ปาฏิหาริย์ทางการแพทย์: ทารกเพศชายรอดชีวิตได้ด้วยเทคโนโลยีตัดแต่งยีน

ทารก KJ แสดงสัญญาณการฟื้นตัวและพัฒนาการปกติหลังจากได้รับการรักษาด้วยเทคโนโลยีการตัดแต่งยีน - ภาพ: โรงพยาบาลเด็กแห่งฟิลาเดลเฟีย

ทารกเพศชายในรัฐเพนซิลเวเนีย (สหรัฐอเมริกา) ฟื้นตัวอย่างน่าอัศจรรย์หลังจากได้รับการบำบัดด้วยการตัดแต่งยีนแบบใหม่ทั้งหมด ซึ่งเปิดบทใหม่ของการแพทย์เฉพาะบุคคลและการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่หายาก

การบำบัดด้วยการตัดแต่งยีนแบบ “รวดเร็วปานสายฟ้า”

ตามรายงานของ CNN ทันทีหลังคลอด ทารก KJ Muldoon ได้รับการวินิจฉัยว่าขาดเอนไซม์ CPS1 ซึ่งเป็นโรคทางระบบเผาผลาญที่พบได้น้อยมาก ซึ่งทำให้ร่างกายไม่สามารถกำจัดแอมโมเนียส่วนเกินออกไปได้ เมื่อแอมโมเนียสะสมในเลือด อาจทำให้สมองเสียหายหรือเสียชีวิตได้

คาดว่าทารกแรกเกิดเพียงประมาณ 1 ใน 1,000,000 รายเท่านั้นที่มีโรคนี้ และครึ่งหนึ่งเสียชีวิตภายในเดือนแรกของชีวิต

ไคล์และนิโคล มัลดูน วัย 34 ปี ต้องเผชิญกับความเสี่ยงในการสูญเสียลูก พวกเขาต้องชั่งน้ำหนักความเสี่ยงของการปลูกถ่ายตับที่ซับซ้อนหรือตกลงรับการรักษาที่ไม่เคยใช้มาก่อน

“เราได้อธิษฐาน ค้นคว้า ปรึกษาแพทย์ และในที่สุดก็ตัดสินใจที่จะศรัทธาใน วิทยาศาสตร์ ” นิโคลกล่าว

หลังจากนั้นไม่นาน ทีมงานจากโรงพยาบาลเด็กแห่งฟิลาเดลเฟีย (CHOP) และ Penn Medicine ก็ได้ร่วมมือกันพัฒนาวิธีการแก้ไขยีนเฉพาะบุคคลสำหรับ KJ โดยเฉพาะภายในเวลาเพียงหกเดือน นี่ถือเป็นก้าวที่หายากในการวิจัยทางชีวการแพทย์

การบำบัดนี้ใช้ CRISPR ซึ่งเป็นเครื่องมือตัดแต่งยีนที่ได้รับรางวัลโนเบลในปี 2020 แต่แทนที่จะตัด DNA ด้วยวิธีดั้งเดิม นักวิทยาศาสตร์กลับใช้การตัดแต่งเบส ซึ่งเป็นวิธีการเปลี่ยน "ตัวอักษร" ที่ผิดในรหัสพันธุกรรมให้เป็นตัวอักษรที่ถูกต้องอย่างแม่นยำ โดยไม่ทำลายห่วงโซ่ DNA ซึ่งช่วยลดความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ที่ไม่ต้องการได้

“การสร้างวิธีการบำบัดเฉพาะบุคคลในเวลาอันสั้นถือเป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญ” ดร. Senthil Bhoopalan ผู้เชี่ยวชาญด้านยีนบำบัดที่โรงพยาบาลวิจัยเด็ก St. Jude กล่าว จูด (สหรัฐอเมริกา) แสดงความคิดเห็น

