Risken att förlora rörlighet på grund av sällsynt sjukdom
Bara 37 år gammal är Mr. M en frisk man, familjens huvudförsörjare. Under det senaste året har dock smärtan i lederna, smärtan längs de långa benen och den dova muskelvärken lett till att Mr. M:s kropp snabbt försämrats. Efter många undersökningar upptäcktes det plötsligt att han hade frakturer på många ställen och var tvungen att genomgå en höftledsoperation på grund av en bruten lårbenshals, trots att han inte tidigare hade lidit några skador.
Efter höftledsoperationen hoppades herr M att hans hälsa och rörlighet gradvis skulle återhämta sig, men i verkligheten blev hans smärta i hela kroppen allt svårare.
”Mina leder och ben värker som hos en äldre person, smärtan blir värre än tidigare, smärtan är konstant både när jag arbetar och vilar. Varje gång jag byter position eller rör mig är det väldigt svårt, för det mesta måste jag använda kryckor eller be mina släktingar om hjälp. I mer än ett år nu har jag varit tvungen att ta en taxi till jobbet och kan inte köra själv”, berättade Mr. M.
MSc. Dr. Nguyen Thi Van undersöker patient M (Foto: CC Hospital).
Inför sitt allt allvarligare tillstånd återvände han till Hong Ngoc General Hospital för undersökning. Här, efter en serie tester, bilddiagnostik, mätning av bentäthet ... konstaterade läkarna att han hade osteomalaci åtföljd av hyperparatyreoidism och kronisk hypofosfatemi.
MSc. Dr. Nguyen Thi Van – avdelningen för muskuloskeletala sjukdomar, Hong Ngoc General Hospital – som direkt undersökte och behandlade patienten berättade: ”Osteomalaci är ett tillstånd där benen blir mjuka och svaga på grund av en störning i benmetabolismen, vilket gör att benen blir sköra och lätt går sönder. Sjukdomen är sällsynt och ofta svår att upptäcka eftersom symtomen lätt förväxlas med andra muskuloskeletala sjukdomar såsom: vanlig osteoporos, diskbråck, hyperparatyreoidism... Enligt världsmedicinsk litteratur finns det för närvarande färre än 1 000 registrerade fall och i Vietnam är detta ett av de få fall som upptäcktes snabbt.”
Resan för att spåra ursprunget till sällsynta sjukdomar
Det finns många orsaker till osteomalaci hos unga patienter. Att hitta orsaken hjälper till att behandla rätt målgrupp, patienten kan återhämta sig helt, stoppa hastigheten på benförsvagningen, begränsa risken för ytterligare frakturer, leddeformiteter och permanent förlust av rörlighet.
Att hitta orsaken till denna sällsynta sjukdom är dock inte enkelt, sa även magisterexamen dr Nguyen Thi Van: "Den genomsnittliga tiden för att diagnostisera sjukdomen är 3 och ett halvt år, i vissa fall tar det upp till 42 år att hitta orsaken, vilket innebär att patienten måste leva med långvarig smärta i ben och leder."
Dessutom är tester för att diagnostisera osteomalaci i Vietnam fortfarande begränsade, vilket gör Mr. M:s strävan att hitta orsaken till sjukdomen svår.
Så snart de mottagit hans fall genomförde läkarna vid ortopedavdelningen på Hong Ngoc General Hospital en omfattande bedömning av många faktorer. Läkarna utvärderade noggrant genetiska faktorer (familjehistoria, syskon, benutvecklingsprocess sedan barndomen), kontrollerade yrkesrelaterade faktorer såsom exponering för giftiga kemikalier och granskade hans speciella kost och förmåga att absorbera näringsämnen. Inga resultat upptäckte dock några avvikelser, och dessa orsaker uteslöts.
Dessutom fortsatte läkaren att utvärdera riskfaktorerna: hyperparatyreoidism och kronisk hypofosfatemi. Ultraljudsresultaten upptäckte ingen tumör i bisköldkörteln. Inledningsvis fastställdes att Mr. M:s hyperparatyreoidism var sekundär, en komplikation av osteomalaci, inte orsaken till sjukdomen. Genom att fastställa orsaken till hypofosfatemi genom testning fann man att fosforutsöndringsindexet i urinen var förhöjt, med misstanke om att patienten hade en tumör som ökade utsöndringen av FGF23 - en faktor som ökar fosforutsöndringen genom urinvägarna, vilket orsakar fosforbrist, rubbningar i benämningen och leder till osteomalaci.
Bild av tumör i mjukvävnadsområdet under höger lår på MR-film (Foto: BVCC).
"Det är viktigt att identifiera tumörens lokalisering för att helt eliminera orsaken till fosforbrist som orsakar benskörhet. Utmaningen med diagnosprocessen är dock att FGF23-hypersekreterande tumörer vanligtvis är godartade, små, smärtfria tumörer som kan uppstå var som helst i kroppen."
För att bekräfta diagnosen är det nödvändigt att kvantifiera FGF23-indexet i blodet, men i Vietnam finns det för närvarande inget sådant test. Därför beställde vi en helkropps-PET/CT-undersökning av patienten med radioaktiva ämnen i kombination med MR och ultraljud, och fann slutligen en 1-2 cm stor tumör i mjukvävnaden under höger lår, sa läkare Van.
Genom att behandla tumören som försvagade skelettet " undkom " patienten funktionsnedsättningen
Omedelbart efter att tumörens lokalisation bekräftats genomförde läkare från avdelningen för muskuloskeletala, endokrinologiska och ortopediska sjukdomar - Hong Ngoc General Hospital - en konsultation och upprättade en plan: Biopsiera tumören (fastställa histopatologiska egenskaper som liknar FGF23-hypersekreterande tumör) och utföra kirurgi för att avlägsna tumören.
Bild av den dissekerade tumören (Foto: BVCC).
Efter operationen togs tumören bort, patientens hälsa var stabil och fosforvärdena i blodet förbättrades avsevärt efter 1 vecka. För närvarande, efter 6 veckor, har fosfornivåerna i blodet återgått till det normala, patienten äter bra, sover bra, har mycket mindre smärta, kan byta position och ligga på sidan utan smärta och kan gå runt i huset utan kryckor.
”På grund av den allvarliga benskadan behöver patienten minst 3–12 månader för att benet ska återhämta sig. Under denna tid behöver patienten följa en behandlingsregim med kalciumtillskott, aktiverat D-vitamin och förbättrad näring”, säger magisterdoktor Dr. Van.
Patient M:s hälsa är stabil efter operationen (Foto: BVCC).
Genom detta rekommenderar MSc.BSNT Nguyen Thi Van också att patienter är försiktiga med långvarig ben- och ledvärk, och bör omedelbart uppsöka en muskuloskeletala specialist när det finns ovanliga tecken, för att undvika att försena diagnos och behandling.
Källa: https://dantri.com.vn/suc-khoe/mac-benh-hiem-nguoi-dan-ong-37-tuoi-xuong-gion-yeu-nhu-80-tuoi-20250909104307203.htm
Kommentar (0)