Uma menina com síndrome de Down tornou-se funcionária de uma companhia aérea australiana. Hoje, graças ao maior conhecimento dos pais, muitas pessoas com essa condição podem viver de forma independente e ter empregos - Ilustração.
Isso restaurou a função normal das células, com uma taxa de sucesso de até 37,5%.
Além disso, os cientistas confirmaram que, em células com cromossomos normais, características como padrões de expressão gênica, taxas de proliferação celular e capacidade antioxidante também foram restauradas aos níveis normais. A pesquisa foi publicada na revista científica PNAS no início de 2025.
Esta é a primeira vez que a causa principal da síndrome de Down é abordada em nível celular, oferecendo uma esperança sem precedentes. Especialistas consideram isso um potencial avanço na prevenção de complicações que reduzem a expectativa de vida, que atualmente gira em torno de 60 anos.
No entanto, como observam os autores, esse método ainda não está pronto para uso em organismos vivos. A tecnologia atual pode danificar inadvertidamente outros cromossomos, ou algumas células podem reter cromossomos extras, exigindo, portanto, melhorias adicionais.
Embora as aplicações clínicas ainda estejam longe de se concretizar, esta pesquisa representa um passo importante na busca por tratamentos para doenças genéticas.
Os cientistas esperam que desenvolvimentos futuros permitam a adaptação deste método para uso seguro na medicina. Eles preveem que este método contribuirá para a prevenção e melhoria de diversas complicações associadas à síndrome de Down no futuro.
A síndrome de Down é uma doença genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21 em humanos, resultando em células triploides que causam a doença.
A incidência da síndrome de Down é de 1 em cada 700 nascimentos em todo o mundo . Extensas pesquisas têm sido realizadas para elucidar suas características clínicas, causas genéticas e características celulares.
Esses estudos são apoiados pelo desenvolvimento de modelos animais avançados e pelos avanços nas técnicas de diagnóstico pré-natal, como o teste genético pré-implantacional para a detecção de aneuploidias.
No entanto, ainda existem relativamente poucas pesquisas para abordar as causas subjacentes dessa condição, e são necessárias estratégias para remover o cromossomo extra das células triploides.
Fonte: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm
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