ค่อยๆ ลดอัตราการเกิดทารกเป็นโรคธาลัสซีเมีย

NDO - เวียดนามประมาณการว่ามีผู้คนมากกว่า 10 ล้านคนที่มียีนธาลัสซีเมีย โดยบางกลุ่มชาติพันธุ์มีอัตราสูงถึง 30-40% การคัดกรองตั้งแต่เนิ่นๆ ก่อนตั้งครรภ์มีความสำคัญมากในการให้กำเนิดทารกที่แข็งแรงโดยไม่มียีนของโรค

อาการปวดที่เรียกว่าธาลัสซีเมีย

เมื่อ 10 ปีก่อน คุณโล ทฮ. เสียใจมากจนไม่สนใจอะไรอีกต่อไปเมื่อได้ยินว่าลูกชาย 2 คนของเธอเป็นโรคโลหิตจางตั้งแต่กำเนิดและต้องรับเลือดไปตลอดชีวิต ในช่วง 10 ปีที่ผ่านมา เธอต้องพาลูกชาย 2 คนไปรับการรักษาที่สถาบันโลหิตวิทยาและการถ่ายเลือดแห่งชาติทุกเดือน

เช่นเดียวกับคู่รักหลายคู่ที่เกิดใน ซอนลา การคัดกรองธาลัสซีเมียก่อนแต่งงานเป็นเรื่องแปลก แม้ว่าลูกคนแรกของเธอจะป่วยเป็นโรคนี้ แต่เธอก็ไม่คิดจะคัดกรองเพื่อให้มีลูกคนที่สองที่ไม่มีโรคนี้ “ต่อมาฉันกับสามีพบว่าเราทั้งคู่มียีนธาลัสซีเมียและลูกทั้งสองคนเกิดมาพร้อมกับยีนของโรค” นางสาวเอชเล่า

เมื่อได้ไปรักษาที่ศูนย์ธาลัสซีเมีย สถาบันโลหิตวิทยาและการถ่ายเลือดแห่งชาติ พบว่าเด็กๆ จำนวนมากที่เป็นโรคเดียวกับลูกได้รับการรักษาอย่างดี ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใดๆ อีกต่อไป และสามารถไปโรงเรียนได้ตามปกติ คุณแม่ H. ก็เริ่มมีความหวังขึ้นมาอีกครั้ง แม้ว่าครอบครัวของเธอจะมี ฐานะทางการเงิน ที่จำกัด แต่เธอก็พยายามพาลูกไปโรงพยาบาล ถ่ายเลือด และขับธาตุเหล็กออกให้สม่ำเสมอ

แม้ว่าเธอจะมีอายุ 20 ปีแล้ว แต่ Dao HG (จาก Vinh Phuc ) กลับดูเหมือนเด็กสาวอายุ 10 ขวบเศษ สูงประมาณ 1.4 เมตร และหนัก 35 กิโลกรัม ใบหน้าของเธอยังผิดรูปอย่างรุนแรง โดยมีกระดูกกะโหลกศีรษะขนาดใหญ่ หน้าผากที่เด่นชัด และกระดูกจมูกที่แทบมองไม่เห็น

Dao HG (จาก Vinh Phuc) ดูเหมือนเด็กผู้หญิงอายุประมาณ 10 ขวบเศษ

ฉันถูกวินิจฉัยว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียเมื่ออายุได้เพียง 3 เดือน แต่ด้วยสถานการณ์ที่ยากลำบาก ทำให้ฉันไม่สามารถเข้ารับการรักษาได้ ดังนั้นเมื่ออายุได้ 6-7 ขวบ กระดูกใบหน้าของฉันจึงเริ่มผิดรูป ล่าสุด ฉันเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเพื่อรับเลือดและตัดเหล็กบ่อยขึ้น แต่ความผิดปกติก็ยังไม่ดีขึ้น

ปัจจุบันศูนย์ธาลัสซีเมีย สถาบันโลหิตวิทยาและการถ่ายเลือดแห่งชาติ กำลังดูแลและรักษาผู้ป่วยโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิดประมาณ 3,000 ราย โดยจำนวนผู้ป่วยเด็กคิดเป็นประมาณร้อยละ 50

