Норри — молчаливые генетические заболевания и технические достижения в ранней профилактике

(Дан Три) — По словам доктора Нгуена Бинь Зыонга, руководителя Центра репродуктивной медицины и лечения бесплодия имени Хонг Нгок Фук Труонг Миня, норри — редкое генетическое заболевание глаз, которое трудно диагностировать. Благодаря методам скрининга эмбрионов у пары есть основания надеяться на рождение здорового ребёнка.

Генетическое заболевание с риском постоянной потери зрения

Болезнь Норри — редкое генетическое заболевание глаз, характеризующееся аномальным развитием кровеносных сосудов сетчатки. Норри возникает из-за мутаций в гене NDP (расположенном на половой X-хромосоме), которые не только вызывают врожденную слепоту, но и приводят к задержке умственного и двигательного развития; выражено у младенцев мужского пола.

Генетические заболевания влияют на здоровье и развитие будущих поколений (Фото: istock).

Из-за редкости болезни Норри частота её возникновения до сих пор неизвестна. Заболевание протекает сложно и его трудно диагностировать, поскольку симптомы различаются у пациентов с одной и той же мутацией гена. В частности, многие пациенты не знают о наличии у себя гена заболевания, пока не вступают в брак и не рожают детей с аномальными симптомами.

Преимплантационное генетическое тестирование открывает надежду на рождение здоровых детей

По данным Министерства здравоохранения , ежегодно во Вьетнаме рождается более 41 000 детей с врожденными отклонениями, что приводит к задержке интеллектуального и моторного развития. Для профилактики рождения детей с болезнью Норри и другими генетическими заболеваниями был принят ряд мер, таких как добрачный медицинский осмотр, экстракорпоральное оплодотворение, пренатальный и постнатальный скрининг и т. д.

Среди них преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это достижение медицины, которое помогает выявлять генетические аномалии у эмбрионов на ранней стадии.

Доктор Нгуен Бинь Зыонг , руководитель Центра репродуктивной медицины и лечения бесплодия имени Хонг Нгок - Фук Труонг Миня, отметил: «С развитием индустрии экстракорпорального оплодотворения, особенно с появлением технологии предимплантационного генетического тестирования (ПГТ), появились возможности для точного определения причины заболевания, поиска и удаления аномальных сегментов генов и предотвращения генетических рисков».

Преимплантационное генетическое тестирование помогает диагностировать хромосомные аномалии на ранней стадии.

Для проведения скрининга эмбрионов паре необходимо провести экстракорпоральное оплодотворение. Яйцеклетки и сперматозоиды объединяются для формирования эмбрионов. Тестированию подвергаются 3–5 клеток эмбриона с целью получения информации о генетическом здоровье, из которой можно выбрать подходящие эмбрионы, что повысит вероятность рождения здоровых детей.

Отделение ЭКО в сотрудничестве с Центром генетики Хонг Нгок: устранение генетической «темноты», успешное рождение здорового ребенка

Семья г-на Нама и г-жи Тьен (Мэ Линь, Ханой ) – типичный пример нелёгкого пути родителей, к сожалению, страдающих редким генетическим заболеванием глаз. Путь к рождению здорового ребёнка проходит через множество трудностей, но благодаря твёрдой вере и желанию никогда не сдаваться они продолжают двигаться вперёд.

Спустя 7 лет, когда месяц назад у них родился ребенок с необратимой потерей зрения и задержкой умственного развития, при поддержке семьи и друзей Тиен и ее муж снова набрались смелости и решили обратиться в Центр репродуктивной медицины и лечения бесплодия имени Хонг Нгок Фук Труонг Миня в надежде родить здорового ребенка.

Доктор Нгуен Бинь Зыонг провел обследование и составил план лечения для семьи.

После осмотра доктор Бинь Дуонг прокомментировал: «Это сложный случай, где проблема не только в отношениях между супругами, но и в семейном анамнезе». У ребёнка г-жи Тьен и двух её внуков врожденная слепота, а также замедленное интеллектуальное и моторное развитие.

Осознавая высокий уровень генетических заболеваний, врачи ЭКО и эксперты из Генетического центра Хонг Нгок разработали план по определению генетической причины, а затем провели ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) в сочетании с предимплантационным тестированием (ПГТ).

Однако путь всё ещё был непростым, поскольку первой целью было точно локализовать аномальный участок гена. После двух масштабных тестов по секвенированию генов, занявших до года, и тысяч часов поиска кода каждого гена, команда врачей и экспертов наконец нашла ответ: случай семьи оказался болезнью Норри — редким генетическим заболеванием, связанным с глазами, вызванным делеционной мутацией в гене NDP на Х-хромосоме.

Выявить и удалить аномальный сегмент гена, семья приветствует здорового ребенка.

Как будто узел был развязан, г-жа Тьен продолжила цикл ЭКО, сочетавшийся с предимплантационным генетическим тестированием. Г-же Тьен провели стимуляцию для создания 8 эмбрионов, 2 из которых были проверены на наличие генных мутаций. Перенос эмбрионов прошёл успешно, беременность протекала гладко, и она родила здорового ребёнка. Спустя 3 месяца после родов она продолжила наблюдение, и в настоящее время показатели здоровья ребёнка в норме.

Проведение экстракорпорального оплодотворения в сочетании со скринингом эмбрионов — оптимальное решение, помогающее семьям избежать «мрака» генетики и обрести здоровых детей. Поэтому, если родители подозревают наличие у своей семьи генетического заболевания, они могут обратиться в авторитетное медицинское учреждение для углубленной консультации. Центр репродуктивной медицины и лечения бесплодия имени Хонг Нгок Фук Труонг Миня сотрудничает с Центром генной инженерии, предоставляя индивидуальные планы лечения и сопровождая семьи на пути к рождению здоровых детей.

Источник: https://dantri.com.vn/suc-khoe/norrie-benh-di-truyen-am-tham-va-buoc-tien-ky-thuat-phong-ngua-som-20250520203435034.htm