Thalassemie, ook wel thalassemie genoemd, is een genetische stoornis waarbij de hemoglobineproductie wordt verstoord en het lichaam moeite heeft om hemoglobine aan te maken.
Microcytaire rode bloedcelindex signaleert thalassemie - Waarschuwing voor gevaarlijke genetica
Thalassemie, ook wel thalassemie genoemd, is een genetische stoornis waarbij de hemoglobineproductie wordt verstoord en het lichaam moeite heeft om hemoglobine aan te maken.
Deze ziekte kan ernstige bloedarmoede veroorzaken en vereist een levenslange behandeling als deze niet tijdig wordt ontdekt en behandeld.
| Illustratiefoto |
Een van de meest voorkomende indicatoren in bloedonderzoeken die kunnen helpen bij het opsporen van de ziekte zijn "microcytaire rode bloedcellen", een waarschuwingssignaal dat de patiënt mogelijk drager is van het thalassemiegen.
Mevrouw VPM (34 jaar, Hanoi ) ontdekte een afwijkend teken in haar volledige bloedcelanalysetest, de resultaten toonden kleine rode bloedcellen.
Hoewel haar basisgezondheidsindicatoren geen ernstige problemen aangaven, adviseerde de arts haar toch om verdere, diepgaande tests te ondergaan om de oorzaak te achterhalen.
Uit de bloedtesten van mevrouw M bleek dat haar Hb (hemoglobine) 13,5 g/dl was, haar gemiddelde corpusculair volume (MCV) klein was (slechts 77,9 fl), samen met een lage MCH van 24,8 pg en een lage gemiddelde corpusculaire Hb-concentratie. Deze tests wezen uit dat ze mogelijk drager is van het thalassemiegen.
Na een hemoglobine-elektroforesetest en een thalassemie-genmutatietest bevestigde de arts dat mevrouw M. drager was van de alfa-thalassemie- en HbE-genen – twee genen die verband houden met thalassemie. Hoewel ze momenteel geen bloedarmoede heeft en in stabiele gezondheid verkeert, waarschuwde de arts dat ze risico loopt op bloedarmoede bij blootstelling aan factoren zoals stress of ziekte.
Thalassemie is een genetische ziekte die van generatie op generatie kan worden doorgegeven. In Vietnam draagt volgens het Nationaal Instituut voor Hematologie en Bloedtransfusie meer dan 13% van de bevolking (ongeveer 14 miljoen mensen) het gen voor deze ziekte. Jaarlijks worden ongeveer 8.000 kinderen geboren met thalassemie, waarvan ongeveer 2.000 kinderen een ernstige ziekte hebben en levenslang behandeld moeten worden.
De behandeling van thalassemie is extreem duur, vooral bij ernstige gevallen. De behandelingskosten kunnen oplopen tot 3 miljard VND per patiënt van de geboorte tot 30 jaar. Om de kosten te verlagen en de kwaliteit van de bevolking te verbeteren, zijn vroege opsporing en preventie van de ziekte daarom van cruciaal belang.
Volgens MSc. Nguyen Cong Dang van het Medlatec Testcentrum moeten mensen met afwijkende bloedtestresultaten, vooral microcytaire rode bloedcellen, hemoglobine-elektroforese en genetische tests ondergaan om te bepalen of ze het thalassemiegen dragen of niet.
Mensen met familieleden die thalassemie of hemoglobine-gerelateerde ziekten (zoals sikkelcelziekte) hebben, moeten ook op deze ziekte worden gescreend.
Paren die van plan zijn te trouwen of kinderen te krijgen, dienen voorlichting en screening op thalassemie te krijgen. Als zowel de man als de vrouw drager zijn van het ziektegen, zal de arts hen adviseren over preventieve maatregelen en erfelijkheidsadvies om het risico op kinderen met thalassemie te verkleinen.
Hoewel thalassemie een genetische ziekte is, is het volledig te voorkomen als het vroeg wordt ontdekt. Stellen die kinderen willen, moeten naar een medische instelling gaan om een screening op thalassemie te laten uitvoeren om er zeker van te zijn dat hun kinderen deze ziekte niet hebben.
Dr. Nguyen Cong Dang benadrukte dat thalassemie voorkomen kan worden als stellen die van plan zijn kinderen te krijgen, genetische tests en counseling ondergaan voordat ze kinderen krijgen.
Thalassemie heeft niet alleen ernstige gevolgen voor de gezondheid van kinderen, maar is ook kostbaar in termen van behandelingskosten. Vroege opsporing en preventie van de ziekte door middel van eenvoudige tests, zoals volledige bloedcelanalyse en genetische tests, spelen daarom een belangrijke rol bij het verminderen van het aantal kinderen dat met de ziekte geboren wordt.
Een volledige bloedcelanalyse is een eenvoudige, goedkope en zeer waardevolle screeningstest voor het opsporen van hemoglobineproblemen.
Het opsporen van microcytaire rode bloedcellen door middel van testen kan een waarschuwingssignaal zijn voor thalassemie. Hierdoor kunnen patiënten snel gespecialiseerde testen laten uitvoeren om te bepalen of zij al dan niet drager zijn van dit ziektegen.
Thalassemiescreening verbetert niet alleen de kwaliteit van de eigen gezondheid, maar draagt ook bij aan de verbetering van de kwaliteit van de bevolking, waardoor de ziektelast voor gezinnen en gemeenschappen afneemt.
Bron: https://baodautu.vn/chi-so-hong-cau-nho-bao-hieu-benh-thalassemia---canh-bao-di-truyen-nguy-hiem-d240429.html






Reactie (0)