Пренатальный скрининг помогает эффективно предотвращать врожденные дефекты.

В ходе генетического скрининга перед второй беременностью у г-жи Х. и ее мужа врач диагностировал рецессивный ген, который может вызвать врожденную гиперплазию надпочечников у плода.

Это считается причиной того, что у первой дочери пары, которой сейчас 5 лет, врожденная гиперплазия надпочечников.

По словам магистра, доктора, специалиста И Нгуен Фыонг Тхао из Центра фетальной медицины больницы общего профиля Тамань в городе Хошимин, при рождении у девочки были аномальные наружные половые органы, похожие на мужские.

Анализы крови показали, что уровень 17-гидроксипрогестерона, стероидного гормона, вырабатываемого надпочечниками, был более чем в три раза выше нормы, что свидетельствовало о наличии у ребенка гиперплазии надпочечников.

Генетический скрининг до беременности и пренатальный скрининг играют важную роль в выявлении здоровых носителей генов болезней и предотвращении рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями.

Это заболевание возникает вследствие нарушения синтеза гормонов надпочечников, приводящего к острой надпочечниковой недостаточности и аномалиям развития наружных половых органов. Несмотря на то, что у ребёнка 46-хромосомный набор XX, то есть женский пол, наружные половые органы маскулинизированы, с увеличенным клитором. Ребёнку была проведена пластическая операция в сочетании с эндокринной терапией для коррекции этого состояния.

Врожденная гиперплазия надпочечников — рецессивное генетическое заболевание, локализующееся на 6-й хромосоме. В ходе генетического анализа врач обнаружил, что и у супругов Х., и у супругов Х. имеется мутация гена CYP21A2, и они являются бессимптомными носителями. Поскольку они не проходили скрининг до беременности, ген заболевания передался их дочери.

При выявлении заболевания на ранних сроках беременности ребёнку можно назначить внутриутробное лечение, что поможет избежать маскулинизации наружных половых органов. В то же время, после рождения, ребёнку можно назначить гормональную терапию, чтобы предотвратить опасные осложнения, такие как обезвоживание, которое может привести к смерти.

С генетической точки зрения, если и муж, и жена являются носителями рецессивного гена, вызывающего заболевание, то у второго ребенка есть 25% шанс родиться здоровым, 25% риск иметь врожденную гиперплазию надпочечников со степенью тяжести от легкой до тяжелой и 50% шанс, что ребенок будет здоровым носителем гена заболевания, который может быть передан следующему поколению.

Пройдя генетический скрининг перед беременностью, Ха и ее муж выбрали экстракорпоральное оплодотворение в сочетании со скринингом эмбрионов, чтобы гарантировать рождение здорового ребенка.

Генетический скрининг для выявления здоровых носителей гена заболевания помогает предотвратить и минимизировать маскулинизацию наружных половых органов у девочек. Пренатальное генетическое тестирование также помогает врачам планировать своевременное лечение после рождения ребёнка, предотвращая развитие острой надпочечниковой недостаточности.

Если начать лечение маскулинизированных девочек на ранней стадии, они могут развиваться нормально; напротив, поздняя диагностика может привести к полной маскулинизации, вызывая в дальнейшем бесплодие и стерильность.

У мальчиков с этим заболеванием часто наблюдается раннее половое созревание и задержка роста. Пациентам требуется пожизненная заместительная гормональная терапия и хирургическая коррекция пороков развития наружных половых органов.

Врожденная гиперплазия надпочечников встречается с частотой от 1/10 000 до 1/15 000 живорождений. Заболевание может вызывать серьезные симптомы, такие как гиперкалиемия, рвота, обезвоживание, задержка набора веса, низкое артериальное давление, гипогликемия, электролитные нарушения, циркуляторный шок и риск смерти при отсутствии своевременного лечения.

Заболевание также приводит к аномальному развитию половых органов, такому как гипертрофия клитора у девочек, большой пенис или маленькие яички у мальчиков, а также к нарушениям полового созревания и менструального цикла.

Пациенты также подвержены риску развития кардиометаболических заболеваний, таких как гипертония, ожирение, дислипидемия, инсулинорезистентность и нарушение обмена глюкозы. Однако при раннем выявлении и лечении дети могут вести практически нормальную жизнь и иметь возможность родить здоровых детей.

Генетический скрининг до беременности и пренатальный скрининг играют важную роль в выявлении здоровых носителей генов болезней и предотвращении рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями.

Благодаря развитию фетальной медицины и современных генетических технологий многие опасные заболевания можно эффективно контролировать при условии их раннего выявления, что дает возможности для развития и нормальной жизни детям и их семьям.

Помимо вышеперечисленной патологии, талассемия — генетическое заболевание, характеризующееся снижением или дефицитом синтеза глобиновых цепей в молекуле гемоглобина, важного компонента эритроцитов. Заболевание включает две основные формы: α-талассемию и β-талассемию, в зависимости от пораженной глобиновой цепи.

Генные мутации, вызывающие дефицит глобина, могут привести к тяжелым формам заболевания, вызывая тяжелую анемию, влияющую на здоровье и развитие детей.

По словам доктора Луен Тхи Тхань Нга из Генетического центра Medlatec, процент носителей гена талассемии во Вьетнаме довольно высок и составляет около 13,8% от всех этнических групп.

В частности, среди некоторых этнических меньшинств, таких как таи, тайцы и мыонги, частота носительства гена α-талассемии достигает более 20%. В Medlatec в 2025 году мутация SEA была наиболее распространенной формой в случаях обнаружения α-талассемии.

Талассемия — рецессивное генетическое заболевание, поэтому у носителей этого гена часто отсутствуют внешние симптомы, что затрудняет диагностику без специализированных исследований. Если оба супруга являются носителями гена талассемии, риск рождения ребёнка с тяжёлой формой заболевания может достигать 25%.

Поэтому пренатальный или добрачный генетический скрининг имеет решающее значение для консультирования и профилактики. В случае г-жи К. и её мужа врач специально предупредил о риске рождения ребёнка с тяжёлой формой талассемии и провёл амниоцентез для пренатальной диагностики. Результаты показали нормальный генотип плода, что помогло семье чувствовать себя увереннее в сохранении беременности.

Врачи также рекомендуют парам при последующих беременностях выбирать естественную беременность в сочетании с амниоцентезом для пренатальной диагностики или экстракорпоральное оплодотворение в сочетании со скринингом эмбриона для минимизации рисков.

Тяжелая талассемия вызывает хроническую анемию, требующую пожизненных переливаний крови, и может легко привести к деформации костей, увеличению печени и селезенки, сердечной недостаточности и, возможно, к ранней смерти при отсутствии своевременного лечения. Заболевание также создает огромное психологическое и финансовое бремя для семей и общества.

Таким образом, скрининг гена талассемии не только помогает выявить носителей этого гена на ранней стадии, но и помогает парам безопасно планировать рождение детей, минимизируя риск заболевания для будущих поколений. Это эффективная профилактическая мера, которую необходимо широко распространять в обществе.

Source: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html