Assim, uma paciente de 21 anos (feminino) procurou o Hospital 108 para exame porque não menstruava e apresentava genitália externa anormal. Desde a infância, a paciente foi criada como menina e, na puberdade, seus seios se desenvolveram normalmente, mas ela não menstruava.
Os resultados dos exames mostraram que o paciente apresentava um conjunto de cromossomos 46,XY, sexo genético masculino e níveis de testosterona dentro dos limites fisiológicos masculinos. A ressonância magnética confirmou que os dois testículos estavam localizados no canal inguinal, sem útero ou ovários. O paciente foi diagnosticado com transtorno do desenvolvimento sexual 46,XY, uma anormalidade genética rara (0,01-0,02%) quando o genótipo, os hormônios e a aparência física não são consistentes.

Antes deste caso, o Dr. Nguyen Van Phuc, do Departamento de Andrologia do Hospital 108, afirmou que o gênero de uma pessoa não é determinado apenas pela aparência física, mas também por uma combinação de cromossomos, hormônios e genitais. Em pessoas normais, o gene SRY no cromossomo Y atua como um "interruptor" para ativar o processo de desenvolvimento testicular. Quando os testículos são formados, a testosterona auxilia no desenvolvimento da genitália masculina, enquanto o hormônio AMH inibe o desenvolvimento do útero e das trompas de Falópio. Quando um desses estágios é interrompido, o gênero físico se desvia do gênero genético.
Portanto, o paciente foi submetido a orquiectomia bilateral e biópsia testicular para avaliar a espermatogênese. Os resultados patológicos mostraram hiperplasia fibrosa do tecido testicular, túbulos seminíferos atrofiados e ausência de espermatogônias.
Após a cirurgia, o paciente é orientado a determinar seu gênero masculino, de acordo com sua composição genética e hormonal atual. Paralelamente, é oferecido apoio psicológico para ajudar o paciente a se autoconhecer, estabilizar seu estado mental e se integrar à sociedade. Se houver necessidade de ter filhos, a fertilização in vitro com esperma de doador é uma opção viável.
“O tratamento dos transtornos do desenvolvimento de gênero não se resume apenas à correção da aparência física, mas também ao ajustamento biológico, psicológico e social, para garantir que o paciente receba total apoio, tanto física quanto mentalmente. O objetivo não é mudar o gênero, mas ajudar o paciente a viver de acordo com seu verdadeiro gênero biológico, ter uma boa qualidade de vida e ser aceito pela sociedade”, afirmou o Dr. Nguyen Van Phuc.
Fonte: https://www.sggp.org.vn/can-thiep-thanh-cong-ca-roi-loan-gioi-tinh-hiem-gap-hinh-the-nu-nhung-mang-bo-gene-nam-post819495.html
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