Å finne «synderen» som forårsaker at mange generasjoner lider av leppe-ganespalte

Etter tre svangerskap, som alle resulterte i fostre med leppe-ganespalte og andre abnormaliteter (hvorav to endte med abort), fødte en kvinne i Quang Tri et friskt barn for første gang, uten abnormaliteter i leppe eller gane, takket være bruk av en ny teknikk.

Genetisk diagram over 4 generasjoner, hvor 3 generasjoner har personer med leppe- og ganespalte - Foto: Levert av lege

Dette er ett av hundrevis av par som, takket være bruken av teknikken med å velge ut embryoer som ikke bærer sykdomsgenet ved hjelp av preimplantasjonsgenetisk testing (PGT-M), ønsket et friskt barn velkommen, selv om dessverre mange i familien bærer sykdommen på grunn av en genetisk abnormalitet i ett enkelt gen.

Glede etter tragedien med flere generasjoner med leppe-ganespalte

I en samtale med Tuoi Tre Online den 6. mars la dr. Ho Manh Tuong – profesjonell konsulent ved My Duc Reproductive Support Unit, My Duc Hospital, generalsekretær i Ho Chi Minh City Association of Reproductive Endocrinology and Infertility – til at hans kones familiehistorie inkluderer mange generasjoner med leppe- og ganespalte.

Paret bestemte seg for å reise fra Quang Tri til Ho Chi Minh-byen for å finne årsaken.

Med støtte fra moderne genetiske diagnostiske teknikker har det spesialiserte genetikkteamet til mester Nguyen Bao Tram funnet ut at «synderen» som forårsaker leppe- og ganespalte og mange andre defekter gjennom mange generasjoner i denne familien er en skjult, ond genmutasjon.

Det er ekstremt vanskelig å identifisere genmutasjonen som forårsaker sykdommen. Teamet av genetiske eksperter måtte bruke alle de mest avanserte genetiske diagnostiske teknikkene som er tilgjengelige i dag, og konsultere de mest oppdaterte databasene i verden , men klarte fortsatt ikke å identifisere genet som forårsaker sykdommen.

Det var ikke før de sammenlignet DNA-et til familiemedlemmer som også hadde sykdommen med grundige tester at ekspertteamet oppdaget «synder»-genet.

Fordi paret bodde i Quang Tri og reising var dyrt, rådet legene dem til å returnere til Da Nang for in vitro-fertilisering (IVF).

Leger ved My Duc Hospital utfører i samarbeid med Family Hospital i Da Nang genetiske screeningtester for embryoer, IVF og PGT-M-embryogenetisk testing for å eliminere embryoer som bærer sykdomsgener.

Imidlertid kreves en andre in vitro-fertilisering for å finne et normalt embryo som ikke bærer sykdomsgenet.

Pasienten fikk embryooverføring, ble gravid, og hele svangerskapet var sunt, uten avvik registrert på ultralyd. Etter fire svangerskap var dette første gang paret ønsket velkommen et sunt barn, som veide 3,7 kg, uten avvik i leppe eller gane.

«Det var en familietragedie som påvirket mange generasjoner. Etter en periode med forvirring, frykt og fortvilelse, ønsker familien og klanen nå grenseløs glede velkommen. Vi, fagfolkene, er også fylt med lykke. Det er virkelig rørende», delte Dr. Tuong.

En gruppe leger, embryologer og genetiske rådgivere diskuterte og ble enige om den beste behandlingen for pasienten - Foto: Levert av sykehuset

Medisinske bragder er for å redde mennesker og de uheldige skjebnene.

PGT-M-teknikken ble hedret som Vietnam Medical Achievement 2023. Ifølge Dr. Tuong er dette en meningsfull prestasjon på grunn av koordineringen mellom eksperter og nye teknikker og teknologier innen to felt: reproduksjonsstøtte og medisinsk genetikk.

Prestasjonen viser at vietnamesiske eksperter har mestret teknologi og kan bruke den dyktig og fleksibelt til å løse vanskelige tilfeller, selv genetiske sykdommer som ikke har blitt anerkjent av verden.

Ikke bare det, teknologi overføres og koordineres med lokale sykehus, slik at folk som bor langt unna fortsatt kan få tilgang til moderne medisinsk teknologi.

Hjelper spesielt par med å føde friske barn uten defekter, og bidrar til å eliminere dårlige sykdomsfremkallende gener fra samfunnet, uten å overføre dem til fremtidige generasjoner.

«Medisinske prestasjoner er ikke til for å motta priser, men for å hjelpe mennesker og de uheldige. Ingenting er lett, men verdifullt. Det vanskeligste er å analysere og finne genet som forårsaker abnormaliteter i en ukjent sykdom», konkluderte Dr. Tuong.

550 tilfeller av PGT-M-teknikken har født 250 friske babyer

PGT-M-teknikken ved My Duc Hospital har vært i bruk siden 2020 og har så langt screenet for mer enn 100 forskjellige sjeldne genetiske sykdommer.

Ved utgangen av 2024 hadde rundt 700 par gjennomgått genetisk screening for årsaken, mer enn 550 PGT-M-tilfeller hadde blitt utført, og rundt 250 friske babyer hadde blitt født.

PGT-M-teknologien har tent nytt håp for par som bærer sykdomsgener som kan videreføres til neste generasjon, noe som gir dem muligheten til å føde friske små engler og eliminerer overføring av sykdomsgener til neste generasjoner.

Kilde: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm