Pentru a nu-ți mai face griji în privința... talasemiei

bai-chinh(1).jpg — Se recomandă screeningul premarital pentru detectarea și prevenirea talasemiei.

Deci, ce este talasemia? Dr. Lai Thi Huong, specialist I în Hematologie și Transfuzie de Sânge (Spitalul Friendship), explică faptul că talasemia, cunoscută și sub denumirea de anemie hemolitică congenitală, este o boală legată de mutații genetice care produc globină.

Aceasta este o tulburare genetică congenitală, de obicei moștenită de la ambii părinți. Dacă ambii părinți sunt purtători ai cel puțin unei versiuni mutate a genei talasemiei, copiii lor vor avea o probabilitate mare de a dezvolta boala. De asemenea, este boala cu cea mai mare rată de moștenire la nivel mondial .

Între timp, Dr. Bach Quoc Khanh, președintele Asociației Vietnameze de Hematologie și Transfuzie de Sânge, a declarat că talasemia este periculoasă din cauza naturii sale „recesive”. Mulți oameni nu știu că sunt purtători ai genei talasemiei, deoarece nu prezintă simptome. Cu toate acestea, dacă se căsătoresc cu cineva care este, de asemenea, purtător al genei, există un risc de 25% de a avea copii cu talasemie. Și dacă contractează boala, copiii lor vor suferi consecințe grave din cauza afecțiunii moștenite de la părinți.

Un aspect deosebit de îngrijorător este faptul că toate cele 63 de provincii și 54 de grupuri etnice din Vietnam au persoane purtătoare ale genei talasemiei. Multe grupuri etnice au purtători ai genei talasemiei, cu rate de până la 30-40%, în timp ce grupul etnic Kinh are o rată de 9,8%.

Potrivit Dr. Lai Thi Huong, persoanele cu talasemie nu numai că se confruntă cu pericole care le pun viața în pericol, dar reprezintă și o povară financiară grea pentru familiile lor. Cu toate acestea, talasemia este o boală care poate fi prevenită.

Pentru a reduce riscul nașterii copiilor cu talasemie, cuplurile ar trebui să fie supuse unor teste de screening și consiliere premaritală înainte de sarcină. Dacă rezultatele testelor indică un risc ridicat, cuplurile pot lua în considerare fertilizarea in vitro (FIV) combinată cu screening-ul embrionilor pentru a selecta embrionii care nu au talasemie.

În 2020, talasemia a fost adăugată pe lista bolilor care necesită screening prenatal obligatoriu.

Dr. Bach Quoc Khanh a declarat: „De zeci de ani, multe țări din întreaga lume au implementat cu succes programe de prevenire a talasemiei. În practică, costul investiției pentru prevenție este mult mai mic decât costul tratamentului, iar rezultatele sunt foarte eficiente.”

În Vietnam, screeningul pentru talasemie trebuie efectuat mai devreme, chiar înainte de căsătorie, iar purtătorii genei bolii ar trebui să fie consiliați cu privire la metodele de a avea copii sănătoși. Acesta este un pas esențial către eliminarea situației copiilor care se nasc cu boala și reducerea treptată a ratei de transmitere a genelor bolii în comunitate.

Federația Mondială a Talasemiei afirmă, de asemenea, că talasemia este o boală care poate fi prevenită. Prin urmare, experții recomandă ca fiecare persoană să viziteze în mod proactiv unitățile medicale pentru a se supune screening-ului și testării pentru posibilitatea de a fi purtătoare a genei talasemiei, pentru a-și „proteja” propriii copii de boală.

"
Potrivit Dr. Lai Thi Huong, talasemia poate fi detectată precoce prin analize de sânge și examinarea morfologiei celulelor sanguine la microscop – teste de sânge periferic și teste genetice pentru verificarea genelor talasemiei. Dacă există antecedente familiale ale bolii, ceilalți membri ai familiei ar trebui să fie supuși unui screening precoce.

Sursă