu, doktor terus menilai faktor risiko: Hiperparatiroidisme dan hipofosfatemia kronik. Keputusan ultrasound tidak mengesan tumor dalam kelenjar paratiroid. Pada mulanya, telah ditentukan bahawa hiperparatiroidisme Encik M adalah sekunder, komplikasi osteomalacia, bukan punca penyakit itu. Mencari punca hipofosfatemia melalui ujian, indeks perkumuhan fosforus kencing didapati meningkat, mengesyaki pesakit mempunyai tumor yang meningkatkan rembesan FGF23 - faktor yang meningkatkan perkumuhan fosforus melalui saluran kencing, menyebabkan kekurangan fosforus, gangguan metabolisme tulang dan membawa kepada osteomalacia.

Mắc bệnh hiếm, người đàn ông 37 tuổi xương giòn, yếu như 80 tuổi - 2 — Imej tumor di kawasan tisu lembut di bawah paha kanan pada filem MRI (Foto: BVCC).

"Adalah penting untuk mengenal pasti lokasi tumor untuk menghapuskan sepenuhnya punca kekurangan fosforus yang menyebabkan tulang rapuh. Bagaimanapun, cabaran proses diagnostik ialah tumor hipersecreting FGF23 biasanya tumor jinak, kecil, tidak menyakitkan yang boleh muncul di mana-mana di dalam badan.

Untuk mengesahkan diagnosis, adalah perlu untuk mengukur indeks FGF23 dalam darah, bagaimanapun, di Vietnam pada masa ini tiada ujian sedemikian. Oleh itu, kami mengarahkan pesakit menjalani imbasan PET/CT seluruh badan dengan bahan radioaktif yang digabungkan dengan MRI dan ultrasound, dan akhirnya menemui tumor 1-2cm pada tisu lembut di bawah paha kanan," kata Master, Doktor Van.

Merawat tumor yang melemahkan tulang, pesakit " melarikan diri " kecacatan

Sejurus selepas mengesahkan lokasi tumor, doktor dari Jabatan Muskuloskeletal, Endokrinologi dan Ortopedik - Hospital Besar Hong Ngoc menjalankan rundingan dan membuat rancangan: Biopsi tumor (tentukan ciri histopatologi yang serupa dengan tumor hipersecreting FGF23) dan melakukan pembedahan untuk membuang tumor.

Mắc bệnh hiếm, người đàn ông 37 tuổi xương giòn, yếu như 80 tuổi - 3 — Imej tumor yang dibedah (Foto: BVCC).

Selepas pembedahan, tumor telah dikeluarkan, kesihatan pesakit stabil, dan ujian fosforus darah bertambah baik dengan ketara selepas 1 minggu. Pada masa ini, selepas 6 minggu, tahap fosforus darah telah kembali normal, pesakit makan dengan baik, tidur dengan baik, rasa sakit yang lebih sedikit, boleh menukar posisi dan berbaring di sisi tanpa rasa sakit, dan boleh berjalan di sekitar rumah tanpa tongkat.

"Disebabkan oleh kerosakan tulang yang teruk, pesakit memerlukan sekurang-kurangnya 3-12 bulan untuk tulang pulih. Pada masa ini, pesakit perlu mengikuti rejimen rawatan suplemen kalsium, vitamin D yang diaktifkan dan pemakanan yang lebih baik," kata MSc. Dr Van.

Mắc bệnh hiếm, người đàn ông 37 tuổi xương giòn, yếu như 80 tuổi - 4 — Kesihatan pesakit M stabil selepas pembedahan (Foto: BVCC).

Melalui ini, MSc.BSNT Nguyen Thi Van juga mengesyorkan agar pesakit berhati-hati dengan sakit tulang dan sendi yang berpanjangan, dan harus segera berjumpa pakar muskuloskeletal apabila terdapat tanda-tanda luar biasa, untuk mengelak melambatkan diagnosis dan rawatan.

Komen (0)