Nie martwić się już o... talasemię

[reklama_1]

bai-chinh(1).jpg — Zaleca się przeprowadzenie badań przedmałżeńskich w celu wykrycia i zapobiegania talasemii.

Czym jest talasemia? Dr Lai Thi Huong, specjalista I w dziedzinie hematologii i transfuzjologii krwi (Szpital Friendship), wyjaśnia, że talasemia, znana również jako wrodzona niedokrwistość hemolityczna, to choroba związana z mutacjami genów odpowiedzialnymi za produkcję globiny.

Jest to wrodzona choroba genetyczna, zazwyczaj dziedziczona po obojgu rodzicach. Jeśli oboje rodzice są nosicielami co najmniej jednej zmutowanej wersji genu talasemii, ich dzieci będą miały wysokie ryzyko rozwoju tej choroby. Jest to również choroba o najwyższym wskaźniku dziedziczenia na świecie .

Tymczasem dr Bach Quoc Khanh, prezes Wietnamskiego Stowarzyszenia Hematologii i Transfuzji Krwi, stwierdził, że talasemia jest niebezpieczna ze względu na swój „recesywny” charakter. Wiele osób nie zdaje sobie sprawy, że są nosicielami genu talasemii, ponieważ nie odczuwają żadnych objawów. Jeśli jednak poślubią osobę, która również jest nosicielem genu, istnieje 25% ryzyko urodzenia dzieci z talasemią. A jeśli zachorują, ich dzieci będą cierpieć z powodu poważnych konsekwencji odziedziczonej po rodzicach choroby.

Szczególny niepokój budzi fakt, że we wszystkich 63 prowincjach i 54 grupach etnicznych Wietnamu występują osoby z genem talasemii. Wiele grup etnicznych ma nosicieli genu talasemii, a odsetek ten sięga 30-40%, podczas gdy w grupie etnicznej Kinh wynosi on 9,8%.

Według dr Lai Thi Huong, osoby z talasemią nie tylko narażają się na niebezpieczeństwo zagrażające życiu, ale także stanowią duże obciążenie finansowe dla swoich rodzin. Jednak talasemia jest chorobą, której można zapobiegać.

Aby zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z talasemią, pary powinny poddać się badaniom przesiewowym i skorzystać z poradnictwa przedmałżeńskiego przed zajściem w ciążę. Jeśli wyniki badań wskazują na wysokie ryzyko, pary mogą rozważyć zapłodnienie in vitro (IVF) w połączeniu z badaniem przesiewowym zarodków, aby wybrać zarodki, które nie mają talasemii.

W 2020 roku talasemię dodano do listy chorób wymagających obowiązkowych badań prenatalnych.

Dr Bach Quoc Khanh stwierdził: „Od dziesięcioleci wiele krajów na całym świecie z powodzeniem wdraża programy profilaktyki talasemii. W praktyce koszty inwestycji w profilaktykę są znacznie niższe niż koszty leczenia, a rezultaty są bardzo skuteczne”.

W Wietnamie badania przesiewowe w kierunku talasemii należy przeprowadzać wcześniej, nawet przed zawarciem związku małżeńskiego, a nosicielom genu choroby należy doradzić, jak mieć zdrowe dzieci. To kluczowy krok w kierunku wyeliminowania przypadków rodzenia się dzieci z tą chorobą i stopniowego zmniejszenia wskaźnika transmisji genu choroby w społeczności.

Światowa Federacja Talasemii również potwierdza, że talasemia jest chorobą, której można zapobiegać. Dlatego eksperci zalecają, aby każdy pacjent proaktywnie zgłaszał się do placówek medycznych w celu wykonania badań przesiewowych i testów na obecność genu talasemii, aby „chronić” swoje dzieci przed tą chorobą.

"
Według dr Lai Thi Huong, talasemię można wykryć wcześnie poprzez badania krwi i badanie morfologii krwinek pod mikroskopem – badania krwi obwodowej – oraz badania genetyczne w celu wykrycia genów talasemii. Jeśli w rodzinie występowała talasemia, pozostali członkowie rodziny powinni poddać się wczesnym badaniom przesiewowym.

Źródło