วันธาลัสซีเมียโลกในวันที่ 8 พฤษภาคม 2567 ถูกกำหนดให้เป็น “การส่งเสริมการเผยแพร่ข้อมูลและการเข้าถึงบริการเกี่ยวกับธาลัสซีเมีย เพื่อมีส่วนสนับสนุนในการพัฒนาคุณภาพของเผ่าพันธุ์ชาวเวียดนาม”

นพ.เหงียน ถิ ทู ฮา ผู้อำนวยการศูนย์ธาลัสซีเมีย กล่าวว่า แม้ว่าตั้งแต่เดือนเมษายน พ.ศ. 2563 กระทรวงสาธารณสุขได้ออกคำสั่งเลขที่ 1807/QD-BYT เกี่ยวกับแนวทางทางเทคนิคในการคัดกรอง การวินิจฉัย และการรักษาภาวะก่อนคลอดและทารกแรกเกิด ซึ่งกำหนดให้สตรีมีครรภ์ต้องได้รับการคัดกรองธาลัสซีเมียในช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์

อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันศูนย์ธาลัสซีเมียกำลังรักษาเด็กที่เกิดในช่วง 5 ปีที่ผ่านมา (ตั้งแต่ปี 2562 จนถึงปัจจุบัน) ประมาณ 500 ราย ซึ่งเฉลี่ยแล้วในแต่ละปีจะมีเด็กที่เกิดเป็นโรคธาลัสซีเมียเพิ่มขึ้นอีก 100 ราย

“นี่เป็นเพียงจำนวนผู้ป่วยในสถาบันโลหิตวิทยาและการถ่ายเลือดแห่งชาติเท่านั้น ยังไม่รวมถึงผู้ป่วยเด็กจำนวนมากที่เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลประจำจังหวัดหรือโรงพยาบาลเด็ก ตามข้อมูลที่เรารู้ โรงพยาบาลทั่วไปซอนลา มีผู้ป่วยโรคโลหิตจางแต่กำเนิดจำนวน 926 ราย โดย 543 รายเป็นผู้ป่วยเด็ก ในโรงพยาบาลทั่วไปประจำจังหวัด เช่น ฮว่าบิ่ญ เตวียนกวาง บั๊กกัน เดียนเบียน... จำนวนผู้ป่วยธาลัสซีเมียในเด็กมีมากกว่าจำนวนผู้ป่วยผู้ใหญ่” ดร.ฮา กล่าว

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุดในโลก โดยมีประชากรประมาณ 7% ของโลกที่มียีนดังกล่าวและได้รับผลกระทบจากโรคนี้ เมื่อสามีและภรรยามียีนของโรคนี้ร่วมกัน ก็มีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่เป็นโรคนี้ได้ โรคนี้ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อคุณภาพของประชากรและเชื้อชาติ สร้างภาระมากมายให้กับครอบครัวและสังคม

ตัวเลขสถานการณ์โรคธาลัสซีเมียในเวียดนามน่าตกใจอย่างแท้จริง มีผู้คนใน 63 จังหวัดและเมืองและ 54 กลุ่มชาติพันธุ์ที่มียีนรักษาโรคนี้ โดยกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่มมีอัตราการถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียสูงถึง 30-40% โดยกลุ่มชาติพันธุ์กิงห์เพียงกลุ่มเดียวมีประมาณ 9.8%

จากข้อมูลของกรมประชากร (กระทรวงสาธารณสุข) ระบุว่า ปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียในเวียดนามมากกว่า 10 ล้านคน และมีผู้ป่วยที่ต้องได้รับการรักษามากกว่า 20,000 ราย ในแต่ละปี มีเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้ประมาณ 8,000 คน ซึ่งในจำนวนนี้ประมาณ 2,000 คนมีอาการรุนแรงและต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต

โรคนี้มีอาการเด่น 2 อย่าง คือ ภาวะโลหิตจางและธาตุเหล็กในร่างกายเกิน หากไม่รักษาผู้ป่วยอาการรุนแรงอย่างทันท่วงที อาจส่งผลให้เกิดอาการร้ายแรง เช่น กระดูกใบหน้าผิดรูป (หน้าผากสูง จมูกแบน) ต่อมไร้ท่อทำงานผิดปกติ เจริญเติบโตช้า ตับวาย ตับแข็ง หัวใจล้มเหลว... และอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้

การตรวจคัดกรองตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยลดความเสี่ยงโรคธาลัสซีเมีย

