Cientistas alcançam avanço no tratamento da Síndrome de Down no Japão

Cientistas japoneses da Universidade de Mie, liderados pelo Dr. Hashizume Ryotaro, fizeram um grande avanço ao usar a ferramenta de edição genética CRISPR-Cas9 para remover o cromossomo 21 extra que causa a síndrome de Down.

Uma menina com síndrome de Down tornou-se funcionária de uma companhia aérea australiana. Hoje, graças ao conhecimento dos pais, muitas pessoas com essa condição conseguem viver de forma independente e ter empregos. - Foto ilustrativa

Restaurando assim a função normal das células, com uma taxa de sucesso de até 37,5%.

Além disso, cientistas confirmaram que, em células com cromossomos normais, características como padrões de expressão gênica, taxas de proliferação celular e capacidade antioxidante também foram restauradas aos níveis normais. O estudo foi publicado na revista científica PNAS no início de 2025.

Esta é a primeira vez que a causa raiz da síndrome de Down é abordada em nível celular, o que traz uma esperança sem precedentes. Especialistas a consideram um avanço potencial na prevenção de complicações que encurtam a expectativa de vida, com uma expectativa média de vida em torno de 60 anos.

No entanto, como observam os autores, o método ainda não está pronto para uso em organismos vivos. A tecnologia atual pode danificar acidentalmente outros cromossomos, ou algumas células retêm cromossomos extras, portanto, mais melhorias são necessárias.

Embora a aplicação clínica ainda esteja longe, a pesquisa é um passo importante na busca de tratamentos para doenças genéticas.

Os cientistas esperam que novos desenvolvimentos permitam que o método seja adaptado para uso seguro na medicina. Eles esperam que este método contribua para a prevenção e melhora de diversas complicações associadas à Síndrome de Down no futuro.

A síndrome de Down é uma doença genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21 em humanos, resultando em células triploides que causam a doença.

A incidência da síndrome de Down é de 1/700 nascimentos em todo o mundo . Pesquisas extensas foram conduzidas para elucidar as características clínicas, as causas genéticas e as características celulares.

Esses estudos são apoiados pelo desenvolvimento de modelos animais avançados e avanços em técnicas de diagnóstico pré-natal, como testes genéticos pré-implantação para aneuploidia.

No entanto, ainda há pouca pesquisa para abordar a causa subjacente dessa condição, e estratégias são necessárias para remover cromossomos extras de células triploides.

NGUYEN DINH SONG THANH

Fonte: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm