Vrouwen die Vietnam naar de wereld brengen: universitair hoofddocent dr. Tran Van Khanh en 'verantwoordelijkheid' voor genenketens

Wanhopige telefoontjes en honderden uren aan counseling voor gezinnen met kinderen met genetische ziekten vormen de motivatie voor universitair hoofddocent Dr. Tran Van Khanh (hoofd van de afdeling Moleculaire Pathologie, Faculteit Medische Technologie, adjunct-directeur van het Centrum voor Gen-Proteïneonderzoek, Medische Universiteit van Hanoi) om door te gaan met wetenschappelijk onderzoek en zo te helpen meer gezonde baby's te krijgen.

Momenteel is de acceptatiegraad in Vietnam, wat betreft genetische ziekten, met name kwesties die verband houden met het genoom, nog steeds zeer beperkt. Ondanks het beperkte bewustzijn in de samenleving, is de realiteit echter dat een zeer groot aantal patiënten genetische ziekten moet behandelen, en dit aantal neemt elk jaar toe. Veel medische instellingen in het land worden met deze realiteit geconfronteerd.

Na zijn afstuderen aan de Universiteit voor Geneeskunde in 1996 keerde dr. Tran Van Khanh terug naar het Instituut voor Biotechnologie van de Vietnamese Academie voor Wetenschap en Technologie. Hier maakte dr. Van Khanh kennis met onderzoek naar moleculaire biologie in de geneeskunde, met name mutatieonderzoek bij genetische ziekten.

Bij recessieve genetische kenmerken die niet door conventionele diagnose kunnen worden opgespoord, maar alleen door genetische tests, zijn er veel gevallen

De afgelopen jaren is bij veel stellen en patiënten een genetische aandoening vastgesteld. Deze aandoeningen komen voor bij patiënten van verschillende leeftijden, van baby's en tieners tot volwassenen.

“Net als veel andere gezinnen in dezelfde situatie met kinderen die aan soortgelijke ziekten lijden, waren de ouders zich er totaal niet van bewust dat hun kind ziek was, omdat er geen ongewone symptomen waren.

Genetische ziekten zijn zeer divers en behoorlijk complex. Er zijn ziekten die kunnen worden opgespoord door middel van echografie en screening op afwijkingen, maar er zijn ook ziekten waarbij kinderen volkomen normaal worden geboren en die pas worden opgespoord als het kind 4-5 jaar oud is. Veel gezinnen komen bij ons met vragen als: waarom heeft niemand in onze familie de ziekte, maar waarom heb ik dan een ziek kind gekregen? We begrijpen dat het lichaam een recessief gen draagt en dat wanneer je trouwt met iemand met dezelfde ziekte, het kind ziek zal zijn", aldus Dr. Van Khanh.

In de jaren 2000 kon Dr. Tran Van Khanh onderzoek doen in Japan. In die tijd beschikten de meeste genetische ziekten in Vietnam niet over de meest geschikte genetische tests en begeleiding. In 2006 promoveerde ze en keerde terug naar Vietnam. Samen met haar collega's sloot ze zich aan bij de onderzoeksgroep van het Centrum voor Genetisch-Proteïneonderzoek van de Medische Universiteit van Hanoi en deed ze onderzoek naar de ziekte van Duchenne.

Ze zag veel gezinnen met vier generaties kinderen die met deze genetische ziekte geboren waren. Ze kreeg vooral ook veel wanhopige telefoontjes van gezinnen met kinderen die met deze ziekte geboren waren.

Het onderzoeksteam van Dr. Van Khanh heeft met succes onderzoek gedaan naar gentherapie gericht op het elimineren van het gensegment dat de mutatie bevat. Daarmee is het de eerste Vietnamese wetenschapper die met succes gentherapie voor de ziekte van Duchenne op cellulair niveau heeft ingezet. In veel gevallen van de ziekte van Duchenne zijn mutaties succesvol geïdentificeerd.

Dit resultaat heeft bijgedragen aan de uitbreiding van het onderzoek naar meer dan 10 verschillende genetische ziekten in Vietnam. Ze hoopt daarom verder onderzoek te kunnen doen om geavanceerde technologieën toe te passen bij de diagnose en behandeling van ziekten, in de hoop moeders te helpen volledig gezonde kinderen te baren.

Naast de ontwikkeling van gezondheidsonderzoek en -diagnostiek wereldwijd, heeft in Vietnam op dit moment ook de noodzaak van reproductieve ondersteuningsmaatregelen in ons land de aandacht van de bevolking getrokken. Hoewel dit aantal niet groot is, toont het deels de interesse van de gemeenschap en is het een goede richting. In de nabije toekomst zal dit een technisch proces zijn dat breed toepasbaar kan zijn en concrete resultaten kan opleveren voor de gezondheid van mensen, vooral voor de volgende generaties.

Daarnaast heeft het onderzoeksteam van Dr. Van Khanh samengewerkt met afdelingen en ziekenhuizen om embryodiagnostiek uit te voeren met behulp van genetische analysetechnieken. Hierbij worden embryo's geselecteerd die volledig vrij zijn van chromosomale en genetische afwijkingen en teruggeplaatst in de baarmoeder van de moeder. Dit is een vroege screeningsdiagnosefase die ervoor zorgt dat de meeste kinderen die geboren worden geen genetische aandoeningen hebben.

Dr. Van Khanh deelde: "Vroeger was de diagnose moeilijker en konden we vaak alleen ziekten diagnosticeren die door één gen veroorzaakt werden. Dankzij de nieuwe generatie gensequentietechnologie kunnen we deze sequentie nu echter toepassen om bij complexe ziekten met meerdere genen de oorzaak van mutaties bij patiënten te achterhalen. Zelfs bij complexe, moeilijk te diagnosticeren ziekten met onduidelijke symptomen kunnen we deze sequentie gebruiken om het volledige genoom van meer dan 20.000 ziekteverwekkende genen te decoderen."

Voorheen moesten families naar Thailand of andere ontwikkelde landen om gendecoderingstechnieken uit te voeren om genetische ziekten te identificeren. Dit kostte tot wel 500 miljoen VND. Maar tot nu toe zijn deze technieken succesvol uitgevoerd in Vietnam, wat de kosten met de helft heeft verlaagd.

Dankzij deze bijdragen is bij veel patiënten en familieleden de ziekte door middel van genetische manipulatie vastgesteld, zijn gezonde dragers van de ziektegenen opgespoord en is er prenatale diagnose gesteld. Hierdoor konden veel gezinnen gezonde kinderen krijgen en werd er een wetenschappelijke basis gelegd voor het uitbreiden van gentherapieonderzoek naar andere ziektes in Vietnam in de toekomst.

Momenteel zet ze zich nog steeds in voor onderzoek en de toepassing van het verzamelen van navelstrengbloed van pasgeboren baby's voor de behandeling van congenitale hemolytische anemie (thalassemie) bij kinderen uit dezelfde familie.