Wiadomości medyczne z 2 listopada: Rzadka genetyczna choroba skóry wyleczona dzięki nowej technice

Wietnamski lekarz leczy rzadką genetyczną chorobę skóry za pomocą zastrzyków z botoksu

Pacjentem jest 36-letni mężczyzna, który zgłosił się do kliniki z zaczerwienieniem, popękanymi, sączącymi się i bolesnymi okolicami pachwin i pach, utrzymującymi się od 6 lat. Początkowo zmiany były jedynie czerwonymi plamami i małymi, łatwo pękającymi pęcherzami, ale z czasem rozprzestrzeniły się, powodując swędzenie i ból, szczególnie nasilający się latem.

Zdjęcie ilustracyjne.

Pomimo licznych badań, choroba ustąpiła jedynie tymczasowo, a następnie szybko nawróciła. Podczas badania dr Pham Dinh Hoa, zastępca kierownika Oddziału Leczenia Chorób Skóry Mężczyzn, stwierdził, że zmiana była czerwona, z wyraźnymi granicami, łuszcząca się i sącząca. Co istotne, ojciec pacjenta również miał podobne objawy, co sugeruje czynnik genetyczny.

Wyniki badań histopatologicznych, immunofluorescencyjnych i cytologicznych wykazały, że u pacjentki wystąpiła łagodna pęcherzyca rodzinna (zespół Hailey-Hailey) z dermatomykozą. Jest to rzadka, dziedziczna pęcherzowa choroba skóry, spowodowana mutacjami w genie ATP2C1, charakteryzująca się czerwonymi, sączącymi się, bolesnymi i swędzącymi zmianami w okolicach zgięciowych, takich jak pachwiny, pachy, pod piersiami lub pośladkami.

Według dr. Hoa, choroba ma charakter przewlekły i jest podatna na nawroty, szczególnie w gorących i wilgotnych warunkach pogodowych, przy wzmożonej potliwości lub przy mechanicznym tarciu uszkodzonej skóry, co może łatwo prowadzić do infekcji bakteryjnych, wirusowych lub grzybiczych. Tradycyjne metody leczenia często nie pozwalają na długotrwałą, stabilną kontrolę choroby i wiążą się z wieloma potencjalnymi skutkami ubocznymi, dlatego potrzebna jest nowa, multimodalna strategia leczenia.

Lekarze podjęli decyzję o zastosowaniu leczenia łączącego doustne podawanie acytretyny w dawce 50 mg/dobę z miejscowym wstrzyknięciem toksyny botulinowej, przy jednoczesnym pielęgnowaniu skóry maścią antybiotykową i kortykosteroidami.

Po czterech tygodniach leczenia zmiany skórne były mniej zapalne, mniej zaczerwienione i nie sączyły się; ból i swędzenie pacjenta uległy znacznemu zmniejszeniu, a jego jakość życia uległa poprawie. Dr Hoa powiedział, że iniekcje toksyny botulinowej pomagają zmniejszyć miejscowe pocenie, ograniczając w ten sposób sprzyjające środowisko do rozwoju mikroorganizmów, zmniejszając ryzyko infekcji i nawrotów.

Toksyna botulinowa to znany składnik aktywny w kosmetyce, często stosowany do wygładzania zmarszczek, modelowania twarzy czy leczenia nadmiernej potliwości. Jednak zastosowanie botoksu w leczeniu genetycznych chorób skóry, takich jak Hailey-Hailey, to nowy kierunek, przynoszący wyraźne rezultaty w umiarkowanych i ciężkich, opornych na leczenie przypadkach.

BSCKII. Quach Thi Ha Giang , kierownik Wydziału Leczenia Chorób Skóry Mężczyzn, powiedział, że chorobę Haileya-Haileya opisano po raz pierwszy w 1939 r., a szacowana częstość występowania wynosi około 1 na 50 000 osób na świecie.

Chociaż choroba nie zagraża życiu, powoduje poważne problemy fizyczne i psychiczne u osób chorych z powodu uporczywych zmian, łatwych nawrotów i nasilenia objawów, szczególnie w okresie letnim. Obecnie brak dokładnych danych na temat częstości występowania choroby w Wietnamie, częściowo dlatego, że wiele łagodnych przypadków nie jest prawidłowo diagnozowanych lub mylonych z innymi chorobami skóry.

Według dr Giang, wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie pozwalają pacjentom na pełną kontrolę choroby i poprawę jakości życia. Dbanie o higienę osobistą, unikanie wilgoci, ograniczanie tarcia na zmienionej chorobowo skórze oraz regularne kontrole to istotne czynniki zapobiegające nawrotom.

Ryzyko utraty ruchomości stawu barkowego w wyniku codziennych nawyków

Pani LTH (62 lata) zgłosiła się do Szpitala Ogólnego MEDLATEC na badanie z powodu przedłużającego się bólu barku, utrudniającego codzienne czynności, takie jak praca w gospodarstwie rolnym, gotowanie i pranie. Badanie kliniczne wykazało sztywność stawu barkowego, trudności w poruszaniu się oraz liczne bolesne punkty wokół stawu.

