วันธาลัสซีเมียโลก (8 พ.ค.) : อาการปวดเรื้อรังจากโรคเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิด

ต่างจากเด็กทั่วไป ชีวิตของเด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย (โรคโลหิตจางแต่กำเนิดจากเม็ดเลือดแดงแตก – TMBS) จะต้องเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับโรงพยาบาล หากไม่ได้รับการถ่ายเลือดอย่างทันท่วงที สุขภาพของเด็กจะเสื่อมถอยลงเรื่อยๆ

พยาบาลแผนกโลหิตวิทยา-ประสาทวิทยา โรงพยาบาลเด็ก ด่งนาย ถ่ายเลือดให้คนไข้ที่เป็นโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิด ภาพโดย : เอช.ดุง

เพื่อป้องกันไม่ให้เด็กเติบโตในโรงพยาบาล คู่รักจำเป็นต้องทำการตรวจทางพันธุกรรมก่อนแต่งงานเพื่อดูว่าพวกเขามียีนของโรคหรือไม่ จากนั้นจึงค่อยหาทางให้กำเนิดบุตรให้แข็งแรงสมบูรณ์ต่อไป

เจ็บปวดเมื่อลูกทั้งสองคนป่วย

นางสาว TTL (อาศัยอยู่ในเขต Tam Phuoc เมือง Bien Hoa) นั่งข้างเตียงในโรงพยาบาลเพื่อดูลูกชายวัย 7 ขวบของเธอรับเลือด และเล่าอย่างเศร้าใจว่าลูกชาย P. เป็นลูกคนที่สองของเธอและสามี และได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค TMBS เมื่ออายุได้ 1 ขวบ ลูกชายวัย 11 ขวบของฉันก็ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้เมื่อ 9 ปีที่แล้วเช่นกัน

นางล. กล่าวว่า ก่อนแต่งงานเธอและสามีไม่ได้ตรวจสุขภาพหรือตรวจทางพันธุกรรมแต่อย่างใด เมื่อลูกคนแรกของเธอเกิดมา เธอเห็นว่าเขามีผิวซีดและตัวเหลือง และมักจะป่วยด้วยโรคต่างๆ เช่น ปอดบวมและหลอดลมอักเสบ นางสาวแอลจึงพาลูกไปหาหมอและตรวจเลือดเพื่อพบว่าเขาเป็นโรค TMBS

ตามสถิติของ กระทรวงสาธารณสุข ค่าใช้จ่ายในการรักษาผู้ป่วยโรค TMBS รุนแรงตั้งแต่แรกเกิดจนถึงอายุ 30 ปี อยู่ที่ประมาณ 3 พันล้านดอง ผู้ป่วยหนักตั้งแต่แรกเกิดจนถึงอายุ 21 ปี ต้องใช้เลือดประมาณ 470 หน่วยเพื่อมีชีวิตอยู่

“คุณหมอแนะนำให้ฉันกับสามีไปตรวจหากต้องการมีลูกอีกคน เพื่อหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่คล้ายคลึงกัน แต่ตอนที่ฉันตั้งครรภ์ลูกคนที่สอง ฉันไม่กล้าที่จะเจาะน้ำคร่ำ ดังนั้น เด็กทารกชื่อ P. จึงเกิดมาพร้อมกับโรคเดียวกับพี่ชาย หลังจากตรวจแล้ว ฉันจึงรู้ว่าตัวเองเป็นพาหะของโรค” นางสาวแอลเปิดใจ

เนื่องจากขาดความรู้ ทำให้ตลอด 9 ปีที่ผ่านมา คุณล.และสามีต้องพาลูกๆ ไปรักษาที่โรงพยาบาลอย่างต่อเนื่อง สุขภาพของเด็กๆ ไม่ดีจึงทำให้เด็กแต่ละคนไปโรงเรียนช้าเป็นปี ลูกชายคนโตมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดและต้องได้รับการผ่าตัด ครอบครัวของนางลต้องใช้เงินทั้งหมดไปกับค่ารักษาพยาบาลของลูกๆ ของพวกเขา ตั้งแต่ปี 2565 จนถึงปัจจุบัน นางสาวล. ต้องลาออกจากงานเพื่ออยู่บ้านดูแลลูกๆ และพาไปโรงพยาบาล สามีของเธอต้องทำงานสารพัดเพื่อหาเงินมาจุนเจือค่าใช้จ่ายของครอบครัว

ไม่เพียงแต่ครอบครัวของนางสาวลเท่านั้น แต่ยังมีครอบครัวอื่นอีกหลายร้อยครอบครัวในจังหวัดนี้ที่ตกอยู่ในสถานการณ์เดียวกัน เนื่องจากลูกๆ และญาติของพวกเขาเป็นโรค TMBS

