ผู้ป่วยรายแรกได้รับการรักษาด้วยเทคนิคการตัดแต่งยีนแบบเฉพาะบุคคล

ผลลัพธ์ที่น่าพอใจจากผู้ป่วยรายแรกที่ได้รับการรักษาด้วยการปรับแต่งยีนเฉพาะบุคคลได้เปิดโอกาสให้ผู้คนที่มีโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ มีความหวังมากขึ้น

ทารกชาวอเมริกันที่มีโรคหายากกลายเป็นผู้ป่วยรายแรกในประวัติศาสตร์ที่ได้รับการรักษาโดยใช้เทคโนโลยีการตัดแต่งยีนเฉพาะบุคคล นี่เปิดความหวังอันสดใสให้กับผู้ที่ป่วยด้วยโรคหายาก

ผู้ป่วยคือเด็กชายชื่อ KJ Muldoon อายุเกือบ 10 เดือน ไม่นานหลังคลอด ทารกก็ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคที่หายากและร้ายแรงเรียกว่าภาวะขาด CPS1

ภาวะขาด CPS1 คือภาวะที่ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายผลพลอยได้จากการเผาผลาญโปรตีนในตับได้หมด ทำให้แอมโมเนียสะสมในร่างกายจนเป็นพิษ โรคนี้สามารถก่อให้เกิดความเสียหายร้ายแรงต่อสมองและตับได้

เบบี KJ Muldoon กำลังเข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาลเด็กแห่งฟิลาเดลเฟีย ใน วิดีโอ ที่เผยแพร่โดยโรงพยาบาล แม่ของทารก - นิโคล มัลดูน เปิดเผยว่าทารกมีภาวะขาด CPS1 และมีความเสี่ยงที่จะเสียชีวิตหากไม่ได้รับการปลูกถ่ายตับ

แม้ว่าการพยากรณ์โรคจะยังไม่ดีนัก แพทย์ก็เสนอสิ่งที่ไม่เคยทำมาก่อน นั่นคือการรักษาแบบเฉพาะบุคคลเพื่อแก้ไขจีโนมของทารกโดยใช้ "กรรไกรทางชีวภาพ" Crispr-Cas9 เทคนิคนี้ได้รับรางวัลโนเบลสาขาเคมีในปี 2020 ให้แก่ นักวิทยาศาสตร์ 2 คน ได้แก่ เอ็มมานูเอล ชาร์ปองติเยร์ (ฝรั่งเศส) และเจนนิเฟอร์ เอ. ดูดนา (สหรัฐอเมริกา)

พ่อของเด็กชายกล่าวว่าครอบครัวของเขาต้องเผชิญกับการตัดสินใจที่ยากลำบาก: เลือกระหว่างการปลูกถ่ายตับให้เขาหรือให้การรักษาที่ไม่เคยใช้กับคนไข้มาก่อน

ในที่สุดพวกเขาก็ตกลงที่จะให้ลูกชายของพวกเขาเข้ารับการรักษาด้วยยาที่ผลิตขึ้นมาเป็นพิเศษสำหรับเขาเพื่อแก้ไขการกลายพันธุ์ของยีน

เมื่อยาที่ออกแบบเองไปถึงตับแล้ว “กรรไกรโมเลกุล” ที่มีอยู่ก็จะเข้าสู่เซลล์และเริ่มแก้ไขยีนที่ผิดปกติ

ตอนนี้น้อง KJ ไม่ต้องทานยามากเหมือนแต่ก่อนแล้ว และสามารถทานอาหารที่มีโปรตีนสูงได้ ก่อนหน้านี้สภาพของทารกไม่อนุญาตให้รับประทานอาหารประเภทดังกล่าวได้

อย่างไรก็ตาม ทีมแพทย์ระบุว่าจะต้องติดตามทารกเป็นเวลานานเพื่อติดตามความปลอดภัยและประสิทธิภาพของการรักษา

แพทย์หวังว่าความสำเร็จนี้จะทำให้ทารกสามารถใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดีโดยแทบไม่ต้องใช้ยาในอนาคต

ผลลัพธ์ที่มีแนวโน้มนี้ช่วยเพิ่มความหวังให้กับคนที่มีโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ กลุ่มแพทย์เผยแพร่ผลการวิจัยในวารสาร New England Journal of Medicine เมื่อวันที่ 15 พฤษภาคม

(เวียดนาม+)

ที่มา: https://www.vietnamplus.vn/benh-nhan-dau-tien-duoc-dieu-tri-bang-ky-thuat-chinh-sua-gene-ca-nhan-hoa-post1038888.vnp