Narzędzie Google Deepmind może pomóc w identyfikacji genów wywołujących choroby
ZRZUT EKRANU BNN
Naukowcy z Google DeepMind, działu sztucznej inteligencji (AI) amerykańskiego giganta technologicznego, właśnie zaprezentowali przełomowe narzędzie pozwalające przewidywać niebezpieczne mutacje genów, które może pomóc w badaniach nad rzadkimi chorobami.
Wiceprezes ds. badań Google DeepMind Pushmeet Kohli powiedział, że odkrycie to „kolejny krok w dokumentowaniu wpływu sztucznej inteligencji na nauki przyrodnicze” – podała agencja AFP 20 września.
Narzędzie to koncentruje się na tzw. „mutacjach typu missense”, w których zmianie ulega pojedyncza litera kodu genetycznego.
Przeciętny człowiek ma 9000 takich mutacji w całym genomie. Mogą one być nieszkodliwe lub powodować choroby takie jak mukowiscydoza, rak lub uszkodzenia mózgu.
Do tej pory u ludzi zaobserwowano około czterech milionów takich mutacji, ale tylko 2% z nich sklasyfikowano jako patogenne lub łagodne.
Szacuje się, że może wystąpić 71 milionów takich mutacji. Narzędzie AlphaMissense firmy Google DeepMind przeanalizowało te mutacje i było w stanie przewidzieć 89% z nich z 90% dokładnością.
Wyniki pokazały, że 57% z nich sklasyfikowano jako prawdopodobnie łagodne, a 32% jako prawdopodobnie patogenne, podczas gdy w przypadku pozostałych nie było pewności.
Baza danych została upubliczniona i udostępniona naukowcom, a towarzyszące jej badanie zostało właśnie opublikowane w czasopiśmie „Science” . Eksperci twierdzą, że AlphaMissense wykazuje „wyjątkową wydajność” w porównaniu z poprzednimi narzędziami.
Ekspert Google Deepmine Jun Cheng podkreśla, że prognozy te nigdy nie zostały wykorzystane w celach diagnostyki klinicznej.
„Uważamy jednak, że nasza prognoza może okazać się przydatna w zwiększeniu wskaźnika diagnoz rzadkich chorób, a także potencjalnie pomóc nam w odkryciu nowych genów powodujących choroby” – powiedział ekspert, dodając, że nowe narzędzie może pośrednio pomóc w opracowaniu nowych terapii.
Link źródłowy






Komentarz (0)