ดร.เหงียน ถิ ทู ฮา กล่าวว่าข่าวดีก็คือเมื่อเร็วๆ นี้ เด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจำนวนมากได้รับการรักษาอย่างดี ทำให้ความผิดปกติของกระดูกลดลงอย่างมาก ที่ศูนย์ธาลัสซีเมีย เด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจำนวนมากมีพัฒนาการทางร่างกายเหมือนเด็กในวัยเดียวกันที่แข็งแรง

นอกจากนี้ หน่วยงานต่างๆ รวมถึงจังหวัดและเมืองต่างๆ หลายแห่งยังให้ความสำคัญกับการสื่อสาร การให้คำปรึกษา และการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับโรคธาลัสซีเมียเพิ่มมากขึ้น

อย่างไรก็ตามในหลายพื้นที่โดยเฉพาะในพื้นที่ห่างไกลผู้คนยังไม่ได้รับข้อมูลเกี่ยวกับโรคและไม่มีนิสัยตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน

นพ.ทู ฮา แสดงความหวังว่าในอนาคต การทำงานด้านการป้องกันธาลัสซีเมียจะได้รับการส่งเสริมมากขึ้น เพื่อลดอัตราการเกิดทารกที่มีโรคนี้ลงอย่างค่อยเป็นค่อยไป

“จากประสบการณ์ของประเทศต่างๆ ทั่วโลก เราสามารถดำเนินนโยบายเชิงปฏิบัติบางประการเพื่อป้องกันโรคได้ เช่น การตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียทางพันธุกรรมฟรีสำหรับภูมิภาคและกลุ่มชาติพันธุ์ที่มีอัตราการเกิดยีนของโรคสูง การรวมข้อมูลเกี่ยวกับธาลัสซีเมียไว้ในหลักสูตรการศึกษาทุกระดับ การพิจารณาให้ความคุ้มครองประกันสุขภาพสำหรับการคัดกรองก่อนคลอดและการวินิจฉัยธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์...” ดร.ฮา กล่าว

ผู้ป่วยธาลัสซีเมียจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือด (เม็ดเลือดแดง) การคีเลตธาตุเหล็ก และการรักษาภาวะแทรกซ้อนในโรงพยาบาลเป็นประจำ

เฉพาะสถาบันโลหิตวิทยาและการถ่ายเลือดแห่งชาติ ในปี 2565 ค่าใช้จ่ายในการรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียอยู่ที่ประมาณ 88,900 ล้านดอลลาร์สหรัฐ และในปี 2566 ตัวเลขนี้คาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 100,000 ล้านดอลลาร์สหรัฐ

ค่าใช้จ่ายโดยประมาณในการรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียรุนแรงตั้งแต่แรกเกิดจนถึงอายุ 30 ปี อยู่ที่ประมาณ 3 พันล้านดอง ในขณะที่ค่าใช้จ่ายโดยเฉลี่ยในการตรวจคัดกรองก่อนคลอดและการวินิจฉัยธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์อยู่ที่ประมาณ 15 ล้านดอง

ดังนั้น เมื่อเทียบกับภาระค่ารักษาพยาบาลของผู้ป่วยตลอดชีวิต การที่ประกันสุขภาพจ่ายค่าตรวจเพื่อหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจึงนับว่ามีประสิทธิภาพและมีความหมายมาก

เพื่อจำกัดโรคธาลัสซีเมีย:

- การให้คำปรึกษาก่อนสมรส: เพื่อสร้างความตระหนัก วัยรุ่นควรเข้ารับการคัดกรองธาลัสซีเมียเชิงรุกก่อนแต่งงาน

- หากทั้งสองคนมียีนธาลัสซีเมียและแต่งงานกัน: จะต้องได้รับคำปรึกษาก่อนวางแผนการตั้งครรภ์

- หากคู่สมรสที่มียีนธาลัสซีเมียตั้งครรภ์ จะต้องได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดเมื่อทารกมีอายุ 12-18 สัปดาห์ ที่สถานพยาบาลเฉพาะทาง

- ต้องได้รับการปรึกษาจากนักโลหิตวิทยา กุมารแพทย์ และศูนย์คัดกรองก่อนคลอดและแรกเกิด เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย

ที่มา: https://nhandan.vn/giam-dan-ty-le-nhung-em-be-sinh-ra-bi-benh-tan-mau-bam-sinh-post808361.html