U pacjenta początkowo zdiagnozowano zapalenie okołostawowe barku i zlecono wykonanie rezonansu magnetycznego, którego wyniki wykazały wiele poważnych urazów, w tym poważne zwyrodnienie chrząstki głowy kości ramiennej, stan zbliżony do zesztywnienia, odwarstwienie chrząstki pierścienia panewki, gromadzenie się płynu w stawie barkowym oraz ciężką chorobę zwyrodnieniową stawu barkowego.

Pani H. natychmiast podano zastrzyki z leków przeciwzapalnych, usunięto jej torebkę stawową i podano osocze bogatopłytkowe, aby ograniczyć nawroty. Zalecono jej również ćwiczenia rehabilitacyjne mające na celu ograniczenie silnych ruchów rotacyjnych barku, w połączeniu z lekami doustnymi i zastrzykami stawowymi, zgodnie z zaleceniami.

Mgr inż. dr Trinh Thi Nga, kierownik Katedry Układu Mięśniowo-Szkieletowego w Systemie Opieki Zdrowotnej MEDLATEC, powiedziała, że zapalenie okołostawowe barku jest częstą chorobą zarówno u osób młodych, jak i starszych, zwłaszcza u osób starszych, ze względu na starzenie się stawów barkowych, ścięgien, więzadeł i torebek stawowych, które mają zmniejszoną elastyczność i nośność. Osoby, które często wykonują powtarzalne ruchy wymachowe i rotacyjne ramion lub wykonują energiczne ruchy z nieprawidłową techniką, takie jak gra w tenisa, badmintona i pickleball, są narażone na uszkodzenia struktur otaczających staw.

Choroba często występuje również u osób długotrwale utrzymujących tę samą pozycję, po urazach barku i szyi lub z chorobami metabolicznymi, takimi jak cukrzyca. W miarę postępu choroby pacjent może odczuwać tępy ból, nasilający się podczas ruchu lub w nocy, sztywność stawów, trudności z unoszeniem rąk, czesaniem włosów, ubieraniem się, ból promieniujący w dół ramienia lub w górę mięśnia czworobocznego, łopatki, osłabienie mięśni i ewentualnie niewielki obrzęk.

Zapalenie okołostawowe stawu barkowego nie zagraża bezpośrednio życiu, ale jeśli nie zostanie odpowiednio szybko leczone, może prowadzić do przedłużającego się bólu, ograniczenia ruchomości, zaniku mięśni, zrostowego zapalenia torebki stawowej i całkowitej utraty ruchomości.

Zapalenie okołostawowe stawu barkowego diagnozuje się głównie na podstawie wywiadu lekarskiego i badania klinicznego, uzupełnionego zdjęciem rentgenowskim, ultrasonografią lub rezonansem magnetycznym, co pozwala na kompleksową ocenę uszkodzeń tkanek miękkich i struktury stawu.

Leczenie zależy od stopnia uszkodzenia. W przypadku prostego zapalenia okołostawowego barku można stosować środki przeciwbólowe, leki przeciwzapalne w połączeniu z fizjoterapią, natomiast w przypadkach uszkodzeń złożonych konieczne są zastrzyki przeciwzapalne, odwarstwienie torebki stawowej, zastrzyki z osocza bogatopłytkowego lub zabieg chirurgiczny, jeśli uszkodzenie jest poważne i nie reaguje na leczenie farmakologiczne.

Rosyjscy lekarze zalecają, aby w przypadku bólu barku lub ograniczenia ruchomości pacjenci udali się do specjalistycznego ośrodka medycyny układu mięśniowo-szkieletowego w celu szybkiej diagnozy i leczenia, co pozwoli uniknąć niebezpiecznych powikłań.

Utrata wagi pomaga studentom płci męskiej uniknąć nienormalnie szybkiego bicia serca

Tuan Anh, 21 lat, mieszkaniec Ho Chi Minh City, ważył kiedyś do 110 kg i często miewał przyspieszone tętno, nawet w spoczynku. Po 4 miesiącach konsekwentnego stosowania diety odchudzającej zgodnie z zaleceniami lekarza, jego tętno, ciśnienie krwi i wskaźniki zdrowia wróciły do normy.

Cztery miesiące temu, podczas rutynowego badania kontrolnego przed nowym rokiem szkolnym, rodzina Tuana Anha odkryła, że jego tętno jest nienormalnie szybkie – od 120 do 125 uderzeń na minutę, nawet gdy odpoczywa, podczas gdy normalne tętno wynosi zaledwie około 60–100 uderzeń na minutę.

Zaniepokojona, że ich syn ma chorobę serca, rodzina zabrała Tuan Anha do Szpitala Ogólnego Tam Anh w Ho Chi Minh (dawniej Oddział Tan Son Hoa, dystrykt Tan Binh) na specjalistyczne badania.

