Норри - Скрытые генетические заболевания и технические достижения в ранней профилактике

Генетическое заболевание с риском постоянной потери зрения

Болезнь Норри — редкое генетическое заболевание глаз, характеризующееся аномальным развитием кровеносных сосудов сетчатки. Норри вызывается мутацией в гене NDP (расположенном на половой хромосоме X), которая не только вызывает врожденную слепоту, но и приводит к умственной и двигательной отсталости...; наблюдается у младенцев мужского пола.

Генетические заболевания влияют на здоровье и развитие будущих поколений (Фото: istock).

Поскольку болезнь Норри встречается редко, ее частота неизвестна. Заболевание прогрессирует сложным образом и его трудно диагностировать, поскольку симптомы различаются у пациентов, имеющих одну и ту же генную мутацию. В частности, многие люди не знают, что являются носителями гена заболевания, пока не вступят в брак и не родят детей с аномальными симптомами.

Преимплантационное генетическое тестирование открывает надежду на рождение здоровых детей

По данным Министерства здравоохранения , ежегодно во Вьетнаме рождается более 41 000 детей с врожденными нарушениями, что приводит к задержке интеллектуального и моторного развития. Для предотвращения рождения детей с болезнью Норри или другими генетическими заболеваниями было предложено множество мер, таких как добрачный медицинский скрининг, экстракорпоральное оплодотворение, пренатальный скрининг, постнатальный скрининг...

Среди них преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это достижение медицины, помогающее выявлять генетические аномалии у эмбрионов на ранней стадии.

Доктор Нгуен Бинь Дуонг , руководитель Центра репродуктивной медицины и бесплодия имени Хонг Нгока - Фук Труонг Миня, сказал: «С развитием индустрии экстракорпорального оплодотворения, особенно с появлением технологии предимплантационного генетического тестирования (ПГТ), появилось достаточно возможностей для точного определения причины заболевания, поиска и удаления аномальных сегментов генов и предотвращения генетических рисков».

Преимплантационное генетическое тестирование помогает диагностировать хромосомные аномалии на ранней стадии.

Чтобы провести скрининг эмбрионов, паре необходимо провести экстракорпоральное оплодотворение. Яйцеклетка и сперматозоид объединяются, образуя эмбрион. Будут протестированы 3–5 клеток эмбриона, цель — получить информацию о генетическом здоровье для отбора хороших эмбрионов, что увеличит частоту рождения здоровых детей.

Отделение ЭКО в сотрудничестве с Генным центром Хонг Нгок: устранение генетической «тьмы», успешное рождение здорового ребенка

Семья г-на Нама и г-жи Тьен (Мэ Линь, Ханой ) является типичным примером трудного пути родителей, которые, к сожалению, являются носителями редкого генетического заболевания глаз. Путь к поиску здорового ребенка был полон многих трудностей, но с сильной верой и желанием никогда не сдаваться они продолжали идти вперед.

Спустя 7 лет, когда месяц назад у них родился ребенок с постоянной потерей зрения и задержкой умственного развития, при поддержке семьи и друзей Тьен и ее муж снова набрались смелости и решили отправиться в Центр репродуктивной медицины и лечения бесплодия имени Хонг Нгок Фук Труонг Миня в надежде родить здорового ребенка.

Доктор Нгуен Бинь Зыонг провел обследование и составил план лечения для семьи.

Принимая обследование, доктор Бинь Дуонг прокомментировал: «Это сложный случай, где проблема не только в отношениях между супругами, но и в истории болезни, которая носит семейный характер». Ее ребенок и двое внуков являются врожденно слепыми и имеют замедленное интеллектуальное и моторное развитие.

Осознавая высокий уровень генетических заболеваний, врачи ЭКО и эксперты из Генетического центра Хонг Нгок разработали план по определению генетической причины, а затем провели ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) в сочетании с предимплантационным тестированием (ПГТ).

Однако впереди нас ждет сложный путь, поскольку первой целью является точная локализация аномального сегмента гена. После двух масштабных тестов по секвенированию генов, которые заняли около года, и тысяч часов поиска каждого генного кода, команда врачей и экспертов наконец нашла ответ: случай семьи был связан с болезнью Норри — редким генетическим заболеванием, связанным с глазами, вызванным делеционной мутацией в гене NDP на Х-хромосоме.

Определите и удалите аномальный сегмент гена, семья приветствует здорового ребенка.

Как будто узел был развязан, г-жа Тьен продолжила проходить цикл ЭКО в сочетании с предимплантационным генетическим тестированием. Г-же Тьен провели стимуляцию для создания 8 эмбрионов, из которых 2 эмбриона были проверены и не несли мутировавший ген. Перенос эмбриона прошел успешно, беременность протекала гладко, и она родила здорового ребенка. Спустя 3 месяца после рождения результаты медицинских осмотров ребенка продолжают оставаться нормальными.

Проведение экстракорпорального оплодотворения в сочетании со скринингом эмбрионов является оптимальным решением, которое поможет семьям избежать «тьмы» генетики и родить здоровых детей. Поэтому, если родители подозревают, что в их семье есть генетическое заболевание, они могут обратиться в авторитетное учреждение для углубленной консультации. Центр репродуктивной медицины и лечения бесплодия имени Хонг Нгок Фук Труонг Миня сотрудничает с Gen Center, предоставляя индивидуальные планы лечения и сопровождая семьи на пути к рождению здоровых детей.

Источник: https://dantri.com.vn/suc-khoe/norrie-benh-di-truyen-am-tham-va-buoc-tien-ky-thuat-phong-ngua-som-20250520203435034.htm