เบบี้เคเจแสดงสัญญาณการฟื้นตัวและพัฒนาการปกติหลังจากได้รับการรักษาด้วยเทคโนโลยีการตัดแต่งยีน - ภาพ: โรงพยาบาลเด็กแห่งฟิลาเดลเฟีย
ทารกชายในรัฐเพนซิลเวเนีย (สหรัฐอเมริกา) ฟื้นตัวอย่างน่าอัศจรรย์หลังจากได้รับการบำบัดด้วยการตัดแต่งยีนแบบใหม่ทั้งหมด ซึ่งเปิดบทใหม่ของการแพทย์เฉพาะบุคคลและการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่หายาก
การบำบัดด้วยการตัดแต่งยีนแบบ "รวดเร็วปานสายฟ้าแลบ"
CNN รายงานว่า ไม่นานหลังคลอด เคเจ มัลดูน ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคขาดเอนไซม์ CPS1 ซึ่งเป็นโรคเมตาบอลิซึมที่หายากมาก ซึ่งทำให้ร่างกายไม่สามารถกำจัดแอมโมเนียส่วนเกินได้ เมื่อแอมโมเนียสะสมในเลือด อาจทำให้สมองเสียหายและเสียชีวิตได้
คาดว่าทารกแรกเกิดเพียง 1 ใน 1,000,000 รายเท่านั้นที่มีโรคนี้ และครึ่งหนึ่งของพวกเขาจะเสียชีวิตภายในเดือนแรกของชีวิต
ไคล์และนิโคล มัลดูน วัย 34 ปี ต้องเผชิญกับความเสี่ยงในการสูญเสียลูก พวกเขาต้องชั่งน้ำหนักความเสี่ยงของการปลูกถ่ายตับที่ซับซ้อน หรือตกลงรับการรักษาที่ไม่เคยมีใครทำมาก่อน
“เราอธิษฐาน ค้นคว้า ปรึกษาแพทย์ และในที่สุดก็ตัดสินใจวางศรัทธาไว้กับ วิทยาศาสตร์ ” นิโคลกล่าว
หลังจากนั้นไม่นาน ทีมงานจากโรงพยาบาลเด็กแห่งฟิลาเดลเฟีย (CHOP) และ Penn Medicine ก็ได้ร่วมมือกันพัฒนาวิธีการรักษาด้วยการตัดแต่งยีนเฉพาะบุคคลสำหรับ KJ โดยเฉพาะในเวลาเพียง 6 เดือน ซึ่งถือเป็นความก้าวหน้าที่ไม่ค่อยพบเห็นในงานวิจัยทางชีวการแพทย์
การบำบัดนี้ใช้ CRISPR ซึ่งเป็นเครื่องมือตัดแต่งยีนที่ได้รับรางวัลโนเบลในปี 2020 แต่แทนที่จะตัด DNA ด้วยวิธีดั้งเดิม นักวิทยาศาสตร์กลับใช้การแก้ไขเบส ซึ่งเป็นวิธีการเปลี่ยน "ตัวอักษร" ที่ผิดในรหัสพันธุกรรมให้เป็นตัวอักษรที่ถูกต้องอย่างแม่นยำ โดยไม่ทำลายสาย DNA ช่วยลดความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ที่ไม่พึงประสงค์
“การสร้างวิธีการบำบัดเฉพาะบุคคลได้ภายในเวลาอันสั้นถือเป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญ” ดร. Senthil Bhoopalan ผู้เชี่ยวชาญด้านยีนบำบัดจากโรงพยาบาลวิจัยเด็ก St. Jude (สหรัฐอเมริกา) กล่าว
ในเดือนกุมภาพันธ์ พ.ศ. 2568 เคเจได้รับการรักษาด้วยยาฉีดเข้าเส้นเลือดดำครั้งแรก ยาบรรจุในอนุภาคนาโนลิพิดขนาดเล็กที่สามารถส่งยีนที่ถูกดัดแปลงไปยังเซลล์ตับได้โดยตรง ในอีกสามเดือนต่อมา เขาได้รับยากระตุ้นอีกสองโดส
