Sofrendo de uma doença "estranha", a mãe quebrou ossos por todo o corpo e suportou dores extremas para dar à luz.

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Em 29 de novembro, falando com o repórter Dan Tri , o médico especialista Nguyen Trong Anh, vice-presidente da Associação de Medicina Esportiva da Cidade de Ho Chi Minh e consultor do Hospital South Saigon, disse que ele e seus colegas tinham acabado de realizar uma cirurgia para salvar uma mulher que sofria há 6 anos de uma doença rara.

Ossos quebrados por todo o corpo, 4 anos de busca pela doença

A paciente é a Sra. LTL (34 anos, de Lam Dong ). O histórico médico mostra que, em 2017, cerca de 2 meses após dar à luz seu segundo filho, a Sra. L. sentiu dores no peito, nas costelas e nas costas, que se espalharam para os quadris, o pé direito e por todo o corpo.

Apesar de ser examinada e tratada em todos os lugares, a paciente não melhorou, mas passou a sofrer cada vez mais com dores. Às vezes, a mulher sentia dor só de respirar.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 1 — Uma doença rara chamada osteomalácia fez com que a Sra. L. sofresse dores por 6 anos (Foto: Hospital).

Em 2019, a Sra. L. estava em uma situação em que tinha dificuldade para andar, não conseguia levantar as pernas e estava em pânico mental e deprimida por não saber qual doença tinha. Alguns hospitais a diagnosticaram com câncer metastático e, quando fizeram radiografias, encontraram apenas ossos quebrados por toda parte, ou suspeitaram de osteoporose devido à baixa densidade óssea.

No início de 2021, a paciente se encontrou com o Dr. Ly Dai Luong, professor da Faculdade de Medicina da Universidade Nacional da Cidade de Ho Chi Minh, endocrinologista. Com base nos resultados dos exames e sintomas, o Dr. Luong descobriu que a paciente não tinha osteoporose, mas sim osteomalácia.

Esta é uma doença rara: no Vietnã, apenas um caso foi relatado em 2016, enquanto o mundo registrou apenas algumas centenas de casos. Pessoas com esta doença não conseguem ver minerais e cálcio na estrutura óssea, tornando os ossos muito frágeis e quebrando facilmente.

Exames de sangue específicos mostraram que os níveis de fósforo e cálcio no sangue da paciente haviam caído drasticamente. Após um exame cuidadoso, o Dr. Luong determinou que a condição da Sra. L era causada por seus rins.

Especificamente, pacientes com tumores aumentam a secreção de FGF23 (um hormônio que controla o metabolismo cálcio-fósforo), causando aumento da excreção de fósforo nos rins e redução da absorção de fósforo e cálcio no sangue. Para localizar o tumor com precisão, os pacientes precisam realizar uma tomografia por emissão de pósitrons (PET-CT) de corpo inteiro.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 2 — O paciente foi diagnosticado com um tumor no calcanhar que aumentou a secreção de FGF23, causando osteomalácia (Foto: Hospital).

Consultamos a Professora Chandran, uma das principais especialistas em doenças ósseas metabólicas de Singapura. Ela recomendou que o paciente fizesse uma tomografia por emissão de pósitrons (PET-CT) com o isótopo radioativo Ga-68 (Dotatato de gálio), mas essa substância não está disponível no Vietnã.

O paciente teve que ir a Singapura para fazer um raio-X em outubro e finalmente descobriu um tumor no osso do calcanhar. O processo de encontrar um local com um isótopo radioativo endócrino adequado foi muito árduo, durando 2 anos", disse o Dr. Trong Anh.

Suportando dor extrema durante o parto

O Dr. Ly Dai Luong compartilhou que conheceu a Sra. L. no início de 2021, quando a paciente tinha acabado de dar à luz seu terceiro filho, embora soubesse que tinha uma fratura incomum 4 anos antes.

Conversando com o médico, a paciente confidenciou que sentia tanta dor que não sabia quando morreria, então precisava tentar ter mais filhos. E depois de ter três filhos, a paciente sentia tanta dor que não conseguia andar nem amamentar.

"Esta pode ser a primeira paciente no mundo registrada a engravidar e dar à luz sofrendo de osteomalácia e múltiplas fraturas ósseas no corpo", disse o Dr. Luong.

Para o tratamento, o paciente recebeu inicialmente suplementos de fósforo, mas apresentou efeitos colaterais laxantes. Durante os 3 meses de diarreia contínua, enquanto o paciente piorava gradualmente, um milagre aconteceu: a dor melhorou bastante.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 3 — O paciente foi agendado para cirurgia para remoção cuidadosa do tumor (Foto: Hospital).

Assim que a doença foi "detectada", os especialistas planejaram remover o tumor cirurgicamente. Com base nos exames de imagem, o tumor da Sra. L tinha quase 2,5 cm de comprimento, ocupando todo o diâmetro horizontal do osso do calcanhar.

Quando o tumor foi removido, o local da cirurgia deixou uma grande cavidade óssea. A equipe de tratamento optou por usar osso artificial para enxertar no defeito. A cirurgia durou cerca de 1 hora.

Segundo o Dr. Trong Anh, o tumor da jovem mãe é provavelmente um tumor mesenquimal benigno. Mas a amostra será enviada à França para determinar exatamente que tipo de tumor é.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 4 — Após a remoção do tumor, o defeito ósseo na perna do paciente foi enxertado com osso artificial (Foto: Hospital).

Além disso, não é certo se o paciente continua a produzir FGF23 após a remoção do tumor, por isso são necessários exames de sangue pós-operatórios para verificar.

Atualmente, a saúde da Sra. L. está se estabilizando gradualmente. A longo prazo, a paciente será monitorada quanto à recuperação óssea e à capacidade de absorção de cálcio e fósforo (para verificar se há recorrência da osteomalácia), além de receber exercícios de reabilitação.

Os médicos alertam que doenças raras como a osteomalácia não são fáceis de detectar. Portanto, pacientes com fraturas ósseas e fraqueza muscular, além de consultar um médico especialista em musculoesquelética, devem consultar um endocrinologista para um exame, a fim de determinar a condição correta e tratá-la de forma precisa e completa.

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