İlginçtir ki 24 yaşındaki genç kız, vücudunun "rastgele bir hatası" nedeniyle hâlâ ergenliğe ulaşamadı.

(Dan Tri) - Ho Chi Minh kentindeki doktorlar, kızın yetişkin olduğunu ancak henüz ergenliğe ulaşmadığını ve fetal hücre bölünmesi sürecinde "rastgele bir hata" nedeniyle oluşan bir sendrom nedeniyle 10 yaşında bir çocuğa benzediğini keşfettiler.

L. isimli kız çocuğu 24 yaşında olmasına rağmen henüz 1.40 boyunda, 32 kg ağırlığında, ergenliğe ulaşmamış, göğüsleri gelişmemiş ve adet görmemiştir. L., yaşıtlarından açıkça farklı olarak 10 yaşında bir çocuğa benzemektedir.

Ailesi ilk başta L.'nin gelişiminin geç olduğunu düşünerek beslenmesini artırdı. Ancak büyüdüğü halde vücut yapısının değişmediğini görünce L.'yi doktora götürdüler.

Ho Chi Minh Kenti'ndeki bir hastanenin Diyabet Endokrinoloji Bölümü Başkanı Dr. Lam Van Hoang, yaptığı incelemede kız çocuğunda Turner hastalığına özgü kısa boy, kısa boyun ve gelişmemiş göğüsler gibi anormallikler olduğunu tespit etti.

Test ve ultrason sonuçları, hastanın normal seviyelere kıyasla çok düşük östrojen seviyeleri, yumurtalık yetmezliği ve infantil uterus (çocuk rahmi) olduğunu gösterdi. Bu, yetişkin bir kadının rahminin, genç bir kız çocuğununkine benzer şekilde anormal derecede küçük (30 mm'den küçük) olması durumudur.

Hastane, yapılan derinlemesine kromozom testi sonuçları ile bulguların birleştirilmesi sonucunda L.'ye Turner sendromu, yani bir tür cinsiyet kromozomu bozukluğu teşhisi koydu.

Kromozom testi sonuçları hastanın Turner sendromuna sahip olduğunu doğruladı (Fotoğraf: BV).

Dr. Hoang, kadın vücudunda normalde iki X kromozomu bulunduğunu analiz etti. Ancak Turner sendromlu kişilerde yalnızca bir X kromozomu bulunur veya X kromozomunun bir kısmı aktiftir; bu da fiziksel gelişim ve üremeyle ilgili sorunlara yol açar.

Kızın hastalığı yetişkin yaşta fark etmesi nedeniyle artık boy uzaması şansı kalmamış, kadınlık hormonlarının eksikliği de hastanın meme ve cinsel fonksiyon gelişimini engellemiştir.

Tedavi edilmediği takdirde hastalarda kalp damar hastalığı, kalp yetmezliği, yüksek tansiyon, endokrin bozuklukları, işitme kaybı, ambliyopi, böbrek komplikasyonları, kemik anomalileri, iletişim güçlüğü vb. gibi erken komplikasyonlar görülebilir.

Kadın hastaya östrojen ve progesteron hormonu replasmanı tedavisi uygulandı. 3 aylık müdahalenin ardından kız çocuğu adet görmeye başladı, ancak gebe kalmakta zorluk çekiyordu ve komplikasyonları önlemek için düzenli olarak takip edilmesi gerekiyordu.

Dr. Hoang'a göre Turner sendromu, yalnızca kızlarda, 4.000'de 1 oranında görülen ve kalıtsal olmayan bir kromozomal bozukluktur. Bu durum, fetal hücrelerin bölünmesinde rastgele bir hata nedeniyle ortaya çıkar ve X kromozomunun eksikliğine veya eksik olmasına yol açar.

Turner sendromunun belirtileri ve semptomları kişiden kişiye değişebilir.

Yaygın özellikler arasında doğuştan şiş boyun veya şişmiş uzuvlar, yüksek ve dar damak, geniş göğüs ve geniş aralıklı meme uçları, başın arkasındaki düşük saç çizgisi, düşük üst göz kapakları ve geri çekilmiş veya küçük alt çene bulunur.

Ergenlik ve erişkinlik döneminde hastanın boyu kısadır, ortalama boyu ancak 1,4 m civarındadır, büyümesi yavaştır, memeleri gelişmemiştir, adet görmez veya adet döngüsü erken biter.

Turner sendromunun şu anda bir tedavisi yoktur, çünkü hastalık kromozom bölünmesi sırasında oluşan rastgele bir genetik bozukluktan kaynaklanır.

Günümüzde en etkili tarama çözümü, anormallikleri erken tespit edip, zamanında müdahale edebilmek için doğum öncesi tarama testleridir (NIPT, İkili Test, Üçlü Test gibi).

Dr. Hoang, "Erken teşhis edilirse ve büyüme hormonu, cinsiyet hormonu ve düzenli sağlık takibi ile uygun şekilde tedavi edilirse, hasta neredeyse normal şekilde gelişebilir ve sağlıklı bir yaşam sürebilir" tavsiyesinde bulundu.

Kaynak: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm