Badania prenatalne pomagają skutecznie zapobiegać wadom wrodzonym.

Uważa się, że to jest przyczyną wrodzonego przerostu nadnerczy u pierwszej córki pary, która ma obecnie 5 lat.

Według Mistrza, Doktora i Specjalisty I Nguyen Phuong Thao z Centrum Medycyny Płodowej Szpitala Ogólnego Tam Anh w Ho Chi Minh City, dziewczynka w chwili narodzin miała nieprawidłowe zewnętrzne narządy płciowe podobne do męskich.

Badania krwi wykazały, że poziom 17-hydroksyprogesteronu, hormonu steroidowego produkowanego przez nadnercza, był ponad trzykrotnie wyższy od normy, co wskazuje na przerost nadnerczy u dziecka.

Badania genetyczne wykonywane przed ciążą i w okresie prenatalnym odgrywają istotną rolę w wykrywaniu zdrowych nosicieli genów chorób i zapobieganiu urodzenia dzieci z poważnymi chorobami genetycznymi.

Choroba ta jest spowodowana zaburzeniami syntezy hormonów nadnerczy, powodującymi ostrą niewydolność nadnerczy i nieprawidłowości zewnętrznych narządów płciowych. Chociaż dziecko ma 46 chromosomów XX, co oznacza płeć żeńską, zewnętrzne narządy płciowe są zmaskulinizowane, a łechtaczka powiększona. Dziecko przeszło operację plastyczną połączoną z leczeniem endokrynologicznym w celu poprawy tego stanu.

Wrodzony przerost nadnerczy to recesywna choroba genetyczna dziedziczona na chromosomie 6. Analiza genetyczna wykazała, że zarówno pan, jak i pani H. są nosicielami mutacji genu CYP21A2 i nie wykazują objawów. Ponieważ nie przeszli badań przesiewowych przed ciążą, gen choroby odziedziczyli po córce.

W przypadku wczesnego wykrycia choroby, dziecko może być leczone w łonie matki, co pomaga uniknąć maskulinizacji zewnętrznych narządów płciowych. Jednocześnie, po urodzeniu, dziecko może być leczone hormonami, aby ograniczyć niebezpieczne powikłania, takie jak odwodnienie, które może prowadzić do śmierci.

Z genetycznego punktu widzenia, gdy zarówno mąż, jak i żona są nosicielami recesywnego genu powodującego chorobę, drugie dziecko ma 25% szans na urodzenie się zdrowe, 25% szans na wystąpienie wrodzonego przerostu nadnerczy o nasileniu od łagodnego do ciężkiego oraz 50% szans na to, że dziecko będzie zdrowym nosicielem genu choroby, który może zostać przekazany następnemu pokoleniu.

Po przejściu badań genetycznych przed ciążą Ha i jej mąż zdecydowali się na zapłodnienie in vitro połączone z badaniem zarodka, aby mieć pewność, że urodzi zdrowe dziecko.

Badania genetyczne mające na celu identyfikację zdrowych nosicieli genu choroby pomagają zapobiegać i minimalizować maskulinizację zewnętrznych narządów płciowych u dziewczynek. Prenatalne badania genetyczne pomagają również lekarzom zaplanować terminowe leczenie po urodzeniu dziecka, zapobiegając ostrej niewydolności nadnerczy.

Jeśli u dziewcząt z maskulinizacją zastosuje się wczesne leczenie, mogą one rozwijać się prawidłowo; przeciwnie, późna diagnoza może prowadzić do całkowitej maskulinizacji, powodując późniejszą niepłodność i bezpłodność.

U chłopców z tą chorobą często występuje przedwczesne dojrzewanie i zahamowanie wzrostu. Pacjenci wymagają dożywotniej hormonalnej terapii zastępczej oraz chirurgicznej korekcji wad rozwojowych zewnętrznych narządów płciowych.

Wrodzony przerost nadnerczy występuje z częstością około 1/10 000 do 1/15 000 żywych urodzeń. Choroba może powodować poważne objawy, takie jak hiperkaliemia, wymioty, odwodnienie, słaby przyrost masy ciała, niskie ciśnienie krwi, hipoglikemia, zaburzenia elektrolitowe, wstrząs krążeniowy i ryzyko zgonu, jeśli nie zostanie szybko leczone.