Po przeprowadzeniu badań paraklinicznych lekarz stwierdził, że szybkie bicie serca Tuan Anh nie jest chorobą, ale główną przyczyną była nadwaga i otyłość. W tamtym czasie Tuan Anh ważył 110 kg, a jego BMI wynosiło 35, co stanowiło najwyższy stopień otyłości.

Dr Lam Van Hoang, kierownik Oddziału Endokrynologii i Diabetologii, ekspert w dziedzinie odchudzania i leczenia nadwagi i otyłości w Szpitalu Ogólnym Tam Anh, powiedział, że Tuan Anh cierpi nie tylko na otyłość, ale również na wiele innych zaburzeń metabolicznych, takich jak nadciśnienie tętnicze powyżej 140/90 mmHg, stłuszczenie wątroby III stopnia, wysoki poziom tłuszczu we krwi i podwyższone stężenie kwasu moczowego. W szczególności jego tłuszcz trzewny jest dwukrotnie powyżej bezpiecznego progu.

Według lekarzy, to właśnie nadmiar tkanki tłuszczowej powoduje, że serce kurczy się mocniej, aby dostarczyć krew do całego ciała, co prowadzi do przyspieszenia akcji serca. Otyłość może również zmieniać strukturę i funkcję serca, powodując uszkodzenie układu przewodzącego, co prowadzi do arytmii.

Ponadto nadwaga powoduje przewlekły stan zapalny, który wpływa na tkankę serca i układ współczulny, zwiększając ryzyko arytmii. W połączeniu z nadciśnieniem tętniczym i dyslipidemią stan ten staje się jeszcze poważniejszy.

Według dr. Hoanga, nieprawidłowo szybkie bicie serca, nawet w spoczynku, może być sygnałem ostrzegawczym wielu niebezpiecznych chorób. Pacjenci mogą odczuwać nerwowość, mieć trudności z oddychaniem, ból w klatce piersiowej, zawroty głowy, a nawet być narażeni na omdlenie lub nagłą śmierć, jeśli nie otrzymają natychmiastowej pomocy. Dlatego kontrola masy ciała jest kluczowym czynnikiem w leczeniu i zapobieganiu powikłaniom sercowo-naczyniowym.

Po badaniu lekarz opracował dla Tuana Anha specjalny program odchudzania, łączący stosowanie leków wspomagających, dostosowanie diety i zwiększenie aktywności fizycznej. Celem jest pomoc w utracie 15-18 kg i doprowadzeniu ciała do prawidłowej masy ciała. Po szkole, zamiast spędzać czas na grach lub surfowaniu po telefonie, Tuan Anh ćwiczy z mamą i siostrą.

Codziennie cała trójka chodzi do parku niedaleko domu, żeby pograć w badmintona lub pospacerować przez około godzinę. Na początku zmagał się z wieloma trudnościami z powodu zmęczenia, bólów ciała i czasami miał ochotę się poddać. Jednak widząc wytrwałość matki i siostry, Tuan Anh dodał sobie otuchy i kontynuował próby.

Po pierwszym miesiącu Tuan Anh schudł 8 kg. W drugim miesiącu kontynuował odchudzanie, tracąc kolejne 5 kg. Po zaledwie 4 miesiącach konsekwentnego stosowania diety, łączącej ćwiczenia i specjalistyczną dietę, Tuan Anh schudł łącznie 18 kg. „Nie sądziłem, że mogę schudnąć tak prosto i skutecznie, a jednocześnie zadbać o swoje zdrowie” – powiedział Tuan Anh.

Dobra wiadomość jest taka, że po utracie wagi wszystkie moje wskaźniki zdrowotne wróciły do normy. Stłuszczenie wątroby, poziom tłuszczu we krwi i kwasu moczowego znacznie się zmniejszyły, ciśnienie krwi ustabilizowało się na poziomie 120/80 mmHg, a szybkie bicie serca i zmęczenie całkowicie zniknęły. Dr Hoang powiedział, że każda dodatkowa jednostka BMI może zwiększyć ryzyko niewydolności serca o 5-7%, podczas gdy osoby z dużą ilością tłuszczu trzewnego stanowią grupę najbardziej podatną na choroby układu krążenia. Utrata 10% masy ciała zmniejsza ryzyko nawrotu migotania przedsionków sześciokrotnie.

Według lekarzy, utrata masy ciała nie tylko poprawia sylwetkę, ale jest również skutecznym sposobem na ochronę serca i wydłużenie życia. Kontrola masy ciała w połączeniu z leczeniem chorób współistniejących, takich jak nadciśnienie tętnicze, dyslipidemia i cukrzyca, to ważna strategia, która pozwala znacząco zmniejszyć ryzyko chorób układu krążenia u osób otyłych.

Source: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-211-khoi-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-ky-thuat-moi-d426681.html