นักวิทยาศาสตร์อเมริกันระบุยีนที่ทำให้เกิดโรคตาทางพันธุกรรมที่หายาก

จากการศึกษาใหม่ที่ตีพิมพ์ในวารสาร JAMA Ophthalmology สัปดาห์นี้ นักวิจัยในสหรัฐฯ ได้ระบุยีนที่ทำให้เกิดโรคจอประสาทตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (IRD) หลายชนิด ซึ่งเป็นกลุ่มโรคที่ทำลายจอประสาทตาที่ไวต่อแสงของดวงตา และคุกคามการมองเห็นของบุคคล

การค้นพบยีนที่ทำให้เกิดโรคตาทางพันธุกรรมที่หายาก (ภาพประกอบ ที่มา: iStock)

IRD ส่งผลกระทบต่อผู้คนมากกว่า 2 ล้านคนทั่วโลก ตามรายงานของสถาบัน สุขภาพ แห่งชาติสหรัฐอเมริกา (NIH)

โรคแต่ละโรคนั้นพบได้ยาก ซึ่งทำให้ต้องพยายามระบุผู้คนให้เพียงพอเพื่อศึกษาและดำเนินการทดลองทางคลินิกเพื่อพัฒนาวิธีการรักษา

ในการวิจัยที่ได้รับทุนจาก NIH นักวิทยาศาสตร์ และแพทย์ผู้มีประสบการณ์ได้ค้นพบว่ายีน UBAP1L เกี่ยวข้องกับโรคจอประสาทตาเสื่อมในรูปแบบต่างๆ รวมถึงโรคจอประสาทตาเสื่อมแบบรู จุดรับภาพแบบแท่ง และแบบรูปกรวย

ผลการวิจัยดังกล่าวเน้นย้ำถึงความสำคัญของการให้บริการตรวจทางพันธุกรรมแก่ผู้ป่วยที่มีโรคจอประสาทตาเสื่อม ดร. Laryssa A. Huryn จักษุแพทย์จากสถาบันตาแห่งชาติ NIH ซึ่งเป็นผู้เขียนร่วมของการศึกษากล่าว

นอกจากนี้ การค้นพบนี้ยังเน้นย้ำถึงบทบาทของความร่วมมือระหว่างคลินิกและห้องปฏิบัติการเพื่อทำความเข้าใจโรคจอประสาทตาได้ดียิ่งขึ้น จึงช่วยปูทางไปสู่การทดสอบทางพันธุกรรม การทดลองทางคลินิก และการพัฒนาวิธีการรักษาที่เหมาะสม

ที่มา: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html