Всемирный день талассемии (8 мая): постоянная боль при врожденной гемолитической болезни

В отличие от обычных детей, жизнь детей, больных талассемией (врожденной гемолитической анемией - ВГА), должна быть тесно связана с больницей. Без своевременного переливания крови здоровье ребенка будет постепенно ухудшаться.

Медсестра отделения гематологии и неврологии детской больницы Донг Най переливает кровь пациенту с врожденной гемолитической анемией. Фото: Х. Дунг

Чтобы дети не росли в больницах, парам необходимо пройти генетическое тестирование до вступления в брак, чтобы выяснить, являются ли они носителями гена этого заболевания. Отсюда и появляются решения, позволяющие рожать здоровых детей.

Больно, когда оба ребенка больны

Сидя у больничной койки и наблюдая, как ее 7-летнему сыну П. делают переливание крови, г-жа ТТЛ (проживающая в отделении Тамфыок города Бьенхоа) с грустью рассказала, что малыш П. — ее второй ребенок с мужем, и ему поставили диагноз TMBS в возрасте 1 года. Моему 11-летнему сыну тоже поставили этот диагноз 9 лет назад.

Г-жа Л. рассказала, что перед свадьбой они с мужем не проходили медицинское обследование или генетическое тестирование. Когда родился ее первый ребенок, г-жа Л., увидев, что он бледный и желтый, часто страдает от таких болезней, как пневмония и бронхит, отвела ребенка к врачу и сделала анализ крови, чтобы выяснить, что у него синдром трансплантированной мочевого пузыря.

По данным Министерства здравоохранения , средняя стоимость лечения тяжелого случая TMBS у пациента в возрасте от рождения до 30 лет составляет около 3 миллиардов донгов. Тяжелобольному человеку от рождения до 21 года требуется около 470 единиц крови, чтобы оставаться в живых.

«Врач посоветовал моему мужу и мне пройти обследование, если мы хотим иметь еще одного ребенка, чтобы избежать подобной ситуации. Но когда я была беременна вторым ребенком, у меня не хватило смелости сделать амниоцентез. Поэтому ребенок П. родился с тем же заболеванием, что и его брат. Только после обследования я узнала, что являюсь носителем гена болезни», — призналась г-жа Л.

Из-за неосведомленности г-же Л. и ее мужу вот уже 9 лет приходится постоянно возить детей на лечение в больницу. Здоровье детей не очень хорошее, поэтому каждый ребенок опаздывает в школу на год. У старшего сына также врожденный порок сердца, и ему предстоит операция. Семья г-жи Л. потратила все свои деньги на лечение детей. С 2022 года и по настоящее время г-же Л. пришлось уволиться с работы, чтобы оставаться дома, заботиться о детях и возить их в больницу. Ее мужу приходится выполнять всевозможную работу, чтобы покрывать расходы семьи.

Не только семья г-жи Л., но и сотни других семей в провинции оказались в такой же ситуации, поскольку их дети и родственники страдают синдромом трансплантата-мембранозного шейного отдела позвоночника.

Врач-специалист И Тран Суан Лам, заведующий отделением гематологии и неврологии детской больницы Донг Най, сообщил, что в отделении ведется наблюдение и лечение 200 пациентов с ТМБС. Из них около 100 пациентов нуждаются в регулярных переливаниях крови и выведении железа. Из-за этого заболевания у детей наблюдаются схожие черты лица: выступающий лоб, выступающие скулы, плоский нос и выступающие зубы.

Профилактика заболеваний несложна

По словам доктора Чан Суан Лама, ТМБС — это группа гемоглобинопатий, вызывающих анемию и наследственный гемолиз. Каждое заболевание обусловлено аномальным синтезом одного типа глобиновой цепи. Существует два основных типа заболевания: альфа-талассемия и бета-талассемия. Кроме того, существуют и другие комбинированные формы, такие как талассемия и гемоглобинопатии.

TMBS является наиболее распространенным заболеванием среди генетических заболеваний, обусловленных одним геном на аутосомных хромосомах; В то же время это генетическое заболевание с самой высокой частотой в мире (примерно 7% населения мира являются носителями генов гемоглобина и TMBS).

Тема Всемирного дня талассемии 2025 года — «Объединим усилия для профилактики талассемии ради общественного здравоохранения и будущего страны».

По данным Всемирной организации здравоохранения, около 7% беременных женщин являются носителями гена гемоглобина, а около 1,1% пар подвержены риску рождения ребенка с этим геном. Ежегодно во всем мире рождается около 60–70 тысяч детей с тяжелой формой синдрома тромбоцитопении. Заболевание распространено в Средиземноморье, на Ближнем Востоке, в Азиатско-Тихоокеанском регионе, включая Вьетнам.

Во Вьетнаме, по данным Министерства здравоохранения, около 12 миллионов человек являются носителями гена TMBS и более 20 тысяч человек имеют тяжелое течение заболевания, которое необходимо лечить пожизненно. Ежегодно рождается около 8 тысяч детей с синдромом ТМБС; Из них около 2000 детей страдали от тяжелой формы заболевания, а около 800 детей не смогли родиться из-за водянки плода. Во всех провинциях и городах страны есть люди с этим заболеванием и носители гена, вызывающего синдром ТМБС.

Доктор Лэм подчеркнул, что TMBS требует пожизненного лечения и является дорогостоящим. Чтобы предотвратить ТМБС, пары до вступления в брак и люди детородного возраста должны как можно раньше пройти профилактическое тестирование и скрининг на наличие генов заболевания. Носителям гена заболевания необходимо консультироваться и контролировать их генетические ресурсы, чтобы избежать рождения детей с тяжелыми формами заболевания.

Супружеские пары, являющиеся носителями одного и того же гена, должны получить консультирование до беременности и пройти соответствующие пренатальные диагностические мероприятия. Если жена беременна, необходимо провести пренатальный скрининг в первые месяцы для выявления возможных генов заболеваний у плода, а также для рекомендации и прерывания беременности, если у плода обнаружена тяжелая форма синдрома тромбоцитов.

Хан Зунг

Источник: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/202505/ngay-thalassemia-the-gioi-8-5-noi-dau-dai-dang-mang-ten-tan-mau-bam-sinh-a1d174a/