Doktor CKII Vu Thi Thu Nga - Ketua Jabatan Neonatologi Hospital Besar Duc Giang berkata, pesakit itu adalah bayi pramatang 34 minggu, seberat 1900g, dirawat sepsis/hipoglikemia berterusan di Hospital Kanak-Kanak Negara dan baru sahaja keluar dari hospital 30 hari lalu. Bayi itu kini berusia 80 hari dan sedang dirawat sebagai pesakit luar untuk gangguan metabolik bawaan akibat kekurangan L-Carnitine.
Sehari sebelum dimasukkan ke hospital, kanak-kanak itu muntah, tidak demam, dan kurang makan. Selepas itu, keluarga perasan bahawa anak lebih banyak tidur, sukar untuk bangun, tidak demam, tidak batuk, dan membuang air besar secara normal.
Pada pemeriksaan, doktor mendiagnosis kanak-kanak itu mengalami sepsis, renjatan septik, kegagalan pernafasan gred 3, hipoglikemia disyaki pemburukan akut gangguan metabolisme asid lemak.
Kanak-kanak itu diintubasi, berventilasi, diberi bolus cecair, vasopressor, antibiotik, berpuasa, diberi glukosa berkepekatan tinggi, dipantau untuk ujian gula darah kapilari setiap 3 jam, dan terus mengambil L.carnitin.
Kesihatan kanak-kanak itu bertambah baik tetapi dia masih memerlukan ventilator.
Keputusan ujian menunjukkan bahawa kanak-kanak itu mempunyai influenza A, pneumonia Klebsiella, disfungsi hati, hipoglikemia, dan ujian metabolik yang tinggi.
Kanak-kanak itu mengalami demam yang beransur-ansur meningkat 6 jam selepas dimasukkan. Selepas 24 jam, kanak-kanak itu terjaga, dengan nada otot yang baik. Tiub endotrakeal dikeluarkan, pengudaraan bukan invasif diteruskan, dan vasopressor dihentikan selepas 2.5 hari.
Selepas seminggu rawatan, kanak-kanak itu masih menggunakan pengudaraan bukan invasif, indeks ventilator rendah, demam telah menurun, dan ujian metabolik bertambah baik. Dari hari ketiga, kanak-kanak itu diberi susu formula khas untuk kanak-kanak yang mengalami gangguan asid lemak, bersama dengan sokongan intravena.
Menurut doktor Rusia, gangguan metabolisme asid lemak adalah sindrom genetik yang berlaku dalam keluarga. Gejala penyakit adalah biasa pada kanak-kanak, kadang-kadang pada orang dewasa tetapi sangat jarang berlaku.
Apabila pesakit dijangkiti, keracunan makanan, atau penyakit, gejala penyakit mungkin timbul seperti:
- Mengantuk, demam, cerewet, perubahan tingkah laku.
- Mual dan muntah, cirit-birit, kehilangan rasa.
- Kehilangan sensasi pada lengan dan kaki, sakit otot, kekejangan, kelemahan umum.
- Gula darah rendah, penglihatan terjejas.
Doktor mengesyorkan saringan bayi baru lahir adalah langkah pencegahan aktif untuk gangguan metabolik asid lemak kongenital untuk mengelakkan komplikasi serius apabila disertai oleh penyakit lain.
Sumber






Komen (0)