Kan personer med talassemi føde friske barn?

Spørre:

Nylig var mannen min og jeg til en helsesjekk, og testresultatene viste at vi begge bærer det recessive genet for talassemi. Vi er bekymret for om vi kan få et friskt barn eller ikke. Kan du gi meg råd?

Nguyen Hoa ( Hanoi )

Et tilfelle av en sunn baby født selv om foreldrene bærer talassemi-genet.

Dr. Pham Minh Duc, genetisk avdeling, Medlatec testsenter, svarte:

Thalassemia er den vanligste genetiske sykdommen i verden med en genbærerrate på omtrent 7 %. Det er verdt å merke seg at Vietnam har en høyere genbærerrate enn resten av verden.

Ifølge statistikk er andelen personer som bærer sykdomsgenet i Vietnam 13 %, mange etniske grupper har en bærerrate av thalassemia-genet på opptil 30–40 %, mens den etniske gruppen Kinh alene er 9,8 %.

Personer som bærer genet har ofte ingen kliniske manifestasjoner, ingen anemi eller mild anemi, noe som fører til at de ikke vet at de bærer sykdomsgenet.

Dersom både mann og kone er friske bærere av genet, er andelen for å få et normalt barn 25 %, barnet er en frisk bærer av sykdomsgenet er 50 % og har en 25 % risiko for å få barnet med sykdommen.

For å forhindre at man føder barn med genetiske sykdommer, finnes det mange anbefalte metoder, som helsescreening før ekteskapet, genetisk testing (karyotyping, latent gentesting), prenatale screeningtester for gravide (dobbeltest, trippeltest, NIPT...).

Dette er effektive «nøkler» som hjelper foreldre med å raskt screene og forutsi mulige uønskede risikoer, og dermed forhindre at de føder barn med genetiske sykdommer.

For familier der både mann og kone bærer recessive gener for genetiske sykdommer, anbefaler medisinske eksperter å bli gravid etter råd fra en genetiker.

Foreldre må forstå risikoen ved å føde et sykt barn og vurdere å velge assistert befruktning, proaktivt diagnostisere preimplantasjonsembryoer i stedet for naturlig graviditet for å kunne føde friske babyer.

Kilde: https://www.baogiaothong.vn/mac-tan-mau-bam-sinh-lieu-co-sinh-con-khoe-manh-192241220094057268.htm