O rastreamento pré-natal ajuda a prevenir defeitos congênitos de forma eficaz.

Acredita-se que essa seja a razão pela qual a primeira filha do casal, hoje com 5 anos, tem hiperplasia adrenal congênita.

De acordo com o Mestre, Doutor e Especialista I Nguyen Phuong Thao, do Centro de Medicina Fetal do Hospital Geral Tam Anh, na Cidade de Ho Chi Minh, ao nascer, a menina tinha genitália externa anormal, semelhante à de um homem.

Exames de sangue mostraram que o nível de 17-hidroxiprogesterona, um hormônio esteroide produzido pelas glândulas suprarrenais, estava mais de três vezes maior que o normal, indicando que o bebê tinha hiperplasia adrenal.

O rastreamento genético pré-natal e pré-gestacional desempenha um papel importante na detecção de portadores saudáveis de genes de doenças e na prevenção de crianças com doenças genéticas graves.

Esta doença ocorre devido a um distúrbio na síntese de hormônios adrenais, causando insuficiência adrenal aguda e anormalidades na genitália externa. Embora o bebê tenha um conjunto de cromossomos XX 46, ou seja, feminino, a genitália externa é masculinizada, com um clitóris aumentado. O bebê passou por cirurgia plástica combinada com tratamento endócrino para melhorar essa condição.

A hiperplasia adrenal congênita é uma doença genética recessiva no cromossomo 6. Por meio de análise genética, o médico descobriu que tanto o Sr. quanto a Sra. H. são portadores assintomáticos da mutação do gene CYP21A2. Como não foram submetidos a exames antes da gravidez, o gene da doença foi transmitido para a filha.

Se detectado no início da gravidez, o bebê pode ser tratado ainda no útero, ajudando a evitar a masculinização da genitália externa. Ao mesmo tempo, após o nascimento, o bebê pode ser tratado com hormônios para limitar complicações perigosas, como a desidratação, que pode causar a morte.

Geneticamente, quando marido e mulher são portadores do gene recessivo que causa a doença, o segundo filho tem 25% de chance de nascer saudável, 25% de risco de ter hiperplasia adrenal congênita com níveis que variam de leve a grave e 50% de chance de ser portador saudável do gene da doença, que pode ser transmitido para a próxima geração.

Depois de passar por exames genéticos antes da gravidez, Ha e seu marido escolheram a fertilização in vitro combinada com o exame de embriões para garantir o nascimento de um bebê saudável.

O rastreamento genético para identificar portadores saudáveis do gene da doença ajuda a prevenir e minimizar a masculinização da genitália externa em meninas. O teste genético pré-natal também ajuda os médicos a planejar o tratamento oportuno após o nascimento da criança, prevenindo a insuficiência adrenal aguda.

Se as meninas masculinizadas forem tratadas precocemente, elas podem se desenvolver normalmente; ao contrário, o diagnóstico tardio pode levar à masculinização completa, causando infertilidade e esterilidade mais tarde.

Meninos com a doença frequentemente apresentam puberdade precoce e crescimento atrofiado. Os pacientes necessitam de terapia de reposição hormonal por toda a vida e correção cirúrgica de malformações genitais externas.

A hiperplasia adrenal congênita tem uma incidência de cerca de 1/10.000 a 1/15.000 nascidos vivos. A doença pode causar sintomas graves, como hipercalemia, vômitos, desidratação, baixo ganho de peso, pressão arterial baixa, hipoglicemia, distúrbios eletrolíticos, choque circulatório e risco de morte se não for tratada prontamente.

A doença também leva ao desenvolvimento anormal dos órgãos genitais, como hipertrofia do clitóris em meninas, pênis grande ou testículos pequenos em meninos, além de distúrbios puberais e menstruais.

Os pacientes também correm o risco de desenvolver doenças cardiometabólicas, como hipertensão, obesidade, dislipidemia, resistência à insulina e desequilíbrio glicêmico. No entanto, se detectados e tratados precocemente, os bebês podem ter uma vida quase normal e ainda ter a capacidade de dar à luz crianças saudáveis.

Com o desenvolvimento da medicina fetal e da tecnologia genética moderna, muitas doenças perigosas podem ser controladas de forma eficaz se detectadas precocemente, proporcionando oportunidades de desenvolvimento e uma vida normal para as crianças e suas famílias.

Além da patologia acima, a talassemia é uma doença genética caracterizada pela diminuição ou deficiência na síntese de cadeias de globina na molécula de hemoglobina, um componente importante dos glóbulos vermelhos. A doença inclui duas formas principais: α-talassemia e β-talassemia, dependendo da cadeia de globina afetada.

Mutações genéticas que causam deficiências de globina podem levar a formas graves da doença, causando anemia grave, afetando a saúde e o desenvolvimento das crianças.

De acordo com o Dr. Luyen Thi Thanh Nga, do Centro Genético Medlatec, a taxa de pessoas portadoras do gene da talassemia no Vietnã é bastante alta, cerca de 13,8% de todos os grupos étnicos.

Em particular, algumas minorias étnicas, como Tay, Thai e Muong, apresentam uma taxa de portadores do gene da α-talassemia de até mais de 20%. Na Medlatec, em 2025, a mutação SEA é a forma mais comum em casos de α-talassemia detectada.

A talassemia é uma doença genética recessiva, portanto, portadores do gene geralmente não apresentam sintomas externos, dificultando a detecção sem exames especializados. Se ambos os cônjuges forem portadores do gene da talassemia, o risco de ter um filho com uma forma grave da doença pode chegar a 25%.

Portanto, o rastreamento genético pré-natal ou pré-marital é essencial para aconselhamento e prevenção. No caso da Sra. K. e seu marido, o médico alertou especificamente sobre o risco de dar à luz uma criança com talassemia grave e realizou uma amniocentese para o diagnóstico pré-natal. Os resultados mostraram que o feto tinha um genótipo normal, ajudando a família a se sentir segura para prosseguir com a gravidez.

Os médicos também recomendam que, em gestações subsequentes, os casais possam escolher a gravidez natural combinada com amniocentese para diagnóstico pré-natal ou fertilização in vitro combinada com triagem embrionária para minimizar os riscos.

A talassemia grave causa anemia crônica, exigindo transfusões de sangue por toda a vida, e pode facilmente levar a deformidades ósseas, aumento do fígado e do baço, insuficiência cardíaca e possivelmente morte precoce se não for tratada prontamente. A doença também cria um enorme fardo mental e financeiro para as famílias e a sociedade.

Portanto, o rastreamento genético da talassemia não só ajuda a detectar precocemente indivíduos portadores do gene da doença, como também auxilia os casais a planejarem ter filhos com segurança, minimizando o risco da doença para as gerações futuras. Esta é uma medida preventiva eficaz e precisa ser amplamente divulgada na comunidade.

Fonte: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html