Gripă A cu tulburare de acizi grași, fetiță de 2 luni în stare critică

Doctorul CKII Vu Thi Thu Nga - șefa Departamentului de Neonatologie al Spitalului General Duc Giang, a declarat că pacientul era un copil născut prematur în vârstă de 34 de săptămâni, cu o greutate de 1900 g, tratat pentru sepsis/hipoglicemie persistentă la Spitalul Național de Copii și tocmai fusese externat din spital în urmă cu 30 de zile. Copilul are în prezent 80 de zile și este tratat în regim ambulatoriu pentru o tulburare metabolică congenitală cauzată de deficitul de L-Carnitină.

Cu o zi înainte de a fi internat în spital, copilul a vomitat, nu avea febră și mânca mai puțin. După aceea, familia a observat că acesta dormea mai mult, se trezea greu, nu avea febră, nu tușea și avea scaun normal.

La examinare, medicul a diagnosticat copilul cu sepsis, șoc septic, insuficiență respiratorie de gradul 3, hipoglicemie suspectată de exacerbare acută a tulburării metabolismului acizilor grași.

Copilul a fost intubat, ventilat, i s-au administrat bolusuri lichidiene, vasopresoare, antibiotice, a fost ținut à jeun, i s-a administrat glucoză în concentrație mare, i s-a monitorizat glicemia capilară la fiecare 3 ore și a continuat să ia L.carnitină.

Sănătatea copilului s-a îmbunătățit, dar avea nevoie în continuare de un ventilator.

Rezultatele testelor au arătat că copilul avea gripă A, pneumonie cu Klebsiella, disfuncție hepatică, hipoglicemie și valori ridicate ale testelor metabolice.

Copilul a avut febră care a crescut treptat la 6 ore după internare. După 24 de ore, copilul era treaz, cu un tonus muscular bun. Sonda endotraheală a fost îndepărtată, ventilația neinvazivă a continuat, iar vasopresoarele au fost oprite după 2,5 zile.

După o săptămână de tratament, copilul era încă sub ventilație non-invazivă, indicele ventilatorului era scăzut, febra scăzuse, iar testele metabolice se îmbunătățiseră. Din a treia zi, copilul a fost hrănit cu lapte praf special pentru copiii cu tulburări de acizi grași, împreună cu suport intravenos.

Potrivit medicilor ruși, tulburarea metabolismului acizilor grași este un sindrom genetic, transmisibil în familie. Simptomele bolii sunt frecvente la copii, uneori la adulți, dar foarte rare.

Când un pacient are o infecție, o toxiinfecție alimentară sau o boală, pot apărea simptome ale bolii, cum ar fi:

Somnolență, febră, agitație, modificări de comportament.
Greață și vărsături, diaree, pierderea gustului.
Pierderea senzației la nivelul brațelor și picioarelor, dureri musculare, crampe, slăbiciune generală.
Glicemie scăzută, vedere afectată.

Medicii recomandă ca screeningul neonatal să fie o măsură preventivă activă pentru tulburările metabolice congenitale ale acizilor grași, pentru a evita complicațiile grave atunci când sunt însoțite de o altă boală.

Nguyen Ngoan

Sursă