โรคทางพันธุกรรมอะไรบ้างที่สามารถคัดกรองเพื่อหลีกเลี่ยงเมื่อมีบุตร?

ตามที่ศาสตราจารย์ ดร. Tran Van Khanh ผู้อำนวยการศูนย์วิจัยยีน-โปรตีน มหาวิทยาลัยการแพทย์ฮานอย กล่าวว่า เป็นไปได้ที่จะคัดกรองยีนเพื่อหลีกเลี่ยงโรคทางโลหิตวิทยาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคกล้ามเนื้อเสื่อม...

ผู้เชี่ยวชาญแนะนำว่าพ่อแม่ควรตรวจและประเมินยีนก่อนตั้งครรภ์ - ภาพประกอบ

เนื่องในโอกาสครบรอบ 12 ปีของการก่อตั้งศูนย์ IVF โรงพยาบาล ไปรษณีย์ ศาสตราจารย์วันคานห์ กล่าวว่า การตรวจคัดกรองผู้ที่มียีนเป็นพาหะเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการเตรียมความพร้อมสำหรับการตั้งครรภ์และการดูแลก่อนคลอด เพื่อระบุคู่สามีภรรยาที่มีความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูกหลาน

“พวกเราหลายคนเป็นพาหะของยีนนี้แต่ไม่รู้ตัว ดังนั้น คู่สามีภรรยาที่มีสุขภาพดีก็สามารถถ่ายทอดยีนของโรคนี้ไปยังลูกหลานได้เช่นกัน” นางสาวข่านห์กล่าว

ดังนั้นการให้คำปรึกษาและตรวจสุขภาพก่อนสมรส การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาผู้ที่มียีนกลายพันธุ์ และการประเมินความเสี่ยงในการคลอดบุตร จึงได้รับการนำไปปฏิบัติในหลายพื้นที่ โดยเฉพาะครอบครัวที่มีการสืบพันธุ์แบบช่วยเหลือ กิจกรรมนี้จึงได้รับการนำไปปฏิบัติมากขึ้น

ปัจจุบัน ศาสตราจารย์ข่านห์ กล่าวว่า มีความเป็นไปได้ที่จะคัดกรองยีนเพื่อประเมินความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรม 2 กลุ่มตามกลไกทางพันธุกรรม ได้แก่ โรคทางพันธุกรรมด้อยบนโครโมโซมออโตโซม และโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ X

ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา มีทารกที่แข็งแรงนับร้อยคนเกิดมาในครอบครัวที่มียีนที่ทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบไขสันหลัง โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์ โรคสมองพิการ โรคกระดูกอ่อนผิดปกติ โรคระบบเผาผลาญที่ผิดปกติแต่กำเนิด (ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดไขมันและกรดยูริก เป็นต้น) โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หูหนวกและใบ้แต่กำเนิด โรคผิวหนังแห้ง เป็นต้น

ในบรรดาโรคเหล่านี้ โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในเวียดนาม โดย 13% ของประชากรมียีนดังกล่าว หมายความว่าใน 10 คน จะมีอย่างน้อย 1 คนที่มียีนดังกล่าว และมีโอกาสสูงมากที่ 2 คนจะมียีนดังกล่าวแต่งงาน ผู้ป่วยโรคนี้จะต้องได้รับการรักษาด้วยการถ่ายเลือดและการขับธาตุเหล็กไปตลอดชีวิต ซึ่งจะส่งผลต่อสุขภาพกาย สุขภาพจิต และคุณภาพชีวิต

“การตั้งครรภ์ทุกครั้งมีความเสี่ยง คู่สมรสควรตรวจสุขภาพสืบพันธุ์เพื่อลดความเสี่ยงในการคลอดบุตรที่ผิดปกติ” – ศาสตราจารย์ข่านห์ แนะนำ

แม่น้ำแดง

ที่มา: https://tuoitre.vn/co-the-sang-loc-gene-de-tranh-nhung-benh-ly-di-truyen-nao-khi-sinh-con-20250802112334373.htm