Sykdommen kan oppdages tidlig gjennom tannundersøkelse, påvisning av overbitt og mange innfestede tenner på grunn av utilstrekkelig plass til å vokse - Foto: BSCC
Sammen med indremedisin, kirurgi og oftalmologi spiller tannleger en nøkkelrolle i tidlig oppdagelse og deltar aktivt i tverrfaglig behandling. I det siste har jeg møtt mange familier med barn som har sykdommer de ikke visste om og behandlet tidlig, noe som er synd.
Hva er Crouzons syndrom?
Crouzons syndrom er en genetisk lidelse som kjennetegnes av for tidlig sammensmelting av kraniale suturer, derav navnet kraniosynostose. Kraniale suturer begynner vanligvis å smelte sammen mellom 2 og 4 år, og er fullstendig forkalket innen 20-årsalderen.
Ved Crouzons syndrom forbenes en eller flere kraniale suturer for tidlig, noe som forhindrer at hodeskallen utvider seg like raskt som hjernen gjør, noe som fører til alvorlige abnormiteter i hodeskallen og ansiktet.
Er Crouzons syndrom vanlig?
Crouzons syndrom er en sjelden sykdom, med en estimert forekomst på 1 av 25 000 levendefødte. Omtrent 50 % av tilfellene er familiære på grunn av autosomal dominant arv, resten skyldes spontane mutasjoner, uten familiehistorie med sykdommen. Sykdommen kan forekomme i alle etniske grupper, uavhengig av kjønn.
Årsaken til Crouzons syndrom er en mutasjon i FGFR2-genet, som forårsaker unormal differensiering av beinceller som fører til for tidlig ossifikasjon av kraniale suturer.
Når kranialsuturene smelter sammen for tidlig, fortsetter hjernen å vokse og legger press på hodeskallen, som ennå ikke har utvidet seg, noe som forårsaker økt intrakranielt trykk og bein som vokser i unaturlige retninger, noe som forårsaker deformiteter av hodeskallen og ansiktet.
De mest typiske manifestasjonene er hypoplasi i midten av ansiktet, overbitt på grunn av at kjevebenet har en tendens til å rotere bakover, grunne øyehuler og utstående øyne, noe som påvirker både estetikk og funksjoner som syn, respirasjon, tygging og uttale.
Tannundersøkelse for barn oppdager ikke bare tannsykdommer, men også relaterte sykdommer - Foto: TTO
Tidlig oppdagelse av sykdom gjennom vanlige kliniske symptomer
Kliniske manifestasjoner av Crouzons syndrom kan oppdages ved fødselen eller i de første leveårene:
- Barnet har fremtredende, utstående øyne, grunne øyehuler som gjør at øynene stikker fremover. Avstanden mellom de to øynene er ofte større enn normalt.
- Underutviklet mellomansikt forårsaker en konkav neserygg, flat nese og konkavt ansiktsuttrykk. Mange barn har høy gane, til og med ganespalte eller en delt drøvel.
- Overkjeven har en tendens til å være underutviklet og rotert bakover, så pasienter har ofte et overbitt og mange impakterte tenner på grunn av mangel på plass til å vokse.
- Tannproblemer inkluderer tette tenner, unormalt store eller manglende tenner, åpent bitt foran, kryssbitt.
– Mange tilfeller har tegn på snorking og søvnapné på grunn av innsnevring av de øvre luftveiene.
- I alvorlige tilfeller kan det være økt intrakranielt trykk som forårsaker hodepine, kvalme eller atrofi av synsnerven hvis det ikke behandles raskt.
– Konduktivt hørselstap (på grunn av abnormaliteter i mellomørebeina) – er en vanlig, men ofte oversett manifestasjon hos barn med Crouzons syndrom.
Tverrfaglig behandling og koordinering
Behandling av Crouzons syndrom er en langsiktig prosess som krever koordinert deltakelse fra ulike spesialiteter: nevrokirurgi, respirasjonsmedisin, søvnmedisin, kjevekirurgi (barnetannpleie, kjeveortopedi osv.), oftalmologi, øre-nese-hals-sykdom, nevrologi, rehabilitering, psykologi og genetikk.
Behandlingen kan deles inn i stadier, fra spedbarnsalderen til ungdomsårene, tilpasset hvert barns utviklingsmilepæler.
I nyfødtperioden til 2 års alder, dersom det er tegn på økt intrakranielt trykk på grunn av at skallen ikke utvider seg i takt med hjernens utvikling, bør tidlig kraniotomi utføres for å løsne de sammenvokste suturene.
Dette bidrar ikke bare til å beskytte hjernen, men reduserer også risikoen for atrofi av synsnerven. I denne perioden er det nødvendig å overvåke det intraokulære trykket, vurdere respirasjonsfunksjonen og sjekke for søvnapnésyndrom.