Choroba prowadzi również do nieprawidłowego rozwoju narządów płciowych, np. przerostu łechtaczki u dziewcząt, dużego penisa lub małych jąder u chłopców oraz zaburzeń dojrzewania płciowego i menstruacji.

Pacjenci są również narażeni na rozwój chorób kardiometabolicznych, takich jak nadciśnienie tętnicze, otyłość, dyslipidemia, insulinooporność i zaburzenia równowagi glikemicznej. Jednak wczesne wykrycie i leczenie pozwoli dzieciom prowadzić niemal normalne życie i urodzić zdrowe dzieci.

Dzięki rozwojowi medycyny płodowej i nowoczesnej technologii genetycznej wiele niebezpiecznych chorób można skutecznie kontrolować, jeśli zostaną wykryte wcześnie, zapewniając szansę na rozwój i normalne życie dzieciom i ich rodzinom.

Oprócz powyższej patologii, talasemia to choroba genetyczna charakteryzująca się zmniejszeniem lub niedoborem syntezy łańcuchów globiny w cząsteczce hemoglobiny, ważnego składnika czerwonych krwinek. Choroba ta obejmuje dwie główne postacie: α-talasemię i β-talasemię, w zależności od dotkniętego łańcucha globiny.

Mutacje genetyczne powodujące niedobory globiny mogą prowadzić do ciężkich postaci choroby, wywołujących ciężką anemię, wpływających na zdrowie i rozwój dzieci.

Według dr Luyen Thi Thanh Nga z Centrum Genetycznego Medlatec, odsetek nosicieli genu talasemii w Wietnamie jest dość wysoki i wynosi około 13,8% wszystkich grup etnicznych.

W szczególności niektóre mniejszości etniczne, takie jak Tay, Thai i Muong, mają wskaźnik nosicielstwa genu α-talasemii sięgający ponad 20%. W Medlatec, w 2025 roku, mutacja SEA będzie najczęstszą postacią w przypadkach wykrytej α-talasemii.

Talasemia jest chorobą genetyczną dziedziczoną recesywnie, dlatego osoby będące nosicielami genu często nie wykazują żadnych objawów zewnętrznych, co utrudnia jej wykrycie bez specjalistycznych badań. Jeśli zarówno mąż, jak i żona są nosicielami genu talasemii, ryzyko urodzenia dziecka z ciężką postacią choroby może wynosić nawet 25%.

Dlatego prenatalne lub przedmałżeńskie badania genetyczne są niezbędne w celu doradztwa i profilaktyki. W przypadku pani K. i jej męża lekarz wyraźnie zalecił ryzyko urodzenia dziecka z ciężką talasemią i wykonał amniopunkcję w celu diagnostyki prenatalnej. Wyniki wykazały prawidłowy genotyp płodu, co pomogło rodzinie czuć się bezpiecznie w kwestii kontynuowania ciąży.

Lekarze zalecają również, aby w przypadku kolejnych ciąż pary wybierały ciążę naturalną w połączeniu z amniopunkcją w celu przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej lub zapłodnienie in vitro w połączeniu z badaniem zarodka w celu zminimalizowania ryzyka.

Ciężka talasemia powoduje przewlekłą anemię, wymagającą dożywotnich transfuzji krwi i może łatwo prowadzić do deformacji kości, powiększenia wątroby i śledziony, niewydolności serca, a nawet przedwczesnej śmierci, jeśli nie zostanie szybko leczona. Choroba ta stanowi również ogromne obciążenie psychiczne i finansowe dla rodzin i społeczeństwa.

Dlatego badania przesiewowe w kierunku talasemii nie tylko pomagają wcześnie wykryć nosicieli genu choroby, ale także pomagają parom bezpiecznie planować posiadanie dzieci, minimalizując ryzyko wystąpienia choroby u przyszłych pokoleń. Jest to skuteczny środek zapobiegawczy, który powinien być szeroko rozpowszechniony w społeczeństwie.

Source: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html