ผลลัพธ์เกินความคาดหมาย ทารกสามารถกินอาหารได้เกือบปกติ ใช้ยาน้อยลง และฟื้นตัวจากอาการป่วยได้อย่างรวดเร็ว ซึ่งเป็นสิ่งที่ผู้ป่วย CPS1 ไม่อาจจินตนาการได้ การเคลื่อนไหวเล็กๆ น้อยๆ ของทารก เช่น การโบกแขนหรือพลิกตัว ล้วนสร้างความสุขอย่างล้นเหลือให้กับครอบครัวและทีมแพทย์
รอคอยความสำเร็จครั้งใหม่
ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าความสำเร็จของกรณีของทารก KJ จะเป็นก้าวสำคัญไปสู่การบำบัดแบบเดียวกันนี้ในอนาคต - ภาพ: Jun Cen
จนถึงขณะนี้ KJ มีอาการฟื้นตัวและมีพัฒนาการตามปกติ อย่างไรก็ตาม ดร. รีเบคก้า อาห์เรนส์-นิคลาส ผู้เชี่ยวชาญด้านการรักษาที่ CHOP เน้นย้ำว่าจำเป็นต้องมีการติดตามผลในระยะยาวเพื่อประเมินความปลอดภัยและประสิทธิผลในระยะยาวของการรักษานี้
หนึ่งในความท้าทายสำคัญของยีนบำบัดคือต้นทุนการพัฒนาที่สูง ดังนั้น บริษัทต่างๆ จึงมักมุ่งเป้าไปที่โรคทั่วไปเพื่อให้มั่นใจถึงผลกำไร ยกตัวอย่างเช่น การบำบัดด้วย CRISPR ครั้งแรกที่ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) คือการรักษาโรคเม็ดเลือดรูปเคียว ซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คนหลายล้านคน
แต่การพัฒนาวิธีการรักษาแบบเฉพาะบุคคลไม่จำเป็นต้องมีราคาแพง หากคุณใช้ประโยชน์จากเทคโนโลยีและข้อมูลที่มีอยู่ ดร. คิรัน มูซูนูรู สมาชิกทีมวิจัยกล่าว เขากล่าวว่าค่าใช้จ่ายทั้งหมดในการรักษาของเคเจ “ไม่ควรเกิน” 800,000 ดอลลาร์สหรัฐ ซึ่งใกล้เคียงกับการปลูกถ่ายตับโดยเฉลี่ย
ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าความสำเร็จของ KJ จะปูทางไปสู่การบำบัดรักษาแบบเดียวกันนี้อีกมากมายในอนาคต “เราไม่จำเป็นต้องเริ่มต้นใหม่ทุกครั้ง เมื่อเราสร้างรากฐานแล้ว วิธีการใหม่ๆ จะถูกพัฒนาได้เร็วขึ้นและประหยัดมากขึ้น” ดร. ภูปาลัน กล่าว
“ในอีก 5-10 ปีข้างหน้า ผมเชื่อว่าอุปสรรคสำคัญๆ จะถูกเอาชนะ เมื่อมีความก้าวหน้าครั้งแรก ทุกอย่างจะก้าวไปข้างหน้าอย่างเป็นหนึ่งเดียวและบรรลุความสำเร็จใหม่ๆ มากมาย” คาร์ลอส โมราเอส นักประสาทวิทยาจากมหาวิทยาลัยไมอามีกล่าว
กลับสู่หัวข้อ
มินห์ ไฮ
ที่มา: https://tuoitre.vn/ky-tich-y-hoc-be-trai-duoc-cuu-song-nho-cong-nghe-chinh-sua-gene-20250516103056736.htm
การแสดงความคิดเห็น (0)