Søvnapné er et vanlig, men lett oversett funn hos barn med Crouzons syndrom. Hypoplasi i midten av ansiktet og en smal gane fører til at de øvre luftveiene blir smalere, noe som forårsaker obstruktiv søvnapné.
Barn snorker ofte, puster gjennom munnen, kan våkne om natten og føle seg søvnige på dagtid, ha dårlig konsentrasjon og utvikle seg sakte. Søvnapné diagnostiseres gjennom polysomnografi. Behandling er indisert avhengig av alvorlighetsgraden og tilhørende årsaker.
Overkjeven er ofte smal og omvendt, avhengig av alvorlighetsgraden kan samarbeid velge ulike metoder for kjeveutvidelse og endre retningen på kjevebenets utvikling.
Kirurgi må imidlertid utføres med forsiktighet, fordi det kan påvirke tannbakterien og forårsake arrdannelse som begrenser kjevebenveksten.
Etter hvert som barnet blir eldre, fra 6 år og utover, kan ekstraansiktsapparater som ansiktsmasker kombinert med hurtigekspansjonsskruer for overkjeven brukes til å utvide og forlenge overkjeven. I tillegg kan kirurgi for fremføring av midtansiktet ved hjelp av Le Fort III-teknikken eller beinstraksjon utføres. Disse inngrepene bidrar til å utvide øyehulene, forbedre luftveisvolumet, redusere utstående øyne og forbedre okklusjon og ansiktsestetikk.
Samtidig vil kjeveortopeden hjelpe med å omorganisere tannbuen, korrigere feiljusterte tenner, bidra til å sikre tygge- og uttalefunksjoner og forberede de neste behandlingstrinnet.
Tidlig kirurgi krever oppmerksomhet mot blandet tannsett og vekststatus, og vurdering av fordeler og ulemper, om man skal utføre kirurgi tidlig eller utsette og kun gripe inn med ikke-kirurgiske kjeveortopedisk metoder, noe som skaper forutsetninger for gunstigere kirurgi senere.
Etter operasjonen trenger barn regelmessige oppfølgingskontroller for å overvåke kraniofasial utvikling, respirasjonsfunksjon, syn og tannhelse. Tannbehandling er ikke begrenset til kjeveortopedi, men inkluderer også karieskontroll, restaurering av skadede tenner, instruksjon i munnhygiene og psykologisk støtte til barnet og familien.
Tannlegens rolle
Tannlegen spiller en uunnværlig rolle i tidlig diagnose, behandlingskoordinering og langtidsbehandling av Crouzon-pasienter. Mange barn oppdages først med tann-, kjeve- og ansiktsavvik på tannklinikken når foreldrene deres tar dem med til undersøkelse på grunn av klemte tenner, overkjeven bak underkjeven, korsbitt, utydelig tale eller smerter ved tygging.
Gjenkjenning av unormale trekk som overbitt, alvorlig trengsel, hypoplasi i overkjeven eller trang gane kan føre til tidlig mistanke og passende henvisning for endelig diagnose.
Obstruktiv søvnapné er vanlig hos pasienter med Crouzons syndrom på grunn av en smal og retrovertert kjeve. Derfor, i løpet av behandlingsfasene, slutter kjevekirurgen seg til det kraniofaciale kirurgiske teamet for å evaluere, planlegge pre- og postoperativ kjeveortopedi, designe vedlikeholdsutstyr og overvåke kjevens progresjon.
Bruk av kjeveekspansjons- og traksjonsteknikker tidlig i barndommen kan forhindre kirurgi senere i livet, eller gjøre kirurgi enklere i voksen alder, og også forbedre søvnen for barn.
Tannlegen fungerer også som en pedagog og gir familien råd om riktig munnpleie, kosthold og overvåking av tegn på tilbakefall eller komplikasjoner etter intervensjon.
Sjelden genetisk sykdom som kan få alvorlige konsekvenser hvis den ikke oppdages og behandles raskt.
Tverrfaglig koordinering i diagnose og behandling er avgjørende, der kjevekirurgen spiller en viktig rolle som en bro fra mistankestadiet til langsiktig rehabilitering.
Å ta barnet ditt med til en tannklinikk så snart melketennene bryter frem, bidrar ikke bare til å oppdage Crouzons syndrom tidlig, men gir også muligheten til å forbedre barnets funksjon, estetikk, livskvalitet og søvn betydelig.
Foreldre må være mer proaktive i å overvåke barnas kraniofasiale og tannmessige utvikling, og dermed koordinere med det medisinske teamet for å gi en lys fremtid til barn med dette syndromet.
Kilde: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm
Kommentar (0)