นพ.ผู้เชี่ยวชาญ อี ทราน ซวน ลาม หัวหน้าแผนกโลหิตวิทยา-ประสาทวิทยา โรงพยาบาลเด็กด่งนาย กล่าวว่า แผนกนี้กำลังดูแลและรักษาผู้ป่วยโรค TMBS จำนวน 200 ราย ในจำนวนนี้ มีผู้ป่วยประมาณ 100 รายที่ต้องได้รับการถ่ายเลือดและการขับธาตุเหล็กเป็นประจำ เนื่องมาจากโรคดังกล่าว โครงสร้างใบหน้าของเด็กจึงมีลักษณะคล้ายๆ กัน เช่น หน้าผากยื่น โหนกแก้มยื่น จมูกแบน ฟันยื่น

การป้องกันโรคไม่ใช่เรื่องยาก

ตามที่ ดร. Tran Xuan Lam กล่าวไว้ TMBS เป็นกลุ่มของโรคฮีโมโกลบินผิดปกติที่ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางและเม็ดเลือดแดงแตกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคแต่ละชนิดเกิดจากการสังเคราะห์ที่ผิดปกติของโซ่โกลบินประเภทหนึ่ง โรคนี้มีอยู่ 2 ประเภทหลักๆ คือ อัลฟาธาลัสซีเมีย และเบต้าธาลัสซีเมีย นอกจากนี้ยังมีโรคร่วมชนิดอื่นอีก เช่น ธาลัสซีเมีย และฮีโมโกลบินผิดปกติ

TMBS เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดในโรคทางพันธุกรรมยีนเดี่ยวบนโครโมโซมออโตโซม ขณะเดียวกันยังถือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีอัตราสูงที่สุดในโลกอีก ด้วย (ประชากรโลกประมาณร้อยละ 7 มียีนฮีโมโกลบินและ TMBS)

วันธาลัสซีเมียโลก 2568 คือ รวมพลังป้องกันธาลัสซีเมีย เพื่อสุขภาพของประชาชน และอนาคตของประเทศ

ตามข้อมูลขององค์การอนามัยโลก สตรีมีครรภ์ประมาณร้อยละ 7 มียีนฮีโมโกลบิน และคู่สมรสประมาณร้อยละ 1.1 มีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่มียีนของโรคดังกล่าว ในแต่ละปีมีเด็กประมาณ 60,000-70,000 คนเกิดมาพร้อมกับอาการ TMBS รุนแรงทั่วโลก โรคนี้กระจุกตัวอยู่ในแถบเมดิเตอร์เรเนียน ตะวันออกกลาง เอเชียแปซิฟิก รวมถึงเวียดนาม

ในประเทศเวียดนาม ตามสถิติของกระทรวงสาธารณสุข มีผู้ป่วยโรค TMBS ประมาณ 12 ล้านคน และมีผู้ป่วยโรคร้ายแรงที่ต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิตมากกว่า 20,000 คน ในแต่ละปีมีเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรค TMBS ประมาณ 8,000 คน ในจำนวนนี้ มีเด็กประมาณ 2,000 รายที่ป่วยหนัก และเด็กประมาณ 800 รายไม่สามารถคลอดออกมาได้เนื่องจากภาวะ hydrops fetalis ทุกจังหวัดและเมืองในประเทศมีผู้ป่วยโรคนี้และมียีนที่ทำให้เกิดโรค TMBS

นพ.ลำ เน้นย้ำว่า TMBS จำเป็นต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิตและมีค่าใช้จ่ายสูง เพื่อป้องกัน TMBS คู่รักก่อนแต่งงานและผู้ที่อยู่ในวัยเจริญพันธุ์ควรตรวจและคัดกรองยีนของโรคโดยเร็วที่สุด ผู้ที่มียีนที่ทำให้เกิดโรคจำเป็นต้องได้รับคำปรึกษาและต้องจัดการทรัพยากรทางพันธุกรรมเพื่อหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่เป็นโรคร้ายแรง

คู่สามีภรรยาที่มียีนเดียวกันควรได้รับคำปรึกษาก่อนการตั้งครรภ์และเข้ารับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดที่เหมาะสม หากภรรยาตั้งครรภ์ จำเป็นต้องทำการตรวจคัดกรองก่อนคลอดในช่วงเดือนแรกๆ เพื่อตรวจหายีนที่อาจก่อให้เกิดโรคในทารกในครรภ์ และเพื่อให้คำแนะนำและยุติการตั้งครรภ์หากพบว่าทารกในครรภ์มีภาวะ TMBS รุนแรง

หังดุง

ที่มา: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/202505/ธาลัสซีเมียงัย-8-5-โนอิ-ดาว-ได-ดัง-มัง-เต็น-ตัน-มอ-บัม-ซินห์-a1d174a/