ในเดือนกุมภาพันธ์ พ.ศ. 2568 ทารก KJ ได้รับการรักษาโดยการฉีดเข้าเส้นเลือดดำครั้งแรก ยาชนิดนี้บรรจุในรูปแบบอนุภาคนาโนไขมันขนาดเล็กมาก ซึ่งสามารถส่งยีนที่ดัดแปลงแล้วเข้าสู่เซลล์ตับโดยตรงได้ ในช่วงสามเดือนถัดไป ลูกน้อยของคุณจะได้รับวัคซีนกระตุ้นอีก 2 โดส

ผลลัพธ์เกินความคาดหมาย: ลูกน้อยสามารถกินอาหารได้เกือบปกติ ใช้ยาน้อยลง และฟื้นตัวจากอาการป่วยได้รวดเร็ว ซึ่งเป็นเรื่องที่ผู้ป่วย CPS1 ไม่สามารถจินตนาการได้ การเคลื่อนไหวเล็กๆ น้อยๆ ของทารก เช่น การโบกแขนหรือพลิกตัว ล้วนเป็นความสุขที่ไร้ขอบเขตสำหรับครอบครัวและทีมแพทย์

รอคอยความสำเร็จครั้งใหม่

ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าความสำเร็จของคดีของ KJ จะเป็นก้าวสำคัญไปสู่การบำบัดแบบเดียวกันในอนาคต - ภาพ: Jun Cen

จนถึงตอนนี้ลูกน้อย KJ แสดงให้เห็นสัญญาณการฟื้นตัวและมีพัฒนาการตามปกติ อย่างไรก็ตาม ดร. รีเบคก้า อาห์เรนส์-นิคลาส ผู้เชี่ยวชาญด้านการรักษาที่ CHOP เน้นย้ำว่าผู้เชี่ยวชาญยังคงต้องติดตามในระยะยาวเพื่อประเมินความปลอดภัยและประสิทธิผลอย่างยั่งยืนของการบำบัดนี้

ความท้าทายใหญ่ประการหนึ่งของยีนบำบัดคือต้นทุนการพัฒนาที่สูง ดังนั้น บริษัทจึงมักมุ่งเป้าเฉพาะโรคทั่วไปเท่านั้นเพื่อให้มั่นใจถึงกำไร ตัวอย่างเช่น การบำบัดด้วย CRISPR ครั้งแรกที่ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐฯ คือการรักษาโรคเม็ดเลือดรูปเคียวซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คนหลายล้านคน

อย่างไรก็ตาม ตามที่ดร. คิรัน มูซูนูรู สมาชิกในทีมวิจัยกล่าวไว้ว่า หากเรารู้วิธีใช้ประโยชน์จากเทคโนโลยีและข้อมูลที่มีอยู่ การพัฒนาวิธีการบำบัดแบบเฉพาะบุคคลก็ไม่จำเป็นต้องมีราคาแพงเกินไป เขากล่าวว่าค่าใช้จ่ายทั้งหมดในการรักษาของ KJ "จะไม่เกิน" 800,000 ดอลลาร์ ซึ่งเท่ากับค่าปลูกถ่ายตับโดยเฉลี่ย

ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าความสำเร็จของคดีของ KJ จะปูทางไปสู่การบำบัดแบบเดียวกันนี้ในอนาคต “เราไม่จำเป็นต้องเริ่มต้นใหม่ตั้งแต่ต้นอีกต่อไป เมื่อสร้างรากฐานได้แล้ว วิธีการใหม่ๆ จะถูกพัฒนาได้เร็วขึ้นและถูกกว่า” ดร. Bhoopalan ยืนยัน

“ผมเชื่อว่าในอีก 5-10 ปีข้างหน้า อุปสรรคสำคัญต่างๆ จะถูกเอาชนะได้ เมื่อมีความก้าวหน้าครั้งแรก ทุกอย่างจะก้าวไปข้างหน้าอย่างเป็นหนึ่งเดียวและบรรลุผลสำเร็จใหม่ๆ มากมาย” คาร์ลอส โมราเอส นักประสาทวิทยาจากมหาวิทยาลัยไมอามีกล่าว

กลับสู่หัวข้อ

มินห์ ไฮ

ที่มา: https://tuoitre.vn/ky-tich-y-hoc-be-trai-duoc-cuu-song-nho-cong-nghe-chinh-sua-gene-20250516103056736.htm