Varför får många generationer av familjer cancer, den yngsta är bara 26 år gammal?

ung thư - Ảnh 1. — "Släktträd" i den 26-årige patientens familj - Foto: BVCC

Patologiresultaten visade att patienten hade kolonadenokarcinom.

Det som gjorde att läkarna ägnade mer uppmärksamhet var patientens speciella familjehistoria, hans far, moster, farbror och kusin hade alla tjocktarmscancer, och var alla inlagda på sjukhus för långvariga buksmärtor och trötthet.

Därför ordinerades patienten ett gensekvenseringstest för att hitta orsaken. Resultaten visade att patienten bar på en mutation i MLH1-genen. Detta var ett viktigt bevis som bekräftade familjens diagnos av Lynch syndrom, den vanligaste formen av ärftlig kolorektal cancer.

Enligt Dr. Bui Bich Mai, från enheten för stamceller och genbehandling, centret för nuklearmedicin och onkologi (Bach Mai-sjukhuset), har läkare vid undersökningar stött på många fall av ärftlig cancer, men ovanstående patients familj har det största antalet personer med sjukdomen som läkare någonsin stött på hittills, med totalt 6 relaterade patienter, inklusive 5 personer med tjocktarmscancer och 1 person som dog vid 49 års ålder på grund av sjukdom i matsmältningskanalen.

"Ett antal centra i världen har tillkännagivit en behandlingsmetod genom att skära bort sjuka gensegment för tidig förebyggande, men denna metod har inte tillämpats på cancer. Tack vare att genetisk cancer orsakad av gener identifieras kan patientens familj screenas för att upptäcka sjukdomen tidigare och behandlingen blir mer effektiv, till exempel tidig endoskopisk screening och skärning av alla polyper för att undvika risken för cancer" - sa Dr. Mai.

Vad är Lynch syndrom?

Lynch syndrom är en genetisk sjukdom som ökar risken för många typer av cancer, särskilt kolorektal cancer. Det orsakas av mutationer i gener som ansvarar för att "reparera" fel i DNA-replikeringen (såsom MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

När detta reparationssystem slutar fungera ackumuleras mutationer snabbt, vilket leder till cancer vid en mycket yngre ålder än normalt. Att bära på en mutation i MLH1-genen innebär att en person löper en mycket högre risk att utveckla cancer än den allmänna befolkningen, inklusive:

- Kolorektal cancer: Risken ökar från 1,9 % till 52 % – 82 % (27 till 43 gånger högre).

- Endometriecancer (hos kvinnor): Risken ökar från 1,6 % till 25 % - 60 % (15 till 37 gånger högre).

- Magcancer: Risken ökar från 0,3 % till 6 % – 13 % (20 till 43 gånger högre).

- Äggstockscancer (hos kvinnor): Risken ökar från 0,7 % till 4 % - 12 % (5 till 17 gånger högre).

ung thư - Ảnh 2. — Bild av stor tumör upptäckt med endoskopi - Foto: BVCC

Bör proaktivt screena för sjukdomen tidigt om man bär på genen

Enligt Dr. Mai fokuserar läkare, tack vare förståelsen av sjukdomens grundorsak, inte bara på att behandla patienter utan ger även genetisk rådgivning till patienter och deras familjer om risken för genetiska sjukdomar.

För familjer med medlemmar av Lynch syndrom sa läkare också att genetisk testning av släktingar är oerhört viktigt för att identifiera högriskbärare, ta reda på vem som bär den muterade genen och behöver övervakas noggrant.

Samtidigt bör man proaktivt screena för personer som bär på genen, planera koloskopi vart 1–2 år från 20–25 års ålder och andra screeningar tidigare och oftare för att upptäcka polyper eller cancer i ett tidigt skede. Tidig upptäckt och behandling bidrar till att öka botningsgraden och förbättra livskvaliteten.

"Personer med cancer i par, såsom cancer på båda sidor om äggstockarna eller en familjehistoria med många släktingar med cancer, kan vara tecken på ärftlig cancer. För närvarande kan Bach Mai-sjukhuset noggrant diagnostisera ärftlig cancer med hjälp av genteknik, ge genetisk rådgivning och behandling för personer med denna sjukdom", tillade Dr. Mai.

RÖDA FLODEN

Källa: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm